Kết quả và lợi ích GENTIS mang đến cho mẹ và bé khi thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT – illumina

Theo dõi và nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ những tuần thai đầu tiên là điều mà tất cả các mẹ bầu đều mong muốn. NIPT – illumina sẽ cùng đồng hành với mẹ bầu ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay

Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ tùy thuộc vào từng tuần thai (khoảng 10%) và sẽ hết sau vài giờ khi trẻ chào đời.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải như Down, Edwards, Patau,… và nhiều hội chứng khác. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và bé và không phải thực hiện nhiều lần hay chọc ối giúp mẹ bầu có thể yên tâm hơn trong quá trình mang thai.

Sàng lọc NIPT – illumina thực hiện trực tiếp tại Việt Nam

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT được nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến trên thế giới lựa chọn để phát hiện những hội chứng di truyền làm ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.

Trong nhiều năm qua, với việc không ngừng đầu tư phát triển hệ thống máy móc kỹ thuật và con người. Từ một đối tác tin cậy, mỗi năm GENTIS gửi hàng nghìn mẫu xét nghiệm NIPT sang Mỹ để tiến hành sàng lọc, thì ở thời điểm hiện tại, GENTIS đã trở thành đơn vị đầu tiên được illumina – Mỹ ủy quyền thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam.

illumina-uy-quyen-gentis
iLLUMINA ủy quyền

Việc thực hiện chuyển giao công nghệ sàng lọc NIPT – illumina thành công đã làm giảm chi phí, thời gian thực hiện xét nghiệm. Giúp cho nhiều mẹ bầu được tiếp cận với phương pháp này thay vì phải chuyển mẫu ra nước ngoài với chi phí cao như trước.

Sàng lọc trước sinh NIPT – illumina tại GENTIS

Sàng lọc NIPT – illumina có thể thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ mà không phân biệt tình trạng thai đơn hay đa thai, cho trứng hay những thai phụ đã từng ghép tủy, mang thai từ điều trị IVF, chỉ số cơ thể BMI, ART hoặc mang thai hộ,…

Những hội chứng di truyền NIPT – illumina có thể sàng lọc

NIPT – illumina được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể từ ADN tự do của thai nhi. Nhờ đó mà có thể phát hiện được những lệch bội nhiễm sắc thể gây ra những bệnh di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây nên những hội chứng như Klinefelter,… ở gói sàng lọc cơ bản và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ở gói mở rộng.

Độ chính xác vượt trội của NIPT – illumina

Kết quả của sàng lọc NIPT – illumina cho độ chính xác cao lên tới 99,9% với các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên, đặc biệt là đối với hội chứng Down. Việc cung cấp kết quả sàng lọc rõ ràng là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và mẹ bầu có hướng chăm sóc phù hợp sớm nhất có thể thay vì chỉ nhận định thai nhi có nguy cơ cao hay thấp như những phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác.

Bên cạnh đó, NIPT – illumina có thể sàng lọc được những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra, với kết quả này, không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng có thể làm được.

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NIPT ĐƯỢC TRẢ LỜI NHƯ THẾ NÀO? NẾU KẾT QUẢ LÀ BÌNH THƯỜNG THÌ CÓ NGHĨA LÀ THAI NHI HOÀN TOÀN KHỎE MẠNH?

Kết quả xét nghiệm NIPT được trả sau 3 – 10 ngày kể từ ngày thu mẫu.

  • Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST: 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác; không phát hiện thấy vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q36; 4p và 5p.”
  • Trường hợp kết quả có phát hiện bất thường: Nếu có phát hiện bất thường NST phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Có phát hiện lệch bội NST (VD: Trisomy 21, Trisomy 18…)”
  • Các trường hợp đặc biệt sẽ kết nối với bác sĩ di truyền để tư vấn cụ thể hơn.

Không phải kết quả khi trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác…” thì thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ phát hiện được tình trạng lệch bội trên tất cả các NST, vi mất đoạn trên NST. Ngoài ra, sự phát triển của thai nhi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nữa mà NIPT không thể kiểm soát được.

Mặc dù vậy, thai phụ vẫn có thể yên tâm vì tất cả các hội chứng di truyền thường gặp đều có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT. Và gói xét nghiệm NIPT-iLLUMINA bên GENTIS là gói xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao và tốt nhất với công nghệ hiện đại từ Mỹ hiện nay. Các trường hợp đặc biệt thì hầu hết đều rất hy hữu, hiếm gặp nên khoa học cũng chưa có cơ sở dữ liệu để nghiên cứu và đưa vào công nghệ sàng lọc.

Với độ chính xác, độ đặc hiệu vượt trội, khi thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina, mẹ bầu sẽ không phải thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác cho đến hết thai kỳ.

Sự khác biệt trong sàng lọc NIPT – illumina chỉ có tại GENTIS

  • GENTIS hỗ trợ TOÀN BỘ chi phí sàng lọc NIPT – illumina nếu kết quả thai nhi dương tính với dị tật bẩm sinh: Với mong muốn dành những gì tốt đẹp nhất cho cả mẹ bầu và thai nhi trong quá trình mang thai, thể hiện uy tín và cam kết chất lượng vượt trội của sàng lọc NIPT – illumina với đối tác và khách hàng. GENTIS hỗ trợ 100% chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh nếu kết quả là dương tính (đến hết ngày 20/9/2018, quý khách hàng vui lòng liên hệ với GENTIS để được hỗ trợ và tư vấn trực tiếp).
  • Hỗ trợ xét nghiệm tới 150 triệu đồngĐối với những khách hàng có kết quả sàng lọc NIPT – illumina dương tính mà chọc ối cho kết quả âm tính và ngược lại, được đảm bảo hỗ trợ hoàn toàn chi phí khi thực hiện chọc ối sau khi xét nghiệm NIPT – illumina với giá trị tới 150 triệu đồng. Việc hỗ trợ này thể hiện uy tín và cam kết chất lượng của GENTIS đối với khách hàng.

banner-post-web-NIPT-1080x923-840x350

  • Kết quả nhanh chóng: Hiện nay, với việc chuyển giao công nghệ thành công, việc thực hiện sàng lọc NIPT – illumina cho kết quả chỉ từ 3 – 8 ngày kể từ thời điểm thu mẫu. Ngày trả kết quả tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng dịch vụ của quý khách hàng. Ở bất kỳ gói xét nghiệm trong thời gian nào, GENTIS đều đảm bảo được độ chính xác của kết quả cuối cùng như nhau.

Không ngừng đầu tư về cả máy móc, trung tâm xét nghiệm và con người. Trong đó, với độ ngũ chuyên gia lâu năm về phân tích di truyền, sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS, GENTIS tự hào đem đến dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn chất lượng hàng đầu Việt Nam. Với khẩu hiệu ” Niềm tin trọn vẹn “, GENTIS luôn đồng hành cùng mẹ bầu và bé yêu để có một thai kỳ khỏe mạnh, nhắm đến mục tiêu ” mẹ tròn con vuông “.