Sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ và chỉ cần lấy 7ml – 10ml máu để xét nghiệm. Trong máu phụ nữ mang thai có chứa các ADN nguồn gốc từ thai nhi. ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xoá khỏi cơ thể người mẹ vài giờ sau khi sinh. Xét nghiệm phân tích gen tự do của thai nhi trong máu mẹ, kết quả xét nghiệm giúp dự đoán được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể giới tinh, độ biến vi mất đoạn và bất thường số lượng các nhiễm sắc thể còn lại. Những bất thường này có thể gây ra những hội chứng ảnh hưởng xấu đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của thai nhi.