Kết quả xét nghiệm Double test nói lên điều gì?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ giúp phát hiện những hội chứng di truyền cho bé. Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy được nhiều mẹ bầu biết đến. Tuy nhiên, liệu có phải mẹ bầu nào cũng hiểu được hết những thông tin mà kết quả xét nghiệm Double test thông báo? Vậy, kết quả xét nghiệm Double test nói lên điều gì?

kết quả xét nghiệm double test

Xét nghiệm Double test khi mang thai

Xét nghiệm Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa thực hiện sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất – trong khoảng tuần thai 11 – 13, Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,…

Những ai nên thực hiện xét nghiệm Double test?

Tất cả người mẹ mang thai muốn con sinh ra được khỏe mạnh, phát triển toàn diện đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh để kiểm tra tình trạng phát triển của con để có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất. Đặc biệt là những người mẹ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao như:

  • Mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non,…
  • Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
  • Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh
  • Mẹ bầu nhiễm virus trong quá trình mang thai
  • Kết quả siêu âm có nguy cơ cao
  • Người mẹ mang thai từ IVF
  • Người mẹ hoặc người cha mắc bệnh truyền nhiễm, bệnh xã hội
  • Mẹ bầu thường xuyên sống, làm việc trong môi trường nhiễm phóng xạ, chất hóa học, chất độc hại
  • Thường xuyên sử dụng chất kích thích, rượu, bia, thuốc lá,… trong quá trình mang thai…

Xét nghiệm Double test được thực hiện như thế nào?

Khi lấy máu thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng, nhịn ăn hay nhất thiết phải lấy mẫu máu vào buổi sáng như những xét nghiệm máu thông thường.

Trước khi tiến hành thu mẫu, mẹ bầu cần được thực hiện siêu âm trước đó để xác định tình trạng phát triển của thai nhi, xác định tuần tuổi thai. Được bác sĩ tư vấn về phương pháp Double test.

kết quả xét nghiệm double test

Tại cơ sở xét nghiệm, mẹ bầu được hướng dẫn làm thủ tục xét nghiệm, điền đầy đủ thông tin vào phiếu yêu cầu xét nghiệm. Các chỉ số ở kết quả siêu âm cần được ghi nhớ và điền thông tin chính xác như: Ngày siêu âm gần nhất, tuần tuổi thai, ngày sinh dự kiến, ngày cuối cùng của chu kỳ kinh nguyệt, chiều dài đầu – mông, độ mờ da gáy,… Bác sĩ chuyên khoa tiến hành thu máu ngoại vi (trên tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu) để thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả sau 2 – 3 ngày kể từ khi thu mẫu.

Cách đọc kết quả xét nghiệm Double test

Độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi có khả năng phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng 85 – 90% đối với hội chứng Down, 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

  • Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, < 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.
  • Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.
  • Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75. Nếu kết quả sàng lọc thông báo mẫu số > 75 thì con có nguy cơ thấp và ngược lại < 75 thì con có nguy cơ cao.

Hiểu tỷ lệ trong kết quả sàng lọc như thế nào?

Nếu kết quả trong phiếu xét nghiệm thông báo nguy cơ với hội chứng Down là 1:400 có nghĩa là mẹ bầu có thể là một trong 400 mẹ bầu sinh con mắc hội chứng Down, còn lại 399 mẹ bầu sinh con không mắc phải hội chứng Down.

Chỉ số MoM (Multiple of Median) trong kết quả có ý nghĩa gì?

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:
b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
PAPP-A < 0,4 MoM

Do nồng độ các chất sinh hóa trên có thể đưa ra sai số ít nhiều giữa các kết quả của các đơn vị xét nghiệm nên việc so sánh kết quả xét nghiệm gặp nhiều khó khăn. Chính vì vậy, để khắc phục nhược điểm về sự chênh lệch này người ta sử dụng bội số trung vị – MoM. MoM được tính bằng cách chia nồng độ các chất đã định lượng của mỗi sản phụ với giá trị trung vị tương ứng với tuổi thai. Phản ảnh mối tương quan giữa giá trị nồng độ các chất đo được ở một sản phụ so với số trung vị của quần thể ở tuổi thai tương ứng vì vậy cho phép đánh giá chính xác hơn và thuận lợi hơn khi so sánh kết quả giữa các trung tâm sàng lọc khác nhau.

kết quả xét nghiệm double test

Nên làm gì khi có kết quả sàng lọc Double test kết luận con có nguy cơ cao?

Với độ chính xác tương đối của xét nghiệm Double test, khi kết quả kết luận con có nguy cơ cao không có nghĩa khẳng định thai nhi bị bệnh. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm các phương pháp xét nghiệm khác để khẳng định lại kết quả của Triple test. Thông thường, mẹ bầu sẽ được tư vấn phương pháp Triple test ở tuần thai tiếp theo. Nếu kết quả con có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ được tư vấn chọc ối để một lần nữa kiểm tra lại kết quả sàng lọc của thai nhi.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn để thực hiện sàng lọc cho con. Xét nghiệm được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Với độ chính xác lên đến 99,9% đối với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, các hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể giới tính gây ra, các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn gây ra nhiều hội chứng di truyền khác mà mẹ bầu không cần phải thực hiện lại nhiều lần hay chọc ối lại.

Như vậy, thực hiện Double test có thể cho mẹ bầu biết được tình trạng sức khỏe của con có nguy cơ cao hoặc thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Được thực hiện sớm – Ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất. Tuy nhiên, các mẹ bầu nên tham khảo và lựa chọn cho thai nhi một phương pháp an toàn, chính xác, mà không cần chọc ối để đảm bảo an toàn nhất cho con trong suốt thai kỳ.