Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Khi mang thai, chắc chắn người mẹ nào cũng muốn biết tình trạng sức khỏe của bé con, để biết được liệu mình đã chăm sóc con đúng cách hay chưa, con có đang khỏe mạnh và lớn lên mỗi ngày hay không. NIPT – illumina hiểu được những mong muốn đó và sẽ dành tặng những thông tin chính xác nhất cho mẹ bầu mà vẫn đảm bảo độ chính xác nhất để giúp cho các mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của con.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh mới và hiện đại nhất hiện nay, xét nghiệm giúp sàng lọc những đột biến nhiễm sắc thể thường gặp gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải.

NIPT là gì

Cơ sở khoa học của NIPT

Ngay từ khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu của người mẹ đã có sự xuất hiện các ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào tuần tuổi thai mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ có tỷ lệ khác nhau (Trung bình khoảng 10%) và thường biến mất sau vài giờ khi trẻ chào đời. Xét nghiệm thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

NIPT được tiến hành như thế nào?

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, không gây tổn hại đến thai kỳ.

Sau khi mẹ bầu được các chuyên gia tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, kỹ thuật viên sẽ tiến hành thu mẫu máu để thực hiện xét nghiệm. Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT mà không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu ngoại vi trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai làm mẫu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con với độ chính xác lên tới 99,9%.

Mẫu máu của mẹ bầu được tiến hành tách chiết ADN tự do của thai nhi, thực hiện giải trình tự ADN tự do của thai nhi để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như các phương pháp xét nghiệm máu thông thường. Kết quả xét nghiệm được trả sau khoảng từ 3 – 10 ngày tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng gói dịch vụ sàng lọc nào.

NIPT là gì

NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

NIPT – illumina có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh hơn những phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện có như siêu âm, Double test hay Triple test. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp mà NIPT có thể dễ dàng cho kết quả chính xác như:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng di truyền xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường làm có người bệnh có thêm một hoặc một phần bản sao của NST 21. Bất thường số lượng của NST 21 gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của người bệnh. Bệnh nhân Down thường mắc những vấn đề về trí tuệ và sức khỏe, thường có khuôn mặt đặc trưng với một số biểu hiện: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày…
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13): Hội chứng patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể khi bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Trẻ bị mắc hội chứng patau sẽ có dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe. Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét, trán nghiêng, méo mó, tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống…
  • Hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter, Jacobs, 3X, Turner.
  • Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Đột biến gây ra các hội chứng như: Đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
  • Bất thường số lượng các nhiễm sắc thể còn lại.

Độ chính xác của NIPT

Kết quả của NIPT cung cấp thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của bé, với cách thực hiện nhanh chóng, dễ dàng hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác, NIPT đã khẳng định tính ưu việt khi đưa ra kết quả có độ chính xác lên tới 99,9% – Cao hơn tất cả các phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện nay.

NIPT cũng tồn tại những tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả ở khoảng ~1%. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay chưa có bất kỳ phương pháp nào được đảm bảo 100%. Chính vì vậy, khi phát hiện những bất thường của các nhiễm sắc thể thai nhi, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết để có hướng chăm sóc thai nhi tốt nhất.

NIPT là gì

Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT cung cấp cho mẹ bầu những thông tin di truyền của thai nhi mà mẹ bầu không thể biết trước được. Xét nghiệm thực hiện được cho tất cả các mẹ bầu không phân biệt tuần thai, tuổi thai, chủng tộc, mang thai tự nhiên hay IVF,… Đặc biệt, những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm như:

  • Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh
  • Mẹ bầu nhiễm virus khi mang thai
  • Vợ hoặc chồng mắc bệnh truyền nhiễm,…

Kết quả của NIPT cung cấp cho mẹ bầu rất nhiều thông tin chính xác về các hội chứng dị tật bẩm sinh. Giúp người mẹ mang thai xác định được tình trạng sức khỏe của con để có những cách chăm sóc phù hợp nhất. Bên cạnh đó, kết quả của NIPT cũng là cơ sở để bác sĩ đưa ra tư vấn chăm sóc thai nhi đúng cách. Hiện nay, tại GENTIS đã triển khai thực hiện xét nghiệm NIPT. Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được NIPT – illumina (Mỹ) chuyển giao công nghệ, thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina ngay tại Việt Nam. Các mẹ bầu hãy liên hệ tới Hotline của GENTIS 1800 2010 để được hỗ trợ tư vấn, giải đáp thắc mắc hoàn toàn miễn phí.