Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác?

Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác?

Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu thì cho kết quả chính xác là vấn đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để đảm bảo cho sức khỏe bé con trước những nguy cơ về các hội chứng dị tật bẩm sinh. Vậy, nên thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu để mang lại kết quả chính xác cao nhất có thể để làm cơ sở cho mẹ bầu định hướng chăm sóc thai nhi?

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là những phương pháp kiểm tra trong thai kỳ để biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi. Với mục đích xác định xem em bé có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng nhiều phương pháp, trong đó được chia thành hai nhóm phương pháp chính là sàng lọc trước sinh có xâm lấn và sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Khi thực hiện sàng lọc, nếu kết quả kết luận thai nhi dương tính với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down, Edwards, Patau,.. các hội chứng do rối loạn di truyền thì người mẹ mang thai sẽ được bác sĩ đưa ra lời khuyên có thể tiến hành chọc ối để kiểm tra lại một lần nữa về tính chính xác của xét nghiệm hay không.

Trên thực tế, không có bất kỳ một kết quả sàng lọc nào là tuyệt đối, có rất nhiều trường hợp sản phụ sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả dương tính, nhưng khi chọc nước ối thì lại không mang triệu chứng gì và đứa trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường. Chính vì vậy, trước khi lựa chọn và thực hiện sàng lọc, mẹ bầu cần tìm hiểu các phương pháp sàng lọc trước sinh kỹ lưỡng và lựa chọn cho bé con một phương pháp sàng lọc cho kết quả chính xác nhất.

Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác?

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu có thể lựa chọn để thực hiện sàng lọc cho thai nhi, mỗi phương pháp sàng lọc được chỉ định thực hiện ở những giai đoạn thai kỳ khác nhau và có độ chính xác khác nhau. Trong đó, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn như: Siêu âm, xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test, NIPT – illumina; sàng lọc trước sinh xâm lấn chọc ối,…

Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp chụp hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ, phương pháp này có thể xác định được vị trí, kích thước của bé, xác định tuần tuổi thai, những nguy cơ mà bé có thể mắc phải về cấu trúc xương, các cơ quan phát triển khác của bé.

Siêu âm trong khoảng tuần thai thứ 11 – 14 là khoảng thời gian quan trọng nhằm sàng lọc cho bé từ kết qua đo độ mờ da gáy cho phép đánh giá tuổi thai, chiều dày của độ mờ da gáy,… Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Bên cạnh đó, siêu âm còn giúp xác định hình dạng bên ngoài của thai nhi có bất thường hay không.

Phương pháp sàng lọc bằng siêu âm cho kết quả chi tiết và rõ ràng sau nhiều lần thực hiện ở những tuần thai tiếp theo, ảnh chụp thai nhi từ siêu âm giúp bác sĩ đánh giá được tình trạng phát triển của bé xem có những bất thường nào liên quan đến dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả của siêu âm cũng là cơ sở xác định tuần tuổi thai để thực hiện những phương pháp sàng lọc khác.

Xét nghiệm Double test

Double test là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ như: Định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao… Xét nghiệm thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Nếu kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện Triple test ở giai đoạn thai kỳ tiếp theo.

Sàng lọc NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả của NIPT – illumina cung cấp cho mẹ bầu tình trạng sức khỏe của bé ngay từ tuần thai thứ 10 với những hội chứng thường gặp như: Down, Edwards, Patau, các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại mà không cần thực hiện nhiều lần hay sàng lọc thêm phương pháp nào khác.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm Triple test

Triple test sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi. Triple test có thể được thực hiện từ tuần thai 15 – 18, giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… Sau khi thực hiện Triple test, nếu kết quả sàng lọc kết luận con có nguy cơ cao mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để khẳng định một lần cuối cùng về tình trạng phát triển của bé.

Chọc ối

Các mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối khi có kết quả xét nghiệm triple test có nguy cơ cao. Đây là một thủ thuật trước sinh được thực hiện bằng cách bác sĩ chuyên khoa nhờ sự hỗ trợ của máy siêu âm sẽ xâm lấn vào bào thai để lấy ra một lượng nước ối cần thiết để làm xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm mẫu nước ối có thể chẩn đoán được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác…

Các mẹ bầu mang thai từ tuần thai 16 – 24 có thích hợp để tiến hành chọc ối khi có chỉ định của bác sĩ về việc xét nghiệm để xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi khi mẹ bầu đó có kết quả sàng lọc các phương pháp không xâm lấn kết luận có nguy cơ cao. Tuy nhiên, thực hiện chọc ối tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… với tỷ lệ khoảng 1%.

Những ai nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Dù ở độ tuổi hay trong hoàn cảnh nào thì tất cả những người mẹ mang thai đều đứng trước nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh bởi khi mang thai cơ thể người mẹ liên tục có những thay đổi không thể kiểm soát được và rất dễ chịu tác động từ môi trường sống xung quanh làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Đặc biệt là những mẹ bầu trong nhóm nguy cơ cao như:

• Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
• Người mẹ nhiễm virus khi mang thai
• Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm
• Mẹ bầu có kết quả sàng lọc Double test và Triple test nguy cơ cao,…

Một vài lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh cho con

• Mẹ bầu nên chuẩn bị tâm lý thoải mái, đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc này.
• Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, mẹ bầu không nên quá lo lắng mà cần thận trọng chăm sóc sức khỏe, xin ý kiến tư vấn của bác sĩ để có những biện pháp chăm sóc con phù hợp nhất.
• Lựa chọn những đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín, có chuyên gia trình độ chuyên môn cao.
• Không vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao.
• Chi phí thực hiện xét nghiệm ở mỗi đơn vị là khác nhau, mẹ bầu nên tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.

Để đảm bảo nắm được tình trạng sức khỏe của con sớm nhất có thể, việc tìm hiểu các phương pháp sàng lọc trước sinh ở tuần thai thứ bao nhiêu là điều quan trọng mẹ bầu cần tìm hiểu ngay từ khi có ý định mang thai. Thực hiện sàng lọc sớm nhất có thể giúp cho mẹ bầu có được thông tin về sự phát triển của con để đưa ra hướng chăm sóc con phù hợp nhất ngay từ đầu thai kỳ.