3 câu hỏi thường gặp nhất mà mọi người quan tâm khi nhắc tới dịch vụ xét nghiệm NIPT – illumina

Xét nghiệm NIPT – illumina là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Dưới đây là 3 câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT – illumina mà chúng tôi muốn giải đáp để bạn có cái nhìn chuẩn xác nhất về dịch vụ này.

Câu hỏi 1: “Xét nghiệm NIPT – illumina có độ chính xác là bao nhiêu ?”

Trả lời:

Công bố: 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Tham khảo bài báo công bố: download

Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. 

Tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp,…phương pháp sàng lọc trước sinh này rất phổ biến. Phụ nữ mang thai từ 10 tuần là sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, cũng chính vì vậy mà tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Câu hỏi 2: “Sau khi làm xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?”

Trả lời:

– Theo các chuyên gia thì sau khi làm xét nghiệm NIPT kết quả âm tính thì sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.

– Nếu kết quả NIPT dương tính các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

Câu hỏi 3: “Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS được hỗ trợ những gì?”

Trả lời:

GENTIS cung cấp một chương trình hỗ trợ cho khách hàng với các điều khoản của xét nghiệm NIPT trong các trường hợp:

  1. “Dương tính”

Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” (nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính ): Thai phụ sẽ được Gentis hỗ trợ 100% phí xét nghiệm NIPT để thai phụ có chi phí thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳn định lại xét nghiệm trước khi có các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Chú ý: GENTIS sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường NST được được xét nghiệm mà không thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả sau khi nhận được kết quả “ dương tính” .

  1. “Âm tính giả”

Nếu kết quả là “âm tính” (có nghĩa là không phát hiện lệch bội), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và được chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ trong vòng 1 năm kể từ khi đứa trẻ ra đời, bạn có đủ điều kiện để được hỗ trợ tối đa lên đến 150,000,000 VNĐ cho mỗi trường hợp đơn thai.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

  1. “Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính”.

Trong trường hợp xét nghiệm NIPT của bạn có kết quả là “âm tính” nhưng sau đó thai nhi của bạn được chẩn đoán trước khi sinh là mắc một trong các trường hợp lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ và bạn chọn chấm dứt việc mang thai, bạn có đủ điều kiện để nhận hỗ trợ là gói tối đa lên đến 25,000,000 VNĐ đối với trường hợp thai đơn.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

 

xet-nghiem-nipt-illumina-gop-phan-nang-cao-chat-luong-dan-so
Xét nghiệm NIPT –  illumina là phương pháp góp phần giảm tỉ lệ sinh trẻ bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số.

Như vậy chúng tôi đã giải đáp cho bạn top 3 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT – illumina. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn hân hạnh phục vụ quý khách hàng.