Những bí mật bất ngờ về chỉ số nguy cơ hội chứng Down

Những bí mật bất ngờ về chỉ số nguy cơ hội chứng Down

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và không thể chữa khỏi trong suốt phần đời. Tuy nhiên, với các xét nghiệm hiện đại, chúng ta hoàn toàn có thể phát hiện ra các chỉ số nguy cơ hội chứng Down ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Trong bài viết dưới đây, chúng tôi sẽ biết lộ cho bạn những bí mật không ngờ về chỉ số nguy cơ hội chứng Down mà không phải ai cũng rõ ràng.

Hội chứng Down – Nỗi đau di truyền của toàn xã hội

Trẻ mắc hội chứng Down chịu nhiều thiệt thòi hơn so với trẻ em bình thường.

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh xuất hiện do sự bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở con người. Cụ thể, nguyên nhân là do thừa một NST số 21.

Trẻ mắc hội chứng Down phải chịu nỗi đau di truyền trong suốt cuộc đời của mình vì:

• Mang khuôn mặt đặc trưng của người mắc Down với mũi tẹt, cổ ngắn,…
• Khả năng nhận thức kém, khó tiếp thu kiến thức. Một kiến thức cần được nhắc nhở nhiều lần trong suốt cuộc đời để người mắc Down có thể ghi nhớ và thực hiện.
• Khi sinh ra trẻ có cân nặng bình thường, tuy nhiên sau đó càng ngày càng chậm phát triển và nhỏ hơn so với các trẻ cùng tuổi
• Thông thường trẻ Down sinh ra thường đi kèm với các bệnh bẩm sinh về hệ tiêu hóa hoặc tim bẩm sinh. Do đó, chăm sóc trẻ bị Down gây tốn kém nhiều cho gia đình.
• Trẻ mắc Down do khiếm khuyết về trí tuệ nên khó tiếp thu bằng bạn bè và khó hòa nhập cùng xã hội

Gia đình có trẻ mắc hội chứng Down phải gánh chịu nỗi đau chồng nỗi đau khi mà:

• Đau đớn khi nhìn con thường xuyên bệnh tật, đau đớn, sống không được bình thường như trẻ khác
• Thường xuyên phải đem con tới viện chữa trị do các vấn đề về sức khỏe
• Trẻ bị Down cần sự chăm sóc, dạy dỗ và bảo vệ của người thân suốt cuộc đời của mình
• Tại một số vùng, do sự kiếm hiểu biết, người bị Down thường bị kỳ thị và khó hòa nhập cùng cộng đồng gây gánh nặng cho gia đình
• Trẻ bị Down khó chăm sóc, lúc nhỏ cần sự quan tâm và nuôi dạy đặc biệt
• Hiện nay đã có một trường học đặc biệt dành cho trẻ mắc hội chứng Down nhưng với chi phí khá đắt. Đây là gánh nặng thực sự với những gia đình không có điều kiện thực sự.

Đối với xã hội, tỉ lệ dân số mắc hội chứng Down càng cao thì chất lượng dân số càng giảm. Như vậy, hội chứng Down không chỉ là nỗi đau của một gia đình mà còn là gánh nặng đối với toàn xã hội.

Bí mật về chỉ số nguy cơ hội chứng Down

Chỉ số nguy cơ hội chứng Down cao hơn ở những mẹ bầu từ 35 tuổi trở đi.

Thực tế, chỉ số nguy cơ hội chứng Down có liên quan đến chỉ số độ mờ da gáy. Cụ thể, độ mờ da gáy càng dày thì chỉ số nguy cơ hội chứng Down càng cao. Cụ thể:

• Độ mờ da gáy < 3mm: nguy cơ thấp mắc hội chứng Down
• Độ mờ da gáy trong khoảng 3,5 – 4,4 mm: 21,1% mắc các hội chứng liên quan đến bất thường NST
• Độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 6,5 mm: 64,5% mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

Để thực hiện đo độ mờ da gáy, các bác sĩ khuyên bạn nên thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 + 6 ngày. Lý do là bởi sau tuần thai thứ 14, da gáy của thai nhi sẽ trở về bình thường và độ mờ da gáy không còn phản ánh chỉ số nguy cơ hội chứng Down nữa. Tuy nhiên, bạn cũng cần hiểu rằng, chỉ số nguy cơ hội chứng Down còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố kết hợp như:

• Độ tuổi sinh đẻ của người mẹ. Chỉ số nguy cơ hội chứng Down càng cao đối với mẹ bầu càng lớn tuổi.
• Chỉ số siêu âm đo độ mờ da gáy
• Các xét nghiệm sinh hóa khác

Nhờ kết quả các xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ chỉ ra được nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi để từ đó đưa ra các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán với độ chính xác cao tiếp đó.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva(Illumina’s NIPT) – biện pháp sàng lọc sớm hội chứng Down với độ chính xác lên đến 99,97%

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp sàng lọc hội chứng Down từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác lên tới 99,97%

Các siêu âm và xét nghiệm sinh hóa thông thường cho kết quả bất thường khiến bạn lo lắng về chỉ số nguy cơ hội chứng Down? Bạn tìm hiểu và lo ngại trước những nguy cơ có thể xảy ra khi chọc dò ối? Đừng lo lắng, bạn vẫn có thể sàng lọc với độ chính xác cực cao và lên đến 99,97% đối với hội chứng Down bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina. Đây là xét nghiệm sàng lọc cao cấp chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ với độ an toàn và chính xác cao được các mẹ bầu phương Tây yêu thích.

Hiện nay, GENTIS là đơn vị đầu tiên của Việt Nam tiếp nhận thành công chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh NIPT(GenEva) từ hãng Illumina. Do đó, tới GENTIS bạn sẽ dễ dàng xác định chỉ số nguy cơ hội chứng Down mà không lo lắng các vấn đề liên quan đến sức khỏe của bạn và em bé. Đặc biệt, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 giúp bạn chủ động đưa ra sớm quyết định của mình tránh những ảnh hưởng không đáng có.

Sàng lọc trước sinh GenEva(Illumina’s NIPT) chỉ cần 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ để phân tích.

Như vậy chúng tôi đã bật mí bạn những thông tin quan trọng nhất cần biết về chỉ số nguy cơ hội chứng Down. Nếu còn bất kỳ quan tâm nào về dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva(Illumina’s NIPT) xin vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn đồng hành cùng bạn!