Những điều cần biết về Hội chứng Down

Down là một trong những hội chứng phổ biến và thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng này được đặt tên theo John Langdon Down, người bác sĩ đầu tiên mô tả hội chứng này. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng này được phát hiện là do thừa 1 nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể hoặc trisomy 21.

Hội chứng này gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tinh thần có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Với những trẻ bị bệnh, cần phải điều trị và chăm sóc nhiều hơn những đứa trẻ bình thường rất nhiều.

Cơ chế gây ra hội chứng Down

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp Hội chứng Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

tre-mac-hoi-chung-down

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Các rối loạn mắc phải ở trẻ bị hội chứng Down

Các trẻ bị hội chứng Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rảnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn, khuôn mặt của trẻ mắc Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là “bệnh mặt giống”

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường nhưng sau đó sẽ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trẻ vẫn sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi nhưng sẽ chậm hơn trẻ bình thường.

Lúc sơ sinh, trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Lớn hơn chút, trẻ có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra, khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.

Bên cạnh đó, trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác, trong đó dị tật bẩm sinh tim mạch là phổ biến nhất như thông liên thất, ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha – lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Trong quá trình mang thai, phụ nữ mang thai sẽ được bác sĩ tư vấn trong quá trình siêu âm hình thái về hội chứng này. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cũng giúp cung cấp thông tin cho Bác sĩ và thai phụ về tình hình của thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước đây thường được nhắc đến như Double Test hoặc Triple Test tuy nhiên việc mức độ dương tính giả của các xét nghiệm này còn ở mức cao. Hiện nay, các thai phụ có nhiều sự lựa chọn hơn khi đã có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền  dựa trên ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao hơn các sàng lọc thông thường như Double Test và Triple Test và không ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc này không đau và không xâm lấn (gây ảnh hưởng đến mẹ và bé) những điểm hạn chế là xét nghiệm chỉ chính xác 99,9% chứ không hoàn toàn 100%. Giá trị chủ yếu của xét nghiệm là cung cấp thông tin giúp các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.

Sangloctruocsinh.com.vn