Thống kê những điều cần biết về hội chứng Digeorge
(hội chứng mất đoạn 22q11.2)

Hội chứng Digeorge là một trong các hội chứng di truyền phổ biến và thường gặp ở trẻ sơ sinh. Gia đình có trẻ mắc hội chứng Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) thường chịu những nỗi đau kéo dài theo ngày tháng. Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là những điều mà chúng tôi sẽ bật mí cho bạn trong bài viết này!

Khái niệm hội chứng Digeorge

những điều cần biết về hội chứng digeorge

Cha mẹ có thể mang gene hội chứng Digeorge mà không hề hay biết.

Khái niệm về hội chứng Digeorge là một trong những điều cần biết về hội chứng Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2). Theo các chuyên gia, đây là hội chứng di truyền thường gặp xảy ra khi trong hệ gene của một người mất đoạn 22q11.2. Hay nói ngắn gọn Digeorge là một trong các dị tật xảy ra khi NST số 22 bị đột biến.

Theo thống kê, từ 4000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge. Trung bình, có tới 1/68 trẻ mắc dị tật bẩm sinh là mắc hội chứng Digeorge.Và trẻ mắc hội chứng Digeorge chiếm tới 2,4% trường hợp trẻ chậm phát triển về trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Digeorge

Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Digeorge là thông tin tiếp theo trong những điều cần biết về hội chứng Digeorge mà chúng tôi sẽ tiết lộ cùng bạn. Cụ thể, trẻ mắc hội chứng Digeorge sẽ có các biểu hiện như sau:

những điều cần biết về hội chứng digeorge

Trẻ mắc hội chứng Digeorge thường bị hở hàm ếch.

Theo nghiên cứu, các nhà khoa học đã liệt kê được hơn 180 triệu chứng xảy ra do ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp từ hội chứng Digeorge. Tuy nhiên, biểu hiện bệnh của mỗi bệnh nhân hội chứng Digeorge lại không giống nhau và không nhất định có tất cả các biểu hiện. Trong đó, biểu hiện thường gặp nhất của trẻ mắc hội chứng Digeorge là:

  • Dị tật tim bẩm sinh
  • Sở hữu khuôn mặt đặc trưng với tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, rãnh hẹp ở môi,…
  • Thường bị hở hàm ếch
  • Dễ bị động kinh
  • Suy giảm miễn dịch nên dễ nhiễm trùng hoặc mắc các bệnh tự miễn khác
  • Kém phát triển về mặt thể chất, cơ bắp yếu
  • Khả năng học tập kém và có nhiều vấn đề về hành vi
  • Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Digeorge cũng thường gặp khó khăn về hô hấp hoặc một số bất thường về thận, dạ dày, ruột, thính lực,…Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng Digeorge thường khá lùn, một số hiếm sẽ mắc các dị tật về xương sống. Nhiều bé mắc hội chứng Digeorge bị nguy cơ cao với các chứng tâm thần hoặc nhẹ là trầm cảm, thường xuyên lo lắng.

Nguyên nhân mắc hội chứng Digeorge

những điều cần biết về hội chứng digeorge

Trẻ mắc hội chứng Digeorge sẽ kém phát triển cân nặng, trí tuệ, chiều cao hơn các em bé bình thường.

Nguyên nhân mắc hội chứng Digeorge là điều thứ 3 trong những điều cần biết về hội chứng Digeorge mà chúng tôi sẽ chỉ cho bạn biết trong bài viết này.

Hội chứng Digeorge là một hội chứng di truyền do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. 90% vấn đề này xảy ra trong quá trình trứng gặp tinh trùng. 10% còn lại trẻ mắc hội chứng Digeorge là do di truyền từ bố hoặc mẹ. Thực tế, rất nhiều bố mẹ không hề biết mình mắc chứng bệnh này.

Sàng lọc sớm hội chứng Digeorge ngay từ trong bụng mẹ

Thay vì chịu những nỗi đau do hội chứng Digeorge mang tới, bạn hoàn toàn có thể lựa chọn giải pháp sàng lọc sớm hội chứng Digeorge ngay từ khi thai nhi còn nhỏ trong bụng mẹ với gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina VIP tại GENTIS.

Đây là gói sàng lọc trước sinh sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch người mẹ. Phương pháp có độ an toàn cao, đảm bảo cho cả mẹ và em bé.

Theo các chuyên gia, ngoài việc nhanh chóng phát hiện ra sự hiện diện của hội chứng do đột biến vi mất đoạn gây ra trong đó tiêu biểu là hội chứng Digeorge, gói xét nghiệm NIPT – Illumina còn có khả năng phát hiện ra các hội chứng do đột biến vi mất đoạn khác như: Angelman/Prader- Willi, Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat. Bên cạnh đó, NIPT – Illumina VIP còn có thể phát hiện ra 13 hội chứng dị tật, phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Xét nghiệm NIPT – Illumina VIP có thể thực hiện với người mang thai đơn hoặc thai đôi. Xét nghiệm có kết quả ngay sau 7 – 10 ngày không tính thứ 7 và chủ nhật. Đặc biệt, khi thực hiện xét nghiệm này tại GENTIS bạn còn được hưởng gói bảo hiểm lên đến 150 triệu đồng và hỗ trợ lên tới 3,5 – 7 triệu đồng nếu kết quả dương tính.

những điều cần biết về hội chứng digeorge

Xét nghiệm NIPT – Illumina VIP là sự lựa chọn hàng đầu cho các mẹ bầu hiện đại muốn chủ động sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT – Illumina VIP là gói sàng lọc trước sinh cao cấp được nhiều mẹ bầu tại các quốc gia tin tưởng. Hiện nay, đây cũng là sự lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu muốn chủ động sinh con khỏe mạnh, không mắc các bệnh di truyền, tránh đi những đau đớn và gánh nặng không đáng có.

https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-digeorgeNhững điều cần biết về hội chứng Digeorge đã được chúng tôi thống kê chi tiết trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào về hội chứng này cũng như phương pháp sàng lọc sớm với gói xét nghiệm NIPT – Illumina VIP xin bạn nhanh tay liên lạc tới tổng đài 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.