Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy nhiên hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. 

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

 

Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT – illumina

Độ chính xác của NIPT – illumina