Những phương pháp sàng lọc hội chứng Down (Trisomy 21)

Down là hội chứng di truyền thường gặp nhất ở trẻ, hiện nay có những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% giúp cho mẹ bầu có thể nắm được tình trạng sức khỏe của con, biết được con có hay không mắc bệnh Down ngay từ trong thai kỳ.

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down hay Down syndrome hoặc Down’s syndrome (Trisomy 21) được bác sĩ John Langdon Haydon Down – Người Anh mô tả vào đầu năm 1866. Hội chứng này là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó đặc điểm nổi bật của những người mắc bệnh là sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa… Trẻ mắc bệnh Down dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên. Các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

hội chứng down trisomy 21

Theo quy luật di truyền, mỗi người đều có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp nhiễm sắc thể) được thừa hưởng từ cả cha và mẹ, trẻ mắc hội chứng Down thường có 47 nhiễm sắc thể do có sự lệch bội của nhiễm sắc thể thứ 21. Hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng (3 nhiễm sắc thể số 21) là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down ở trẻ. Chính sự đột biến của nhiễm sắc thể này đã phá vỡ sự phát bình thường của trẻ cả về sức khỏe và trí tuệ.

Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down

Theo thống kê cho thấy, bên cạnh nhiều nguy cơ khác của các mẹ bầu dẫn đến sinh con mắc phải hội chứng Down thì những người mẹ mang thai từ khoảng 35 tuổi trở lên có tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn số mẹ bầu trong độ tuổi thấp hơn, cụ thể:

  • Trong khoảng 1500 người mẹ mang thai ở độ tuổi 20 thì có 1 người mẹ đứng trước nguy cơ mang thai nhi mắc phải hội chứng Down (Chiếm khoảng 0,07%).
  • Trong khoảng 900 người mẹ mang thai trong độ tuổi 30 tuổi thì có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (Chiếm khoảng 0,1%)
  • Trong khoảng 100 người mẹ mang thai ở độ tuổi 40 thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (Chiếm khoảng 1%)

Mang thai và sinh con mắc phải các hội chứng di truyền, trong đó có hội chứng Down không thể đổ lỗi cho người mẹ mang thai ở độ tuổi muộn mà còn do rất nhiều nguyên nhân khác. Để kiểm tra được tình trạng phát triển của thai nhi trong bụng mẹ nhằm biết được con có hay không mắc phải các hội chứng di truyền, trong đó có hội chứng Down thì tất cả các thai phụ cần thực hiện sàng lọc trước sinh cho con dù ở bất kỳ trường hợp nào.

Tình trạng sức khỏe của trẻ mắc Down

Trẻ mắc hội chứng Down thường đi kèm với các bệnh lý về tim và những vấn đề liên quan đến hệ thống tiêu hóa, thính giác và thị giác. Đôi khi những vấn đề này có thể biến chứng nghiêm trọng. Một người mắc hội chứng Down có thể sống đến khoảng 60 tuổi nếu như nhận được chăm sóc y tế chu đáo.

Một vài biểu hiện sức khỏe của trẻ mắc Down:

  • Cơ thường mềm, nhão, đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mũi tẹt, lười dầy, mặt dẹt, tai thấp và nhỏ,…
  • Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát, miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi

Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi bằng siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thai 12 – 14, đây là thời điểm quan trọng để đo được khoảng sáng sau gáy của thai nhi nhằm kiểm tra thai nhi có hay không bất thường do các vấn đề về dị tật hộp sọ, và một số nguy cơ của thai nhi trước các hội chứng dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down.

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi bằng xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là phương pháp được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13 dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,... Trong đó xét nghiệm Double test cho được kết quả sàng lọc chính xác nhất đối với hội chứng Down.

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi bằng xét nghiệm Triple test

Triple test thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 14 – 18, là xét nghiệm nhằm cho ra kết quả của bộ 3 chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) trong máu thai phụ, những chỉ số sinh hóa này được sản xuất tự nhiên trong máu mẹ bầu, dựa vào đó cùng kết hợp với các chỉ số khác như: Cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai… để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm Triple test được thực hiện nhằm khẳng định lại kết quả nguy cơ cao đối với những mẹ bầu đã thực hiện Double test hoặc kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi nếu như mẹ bầu chưa thực hiện sàng lọc Double test.

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down, với độ chính xác lên tới 99,9%. Kết quả của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là cơ sở để bác sĩ tư vấn, cung cấp cho mẹ bầu thông tin sức khỏe thai nhi chính xác nhất. Khi thực hiện NIPT – illumina các mẹ bầu không cần phải thực hiện lại xét nghiệm nhiều lần hay tiến hành chọc ối lại.

Sàng lọc trước sinh xâm lấn

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi bằng chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật trước sinh nhằm chẩn đoán tình trạng sức khỏe của thai nhi trước các hội chứng di truyền, chọc ối được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối của người mẹ mang thai dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi. Khi mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Triple test nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện chọc ối để khẳng định lại kết quả của những phương pháp sàng lọc này.

Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối có thể kiểm tra được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác… Tuy nhiên, là phương pháp sàng lọc xâm lấn nên chọc ối thường mang những nguy cơ rủi ro tiềm ẩn như sảy thai, rỉ ối, nhiễm trùng ối,… chiếm khoảng 1%.

Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi giúp cho mẹ bầu biết được tình trạng sức khỏe của bé con ngay từ trong thai kỳ, các mẹ bầu cần tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc chính xác – an toàn – nhanh chóng để thực hiện cho bé con của mình để con có thể phát triển toàn diện nhất.