NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao. Gói xét nghiệm cơ bản sẽ phát hiện các hội chứng Down (Trisomy NST số 21), Edword (Trisomy NST 18), Patau (Trisomy NST13) và các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST giới tính như: Turner, Klinefelte, Jacobs và hội chứng 3X. Lựa chọn xét nghiệm mở rộng có thể giúp phát hiện tất cả các bất thường về số lượng NST và một số vi mất đoạn. Đây là xét nghiệm:

An toàn –Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ ở tuần thai thứ 10.

Chính xác – trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%

Đơn giản – Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng

Nhanh chóng – Kết quả trả trong vòng 3 – 8 ngày làm việc kể từ ngày nhận mẫu

Khi so sánh với những phương pháp sàng lọc khác, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn cho kết quả đáng tin cậy hơn với chỉ số tiên đoán dương cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh, và không gây ra các rủi ro ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ bà mẹ và thai nhi như những xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau).