Trước đây, khi mang thai phụ nữ sẽ thực hiện những phương pháp sàng lọc trước
sinh
truyền thống như
Siêu âm, Double Test, Triple Test, chọc ối...để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
Tuy nhiên, những phương pháp truyền thống này có những hạn chế riêng khiến phụ nữ mang thai
nhiều
khi
cảm thấy lo lắng, hoang mang.
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp tiên tiến được phát triển với những ưu điểm dễ dàng - nhanh
chóng
-
chính xác giúp sàng lọc 7-14 hội chứng di
truyền ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của
thai nhi.
GENTIS LÀ ĐỐI TÁC ĐẦU TIÊN ĐƯỢC ILLUMINA - TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM UY TÍN
TẠI MỸ ỦY
QUYỀN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT - ILLUMINA TẠI VIỆT NAM
Ai nên làm xét nghiệm?
Phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10
Đặc biệt những phụ nữ mang thai có nguy cơ lệch bội cao như:
- * Mang thai từ 35 tuổi đối với đơn thai và 32 tuổi đối với đa thai
- * Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
- * Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
- * Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- * Có kết quả siêu âm bất thường
- * Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
- * Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm
- * Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
An toàn
Hạn chế việc chọc ối, xét nnghiệm an toàn cho mẹ và thai nhi.
Chỉ cần lấy từ 7-10ml
máu
mẹ.
Dễ dàng
Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ
Nhanh chóng
Trả kết quả sau 3 – 8 (tính cả thứ 7 và chủ nhật) ngày làm việc.
Kết quả chính xác tới
99,9% với hơn 20 triệu lượt đọc (read) cho một mẫu, vượt trội hơn hẳn các xét nghiệm
khác.
Các hội chứng NIPT - ILLUMINA có thể sàng lọc được
NIPT – Illumina giúp sàng lọc
1. Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể
* Trisomy 21 – Hội chứng Down
* Trisomy 18 - Hội chứng Edwards
* Trisomy 13 - Hội chứng Patau
2.Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
* Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm X
2.Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
* Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
* Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader- Willi)
* Mất đoạn 1p36
* 4p- (Wolf – Hirschhorn)
* 5p- (Cri-du-chat)
* Bất thường số lượng nhiễm sắc thể tất cả các nhiễm sắc thể còn lại
HỘI CHỨNG DOWN
-
Bất thường ở Nhiễm sắc thể 21
-
Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Trung
bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này, vì
vậy
xét nghiệm Down khi mang thai là cần thiết để sàng lọc hội chứng Down cho
thai
nhi.
-
Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ
khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong
khả
năng nghe, nhìn,… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có
thể
sống tới 40 – 50 tuổi.
HỘI CHỨNG EDWADS
-
Bất thường ở NST 18
-
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội
chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở
nam.
Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
-
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số
đều
chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể
tam
nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn
một
năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ
sinh
thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát
triển
tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
HỘI CHỨNG PATAU
-
Bất thường ở NST 13
-
Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. .Một số ít mắc bệnh
dưới
dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng
25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
-
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón
tay
chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng ,… Đa số thai nhi bị
thể
tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.
BẤT THƯỜNG NST GIỚI TÍNH
-
Là tình trạng diễn ra khi bị thiếu hay thừa bản sao hoặc có bản sao không
hoàn
chỉnh của một trong các NST giới tính gây nên hội chứng Klinefelter và hội
chứng
Turner. Có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng ở những tình trạng
này,
nhưng hầu hết các cá nhân đều có các đặc điểm cá biệt về hành vi hoặc thể
chất ở
mức độ nhẹ nếu có
Các thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT - Illumina
-
Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ
* Trisomy 21 – Hội chứng Down
* Trisomy 18 - Hội chứng Edwards
* Trisomy 13 - Hội chứng Patau -
Sau khi thực hiện xét nghiệm Double Test và Triple Test
* Double Test và Triple Test là sàng lọc sinh hoá phân tích các chỉ số trong máu mẹ kết hợp tuổi mang thai, chỉ số đo độ mờ da gáy của thai nhi… để đưa ra đánh giá nguy cơ cao hay nguy cơ thấp trẻ gặp phải 3 hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh
* Xét nghiệm NIPT – Illumina phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ với độ chính xác lên tới 99,9% sàng lọc bất thường NTS gây ra từ 7-14 hội chứng như Down/ Edwards/ Patau/ Bất thường NST giới tính và các bất thường khác
-
Có chỉ định xét nghiệm xâm lấn (Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau)
* Theo thống kê tại Việt Nam, 100 người chọc ối để hiện hiện Down (sau khi sàng lọc huyết thanh) chỉ có 5 trẻ phát hiện Down, còn 95 trẻ là bình thường. Khi làm xét nghiệm xâm lấn (Chọc ối/ Sinh thiết gai nhau) có 1-2% gặp phải nguy cơ tai biến gây sảy thai.
* NIPT - Illumina phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ chính xác đến 99.9% với hội chứng Down, đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi
Tại sao lên làm xét nghiệm NIPT - Illumina tại GENTIS ?
GENTIS
-
2 phòng xét nghiệm lớn tại Hà Nội và HCM
-
Sử dụng trang thiết bị công nghệ cao, hiện đại bậc nhất Châu Á
-
Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa
-
Đội ngũ tư vấn hiểu biết và nhiệt tình
XÉT NGHIỆM
-
Công nghệ Mỹ - Được phát triển bởi đơn vị xét nghiệm uy tín tại Mỹ
-
Xét nghiệm có độ chính xác cao 99,9%
-
Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 3 - 8 ngày (tính cả thứ 7 và chủ nhật)
-
Sàng lọc được nhiều các bất thường phổ biến và tất cả các bất thường về bất thường
số
lượng nhiễm sắc thể
Về Illumina
-
Illumina - Mỹ là một trong những công ty công nghệ sinh học tiên phong trong lĩnh vực giải
trình
tự DNA hoạt động trên 20 năm tại Mỹ...
-
Illumina đã được MIT Technology Review xếp hạng là một trong những công ty phân tích gen di
truyền thông minh nhất thế giới.
-
Xét nghiệm NIPT do Illumina thực hiện đang có fail rate thấp nhất so với các xét nghiệm cùng
loại...
-
+
Xét Nghiệm trước sinh không xâm lấn - NIPT (Non - Invasive Prenatal Testing) là gì
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tức là không phải chọc ối hoặc sinh thiết gai rau mà chỉ cần lấy máu của thai phụ từ 7ml - 10ml. Trong quá trình mang thai, một số ADN của bé sẽ đi vào máu của mẹ. NIPT phân tích những ADN này để sàng lọc những bệnh trạng nhất định có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ của bé (nếu có)... Xem thêm -
+
Xét Nghiệm NIPT phát hiện được những gì?
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm các thai nhi có nguy cơ cao bị các bệnh liên quan đến bất thường lệch bội NST:
- Hội chứng Down (thể lệch bội NST 21)
- Hội chứng Patau (thể lệch bội NST 13
- Hội chứng Edwards (thể lệch bội NST 18)
- Bất thường NST giới tính: Hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm (Trisomy X)
- 5 hội chứng liên quan đến vi mất đoạn: Bất thường tim, ảnh hưởng tới trí tuệ, hệ thần kinh
- Các bất thường số lượng trên các NST còn lại. ..Xem thêm -
+
Tại sao phải làm Xét Nghiệm NIPT?
* Cứ 100 trẻ em sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, phần lớn liên quan đến trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (NST). Khoảng 1:700 trẻ có khả năng mắc các hội chứng Down. 1:8000 đối với hội chứng Edwards và 1:10.000 đối với hội chứng Patau. Bởi vậy nếu có điều kiện, các mẹ nên sàng lọc NIPT từ tuần thai thứ 10.
* Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt với hội chứng Down), so với phương pháp truyền thống. Phương pháp này không xâm lấn thai mà chỉ cần lấy máu mẹ, giảm tỉ lệ thai phụ có chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau không cần thiết.
* Theo thống kê thì trong khoảng 100 thai phụ mà bác sĩ cho chỉ định chọc ối thì có tới 95 thai phụ chọc ối vô nghĩa.
Trong khi đó quá trình chọc ối lại có một tỉ lệ nhỏ khoảng 1% nguy cơ gây sẩy thai, ngoài ra còn các nguy cơ khác như: rò ối, nhiễm trùng ối, ảnh hưởng tới thai nhi, cũng như tác động tới tâm lý của thai phụ....
* Kết quả NIPT sẽ giúp cho bác sĩ định hướng và tư vấn một cách tốt nhất cho bệnh nhân. .. Xem thêm -
+
Khi nào thì thai phụ có thể tiến hành Xét Nghiệm NIPT?
Từ tuần thứ 10 trở đi của thai kỳ là có thể làm xét nghiệm bạn nhé! Vì theo tính toán của các nhà chuyên môn thì từ thời gian này trở đi lượng ADN của thai nhi có trong máu mẹ mới đủ để có thể tiến hành xét nghiệm. -
+
Tôi không hiểu vì sao từ máu mẹ lại có thể phân tích được AND của con?
Trong máu mẹ có lẫn ADN của con do quá trình xâm nhập ADN tự do của thai nhi qua nhau thai vào hệ thống mạch máu của mẹ. Lượng ADN của con chiếm khoảng 4% đến 20%, tùy thuộc vào từng giai đoạn phát triển của thai nhi.
-
Tôi làm sàng lọc trước sinh ở bệnh viện phụ sản, kết quả xét nghiệm Double test cho thấy nguy cơ con tôi bị Down khá cao khiến gia đình tôi cực kì lo lắng. Sau đó được các bác bác sỹ giới thiệu tới GENTIS Hà Nội và được tư vấn gói tầm soát dị tật trước sinh NIPT. Thật may mắn cho gia đình tôi vì kết quả xét nghiệm cho thấy các chỉ số hoàn toàn bình thường. Vợ chồng tôi nhẹ nhõm phần nào và thật sự yên tâm khi đón bé chào đời hoàn toàn khỏe mạnh.
Nguyễn thị Hà
Hà Nội -
Mang thai bé thứ 2 ở ở tuổi 39 (khá cao) nên vợ chồng tôi đã quyết định sàng lọc trước sinh cho con bằng máu mẹ. Được biết phương pháp này an toàn tuyệt đối và có độ chính xác cao. Tôi đã tham khảo ý kiến nhiều nơi và các bạn bè trong ngành Y trước khi lựa chọn gói NIPT mở rộng của Gentis. Kết quả mọi thứ đều bình thường. Con tôi đã chào đời khỏe mạnh, đó là điều vợ chồng tôi quan tâm nhất.
Phan hồng Nhung
Hà Nội -
Sống và làm việc tại Mỹ, nơi mà tất cả mọi thai phụ đều được chỉ định xét nghiệm sàng lọc dù ở độ tuổi nào. Trở về Việt Nam lập gia đình tôi đã rất lo lắng nếu như trong quá trình mang thai của mình không được chăm sóc và sàng lọc như bên kia. Nhưng may mắn cho tôi là NIPT (sàng lọc chuẩn đoán trước sinh không xâm lấn) đã trở lên khá phổ biến. Tôi đã có một thai kỳ vui vẻ, không lo lắng và an toàn, con tôi đã trào đời khỏe mạnh tại Việt Nam.
Nguyễn Nhung
Hà Nội
