Thêm NIPT vào danh mục xét nghiệm của bạn 

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Verifi – illumina có độ chính xác cao.

Một giải pháp Genomic cho sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản Verifi là một xét nghiệm không xâm lấn nhằm sàng lọc aneuploidy (lệch bội) nhiễm sắc thể 21, 18, và 13, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, các vi mất đoạn và tất báo cáo tình trạng trisomy cho tất cả các nhiễm sắc thể.

Sàng lọc NST 13, 18 và 21 có thể thực hiện cho cả thai đơn và thai đôi. Kết quả được báo cáo khoảng 3-8 ngày sau khi nhận được mẫu. Tùy theo nhu cầu, thời gian báo cáo có thể thay đổi.

 

Publication: 85,000 trường hợp làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong lĩnh vực sản khoa nói chung: Hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn trong hơn 85.000 trường hợp.
Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: Clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases.
Download the Paper

 

Các số liệu hiệu suất của xét nghiệm trước khi sinh NIPT Verifi – illumina
Xét nghiệm NIPT – illumina tại Gentis được cải tiến có các chỉ số hiệu suất tương đương với số liệu của xét nghiệm trước khi sinh Verifi gốc.

Độ nhạy và độ đặc hiệu cho mẫu AD so với số liệu xác thực số liệu xác thực đã được công bố:

 
 
 

Đánh giá tỷ lệ thất bại của xét nghiệm

Xét nghiệm trước sinh NIPT Verifi – illumina có tỷ lệ thất bại thấp nhất được công bố 0.1%,3-5  — điều này có nghĩa là 99,9% thời gian cung cấp kết quả đúng hẹn.4 Xét nghiệm này sử dụng máy giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích các đoạn cfDNA trên toàn bộ bộ gen, đã chứng minh những ưu điểm so với các phương pháp NIPT khác như : targeted sequencing và array. Tỷ lệ thất bại xét nghiệm thấp hơn đáng kể với phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen so với các phương pháp khác.4-7
Điều này quan trọng và có liên quan về mặt lâm sàng, bởi vì xét nghiệm bị thất bại không chỉ tác động tiêu cực đến việc chăm sóc bệnh nhân, chúng còn ảnh hưởng xấu đến các thông số của xét nghiệm như độ nhạy, độ đặc hiệu và PPV. Bằng cách chọn xét nghiệm trước sinh NIPT Verifi – illumina, tác động lâm sàng của thất bại có thể được giảm xuống.4 
 
verifi Prenatal Test Infographic
 

Sự khác biệt của NIPT – illumina

Dữ liệu được công bố cho thấy, NGS với phương pháp giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) là công nghệ NIPT được lựa chọn khi so sánh với các phương pháp targeted sequencing và array.

Với hơn 99,7% các mẫu NIPT trong các nghiên cứu này chạy trên công nghệ NGS – illumina, chúng tôi tự tin cung cấp xét nghiệm NIPT có chất lượng tốt nhất trong xét nghiệm trước sinh.

99.7% mẫu  NIPT được công bố trong nghiên cứu được thực hiện trên máy NGS của illumina  (2011-2017)

References

  1. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.

  2. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.

  3. Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al. Validation of an enhanced version of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test for detection of fetal aneuploidies. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223.

  4. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016;36(3):237-243.

  5. McCullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing–clinical experience: 100,000 clinical samples. PLoS One. 2014;9(10):e109173.

  6. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015: 372(17): 1589-97.

  7. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014: 211(5): 527.e1-527.e17.

  8. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists. NIPT Cell Free DNA Screening Predictive Value Calculator. National Society of Genetic Counselors (NSGC) and Perinatal Quality Foundation (PQF). Endorsed December 2015.

  9. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15.

  10. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. SURUSS in perspective. Semin Perinatol. 2005;29(4):225-235.

 

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!