Xét nghiệm NIPT – illumina có thể sàng lọc được các hội chứng nào?

  • Thể tam nhiễm NST 21 (còn gọi là hội chứng Down) xảy ra khi có mặt ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất của việc chậm phát triển tâm thần. Hội chứng có thể bao gồm các khuyết tật trí tuệ và nhiều vấn đề thể chất như dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính, rối loạn mắt,… Tuổi thọ với những trường hợp mắc hội chứng Down là tuổi trưởng thành.

  • Thể tam nhiễm NST 18 (còn gọi là hội chứng Edwards) xảy ra khi có mặt ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 có mặt thay vì hai. Hội chứng Edwards là hiện tượng tam nhiễm NST thường phổ biến thứ hai – và liên quan tới nhiều dị tật. Hội chứng này gây ra các khuyết tật về thể chất và cơ quan nghiêm trọng, chẳng hạn như hở hàm ếch, chân khoèo, khiếm khuyết thận và bệnh tim bẩm sinh cùng với khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng .. Tuổi thọ của trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng Edwards thường là ít hơn một năm.

  • Thể tam nhiễm NST 13.(còn gọi là Hội chứng Patau) xảy ra khi có mặt ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai. Hội chứng Patau là một trong những hiện tượng tam nhiễm nhiễm sắc thể thường phổ biến ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này gây ra khuyết tật tinh thần, thể chất và cơ quan nghiêm trọng, chẳng hạn như hở hàm ếch, chân khoèo, các khiếm khuyết trên khuôn mặt, và các khuyết tật tim bẩm sinh. Tuổi thọ của trẻ sơ sinh chào đời với Hội chứng Patau thường là ít hơn một năm.

  • Thể đơn nhiễm NST X  (còn gọi là hội chứng Turner) xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X), và nhiễm sắc thể giới tính thứ hai bị mất. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1/ 2.000 bé gái được sinh ra. Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng, chẳng hạn như các khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật thận, lymphodema, vóc người thấp bé, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và khả năng học tập bị hạn chế. Hội chứng Turner là một hiện tượng dị bội phổ biến và có thể dẫn đến sẩy thai.

  • XXX – hội chứng Tam nhiễm NST X có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Nếu có triệu chứng xuất hiện, có thể bao gồm: tầm vóc cao lớn, sự phát triển chậm trễ của các kỹ năng nói và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), và học tập khó khăn.

  • XXY – hội chứng Klinefelte. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter đa dạng và có thể bao gồm các vấn đề về thể chất và nhận thức. Giới hạn về khả năng học tập, nói chậm và phát triển ngôn ngữ có thể xuất hiện. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có tầm vóc cao lớn và tinh hoàn nhỏ (thiểu năng sinh dục) không sản xuất lượng testosterone bình thường. Điều này có thể dẫn đến việc dậy thì muộn hoặc không hoàn thiện, vú to (gynecomastia), và vô sinh.

  • XYY – Hội chứng Jacobs. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 47, XYY đa dạng. Hội chứng dẫn đến việc gia tăng nguy cơ giới hạn khả năng học tập, chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ. Phát triển kỹ năng vận động chậm, trương lực cơ yếu, và có thể xuất hiện những khó khăn về hành vi và cảm xúc. Một tỷ lệ nhỏ nam giới với hội chứng 47, XYY được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ, đó là điều kiện phát triển có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

  • Bất thường các NST còn lại đặc biệt là :

    • Thể tam nhiễm NST 9. Đây là bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, đại đa số các trường hợp dẫn đến sẩy thai trong ba tháng đầu. Phần lớn các ca được sinh ra đời sẽ không tồn tại được lâu và sẽ có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thường bao gồm khuyết tật trí tuệ và các khuyết tật tim. Hầu hết các trường hợp tồn tại, có thể sẽ ở dạng thể khảm tam nhiễm NST 9.

    • Thể tam nhiễm NST 16. Những trường hợp thể tam nhiễm nhiễm sắc thể thường thường gặp ở các trường hợp sẩy thai ba tháng đầu tiên. Những trường hợp sống sót hiếm gặp với thể khảm tam nhiễm NST 16 hoặc tam nhiễm NST 16 CPM có nguy cơ cao với vấn đề sức khỏe bao gồm hạn chế tăng trưởng trong tử cung, khuyết tật trí tuệ, khuyết tật tim

  • Vi mất đoạn – Vi mất đoạn là những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi những mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. Những bất thường này thường không thể phát hiện được bằng các phương pháp phân tích nhiễm sắc thể thông thưởng. Vi mất đoạn có thể xảy ra tại bất kỳ vị trí nào trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Một số thường xảy ra tại vị trí nhất định trên một nhiễm sắc thể và có liên quan đến các hội chứng di truyền. Hầu hết xảy ra ngẫu nhiên, không phải do di truyền từ cha mẹ, và có thể xảy ra khi không có tiền sử gia đình và không có yếu tố nguy cơ khác như tuổi cao của cha mẹ. Kết quả sàng lọc thai định kỳ thường bình thường.

    • Hội chứng 22q11.2 (còn gọi là hội chứng DiGeorge, hội chứng Velocardiofacial) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 4.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khá đa dạng liên quan tới các vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường vòm miệng. Tuổi thọ trung bình thường là bình thường.

    • Hội chứng mất đoạn1p36  – Hội chứng mất đoạn1p36 – ảnh hưởng đến khoảng 1/ 4.000 – 10.000 trẻ sơ sinh và liên quan tới các đặc điểm đặc trưng của sọ mặt, co giật, não và khuyết tật tim. Khuyết tật trí tuệ ở nhiều dạng. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm dị tật nhưng có thể bình thường.

    • Hội chứng Angelman * – hội chứng Angelman (còn gọi là hội chứng xóa 15q11.2) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 12.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm khuyết tật trí tuệ, hạn chế khả năng nói, và co giật. Tuổi thọ trung bình bình thường. 

    • Hội chứng Prader-Willi * – hội chứng Prader-Willi (còn gọi là hội chứng mất đoạn15q11.2) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 10,000-25,000 trẻ sơ sinh và có liên quan với giảm trương lực, béo phì, chậm vận động và hạn chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ, và thiểu năng sinh dục. Tuổi thọ trung bình bình thường, nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng

    • Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p-) – hội chứng Wolf-Hirschhorn (còn gọi là hội chứng 4p-) ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 ca trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực, đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm. 

    • Hội chứng Cri du Chat (hội chứng 5p-) – Hội chứng Cri du Chat (còn gọi là hội chứng 5p) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 20,000-50,000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm nói, và có tiếng kêu như mèo. Tỷ lệ tử vong là 10% trong năm đầu tiên; nếu không tuổi thọ thường là bình thường, nhưng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm

* Các vùng vi mất đoạn tương tự nhau ở hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi (15q11.2). NIPT sẽ không phân biệt được hai hội chứng này. Việc tiến hành các xét nghiệm bổ sung thêm là cần thiết.