Xét nghiệm NIPT – Illumina có thể sàng lọc được các hội chứng nào?

Hiện nay, với sự phát triển của khoa học kĩ thuật áp dụng vào y học, đã có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được ra đời nhằm thực hiện sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, NIPT – Illumina,… Trong đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina là phương pháp sàng lọc mới và hiện đại nhất.

Phương pháp sàng lọc hiện đại nhất hiện nay

Cứ 100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ, phần lớn liên quan đến trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (NST). Khoảng 1:700 trẻ có khả năng mắc hội chứng Down, 1:8000 đối với hội chứng Edwards và 1:10000 với hội chứng Patau. Việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp các gia đình theo dõi được sự phát triển của thai nhi và lên kế hoạch chăm sóc em bé tốt nhất.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina là phương pháp sàng lọc thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần từ 7 – 10 ml máu thai phụ để tiến hành giải trình tự ADN thai nhi, xác định những bất thường về số lượng NST gây nên những hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một trong những hội chứng thường gặp nhất ở trẻ. Nguyên nhân chủ yếu là do thừa nhiễm sắc thể số 21 làm cho trẻ mắc bệnh Down gặp phải những triệu chứng bệnh về tim, trí não chậm phát triển nặng, ruột,… Trẻ mắc Down thường có những đặc điểm như mắt to lồi, mũi hếch, môi dày và miệng khó khép lại,…

Theo thống kê cho thấy tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down được sinh từ người mẹ mang thai từ tuổi 30 là 1:1000, tỉ lệ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ tuổi 35 và càng tăng mạnh hơn ở những phụ nữ mang thai sau tuổi 35.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Trẻ mắc phải hội chứng Edwards có ba nhiễm sắc thể số 18 thay thì có hai nhiễm sắc thể 18 như bình thường. Những trẻ mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển trong quá trình mang thai và nhẹ cân khi chào đời kèm theo những triệu chứng bất thường của tim, thận, gặp khó khăn khi thở, ăn và không tự sinh hoạt được như những trẻ bình thường.

Tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Edwards với khoảng 1:3000 – 8000 trẻ sơ sinh mắc phải, trẻ bị mắc hội chứng này thường chết lưu hoặc tử vong sau khi sinh lên đến 80% và chỉ có khoảng từ 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Edwards sống được đến hơn 1 tuổi.

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Nguyên nhân mắc phải hội chứng Patau ở trẻ phần lớn do thừa một NST 13, một số trường hợp khác do NST bị chuyển đoạn hoặc do nhiễm khảm. Tỉ lệ trẻ bị nhiễm Patau khoảng từ 1:10.000 – 20.000, tuy nhiên tỉ lệ này chưa phải con số tương đối chính xác vì những trẻ mắc hội chứng này thường mất trước khi sinh nên khó có thể thống kê và xác định được con số chính xác.

Bất thường về NST giới tính

Hội chứng Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm X là những biểu hiện của bất thường NST giới tính số 23 được phát hiện khi thực hiện xét nghiệm NIPT, thông thường, NST giới tính bình thường với nữ – XX và nam – XY, khi NST số 23 bị đột biến (XXY, XYY…).

Đột biến vi mất đoạn

Một số hội chứng dị tật bẩm sinh do đột biến vi mất đoạn NST làm cho khả năng nhận thức của trẻ bị ảnh hưởng, trí não chậm phát triển, mắc phải những hội chứng dị tật về các bộ phận trong cơ thể, khuyết tật, hạn chế khả năng nhìn, nói, nghe, có những trẻ bị co giật,…

Trẻ mắc phải những hội chứng này vẫn có tuổi thọ bình thường như hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11), Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11), Hội chứng Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2). Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)…

Những hội chứng dị tật bẩm sinh trên là những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ, bên cạnh những hội chứng đó, NIPT – Illumina còn có thể xác định được bất thường về số lượng tất cả các NST còn lại. Phương pháp sàng lọc này cho kết quả chính xác lên đến 99,9% – cao hơn so với những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn khác. Từ kết quả sàng lọc của NIPT – Illumina, các bác sĩ chuyên khoa có thể dựa vào đó để đưa ra những lời khuyên, tư vấn về hướng chăm sóc mẹ bầu và thai nhi phù hợp ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến khi sinh.