Bệnh Down có di truyền không?

Bệnh Down có di truyền không?

100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ gặp vấn đề sức khỏe, phần lớn liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Khoảng 1:700 trẻ có khả năng mắc hội chứng Down. Vậy hội chứng Down là gì và bệnh Down có di truyền không thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết trên.

Bệnh Down là gì?

Down là gì và bệnh Down có di truyền không là nỗi lo lắng và ám ảnh của nhiều cặp vợ chồng.

Hội chứng Down xảy ra khi cơ thể người thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Down hay còn có tên gọi khác là Trisomy 21. Do thừa NST số 21 nên sẽ kéo theo hàng loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh mắc Down, đặc biệt là về trí tuệ, hình thái, dị tật tim….

Những người mắc hội chứng Down thường mang một số đặc điểm như:

• Mang hình thái đặc trưng gồm: đầu nhỏ, mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ, miệng mở, hay lè lưỡi, cổ ngắn,…
• Chậm phát triển hơn trẻ bình thường: Khi sinh ra, trẻ mắc Hội chứng Down không khác gì trẻ sơ sinh khác.
• Nhưng theo thời gian, những trẻ này sẽ chậm phát triển hơn so với các bé cùng tuổi.
• Suy giảm các chức năng cơ thể: Trẻ mắc Hc Down thường kém vận động hơn người thường, khớp lỏng, cơ mềm. Điều này cũng gây nhiều khó khăn trong việc chăm sóc của gia đình. Không chỉ thế, các bé thường mắc các vấn đề liên quan đến tiêu hóa và tim mạch.

Trẻ mắc hội chứng Down có đặc điểm ngoại hình tương đối đặc trưng nên còn được gọi là bệnh mặt giống.

• Kém phát triển về trí tuệ: Mức độ mắc hội chứng Down khác nhau sẽ dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ không giống nhau. Nhưng xét mặt bằng chung, trẻ hội chứng Down có khả năng tiếp thu kém hơn bình thường và khó hòa nhập cùng xã hội. Các thông tin tiếp nhận chậm và cần được nhắc lại thường xuyên suốt cả cuộc đời. Đây cũng là lý do trẻ bị Down khó sống một cuộc đời bình thường và luôn cần sự hỗ trợ từ gia đình.

Bệnh Down có di truyền không?

Down là một hội chứng có di truyền. Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở các trường hợp:

+ Gia đình đã có tiền sử có người mắc các hội chứng di truyền,
+ Mẹ từng lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân,
+ Mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down,
+ Mẹ có tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc Down càng lớn. Cụ thể:

• Mẹ 30 tuổi: Cứ 900 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
• Mẹ 35 tuổi: Cứ 365 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
• Mẹ 40 tuổi: Cứ 100 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
• Mẹ 45 tuổi: Cứ 30 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down

Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Down ngay từ những tuần đầu của thai kỳ

Trẻ mắc hội chứng Down khó hòa nhập và cần sự hỗ trợ lâu dài của toàn gia đình và xã hội.

Hội chứng Down có thể phát hiện sớm ngay từ những tuần đầu của thai kì (từ tuần thứ 10 nếu xét nghiệm NIPT(GenEva). Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm hội chứng Down sẽ giúp gia đình đưa ra các quyết định chủ động, chính xác để hạn chế tình trạng trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, nâng cao chất lượng dân số cho toàn xã hội.

Một số biện pháp phát hiện sớm hội chứng Down như siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau. Nếu siêu âm, xét nghiệm sinh hóa chưa thể cho kết quả có độ chính xác cao thì các phương pháp chẩn đoán như chọc dò ối, sinh thiết gai nhau lại kéo theo hàng loạt các nguy cơ gây hại cho sức khỏe của mẹ và em bé.

Bạn có thể thực hiện sàng lọc sớm hội chứng Down ngay từ tuần thai thứ 10.

Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) đã ra đời. Sàng lọc này chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ, an toàn cho sức khỏe của 2 mẹ con đồng thời trả kết quả về chính xác tới 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) còn có thể phát hiện ra hàng loạt các hội chứng di truyền xảy ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đột biến số lượng NST giới tính,…góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Để được thực hiện biện pháp tiên tiến sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) ngay tại Việt Nam, bạn có thể liên hệ tới GENTIS với số tổng đài 24/7 là 1800.2010. GENTIS tự hào là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) từ hãng công nghệ hàng đầu thế giới Illlumina, Mỹ.