Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – illumina)

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ , người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn. 

Đây là xét nghiệm:

An toàn –Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ ở tuần thai thứ 10.

Chính xác – trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%

Đơn giản – Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng

Nhanh chóng – Kết quả trả trong vòng 3 – 8 ngày làm việc kể từ ngày nhận mẫu

NIPT – iLLUMINA sàng lọc được những bệnh lý gì?

nipt-illumina-sang-loc-duoc-nhung-benh-gi

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo cfDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

 

quy-trinh-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt-illumina

 

Bạn muốn biết chi phí xét nghiệm NIPT – iLLUMINA?