Các bệnh nhiễm sắc thể

Hội chứng Edwards xảy ra là trường hợp người bệnh bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18). Đây là dạng trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 ( gây hội chứng Down ) với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, có đến 80% trẻ bị HC Edwards tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

– Biểu hiện phổ biến của hội chứng Edwards

   + Chậm phát triển trong tử cung ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

   + Bất thường vị trí tay hay chân, mặt

   + Chậm phát triển chí tuệ và thể chất

Nguyên nhân phần lớn do thừa một NST 13, số còn lại do nhiễm khảm  hoặc do NST bị chuyển đoạn. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.

– Biểu hiện của tam nhiễm 13:

   + Bất thường tim, thận, não

   + Không hoàn chỉnh cấu hình môi, hở hàm ếch

   + Chậm phát triển trí tuệ và thể chất

Hội chứng Turner

Thể đơn nhiễm NST X – Thể đơn nhiễm NST X (còn gọi là hội chứng Turner) xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X), và nhiễm sắc thể giới tính thứ hai bị mất. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1/ 2.000 bé gái được sinh ra. Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng, chẳng hạn như các khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật thận, lymphodema, vóc người thấp bé, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và khả năng học tập bị hạn chế. Hội chứng Turner là một hiện tượng dị bội phổ biến và có thể dẫn đến sẩy thai.

Hội chứng Klinefelter

XXY – Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter đa dạng và có thể bao gồm các vấn đề về thể chất và nhận thức. Giới hạn về khả năng học tập, nói chậm và phát triển ngôn ngữ có thể xuất hiện. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có tầm vóc cao lớn và tinh hoàn nhỏ (thiểu năng sinh dục) không sản xuất lượng testosterone bình thường. Điều này có thể dẫn đến việc dậy thì muộn hoặc không hoàn thiện, vú to (gynecomastia), và vô sinh. 

Hội chứng

XYY – Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng  47 (), XYY đa dạng. Hội chứng dẫn đến việc gia tăng nguy cơ giới hạn khả năng học tập, chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ. Phát triển kỹ năng vận động chậm, trương lực cơ yếu, và có thể xuất hiện những khó khăn về hành vi và cảm xúc. Một tỷ lệ nhỏ nam giới với hội chứng 47, XYY được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ, đó là điều kiện phát triển có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Thể tam nhiễm X

Hội chứng Tam nhiễm NST XXX có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Nếu có triệu chứng xuất hiện, có thể bao gồm: tầm vóc cao lớn, sự phát triển chậm trễ của các kỹ năng nói và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), và học tập khó khăn.

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)

Hội chứng 22q11.2 (còn gọi là hội chứng DiGeorge, hội chứng Velocardiofacial) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 4.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khá đa dạng liên quan tới các vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường vòm miệng. Tuổi thọ trung bình thường là bình thường.

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11)

Hội chứng Angelman  (còn gọi là hội chứng mất đoạn 15q11.2)  ảnh hưởng đến khoảng 1/ 12.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm khuyết tật trí tuệ, hạn chế khả năng nói, và co giật. Tuổi thọ trung bình bình thường.

Hội chứng Prader-Willi (còn gọi là hội chứng mất đoạn15q11.2) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 10,000-25,000 trẻ sơ sinh và có liên quan với giảm trương lực, béo phì, chậm vận động và hạn chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ, và thiểu năng sinh dục. Tuổi thọ trung bình bình thường, nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p) 

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (còn gọi là hội chứng 4p) ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 ca trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực, đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm.

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

Hội chứng Cri du Chat (còn gọi là hội chứng 5p) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 20,000-50,000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm nói, và có tiếng kêu như mèo. Tỷ lệ tử vong là 10% trong năm đầu tiên; nếu không tuổi thọ thường là bình thường, nhưng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm.