Tôi đã bật khóc vì vui sướng khi cầm trên tay kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt (GenEva)

Tôi nên đến với xét nghiệm Nipt (GenEva) từ tuần thứ 12.

3.4mm, đó là độ mờ da gáy của bé Bống khi mới chớm tuần thứ 12. Tôi mang thai lần đầu, vẫn còn ngơ ngẩn lắm nhưng khi thấy đôi tay mẹ chồng siết chặt lấy vai mình, còn bác sĩ thì chép miệng cố “nói giảm nói tránh” từng câu từng chữ, là tôi hiểu cả mình và Bống đều đang không ổn.

Rời khỏi phòng khám với đôi mắt đang trực chờ ngấn lệ, con tôi có nguy cơ cao sẽ bị Down sao, làm sao có thể chứ, tôi ăn uống tập Yoga điều độ, chồng cũng không rượu bia thuốc lá, vậy tại sao con tôi lại có nguy cơ bị mắc căn bệnh dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể nguy hiểm ấy?

Tuần thứ 16, cầm kết quả sàng lọc Tripletest của trên tay, dù mình đã chuẩn bị tâm lý sẵn nhưng nước mắt bỗng tuôn như mưa, đứng dựa vào cửa phòng khám như người mất hồn. Trời ơi, con mình sẽ là một đứa trẻ tật nguyền chỉ vì mẹ nó mang thai muộn sao, tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật trước đó. “Bước tiếp theo sẽ là chọc ối nhé mẹ! Mẹ về nhà suy nghĩ kỹ nếu quyết định chọc ối hãy quay lại như giấy hẹn”, giọng bác sĩ nhỏ nhẹ và dịu dàng mà tôi nghe như có ngàn mũi kim đâm. Bước tiếp theo ư? tại sao không phải là một xét nghiệm an toàn nào khác mà lại là chọc ối?

Về nhà, suốt cả mấy ngày sau tôi chìm trong đau đớn, tuyệt vọng, hoang mang. Mọi hy vọng về một đứa con khỏe mạnh đều đã tắt. Lời bác sĩ văng vẳng: “Chọc ối là bước kiểm tra cuối cùng và cũng cho kết quả cuối cùng. Đây là thủ thuật lấy tế bào từ nước ối của thai phụ rồi nuôi cấy và quan sát dưới kính hiển vi nhằm xác định một số bất thường của thai nhi như hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thừa 1 nhiễm sắc thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tuy nhiên, nguy cơ khi có thể xảy ra khi chọc ối là mẹ có thể sẩy thai, tỉ lệ này khoảng 3%”. Vậy là tôi rất có thể, sẽ trở thành số 3 nhỏ bé trong 100 bà mẹ khác phải chia tay đứa con còn chưa ra đời của mình.

Không được học nhiều, không có kiến thức nhưng tôi biết mình cần làm gì đó để có thể đảm bảo an toàn cho cả tôi và bé Bống. Tối đó lướt facebook, tôi được cô bạn thân tag vào một bài viết trên trang Sàng lọc trước sinh NIPT. Đầu tiên tôi không thấy thiết tha gì vì như bác sĩ nói tôi chả còn con đường nào khác, tuy nhiên sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT) lại chính là bước ngoặt quan trọng để tôi có thể chào đón Bống yêu khỏe mạnh của mình bây giờ. “Chỉ từ 7 – 10ml máu người mẹ từ tuần thứ 10, tỷ lệ chính xác đến 99,9%, Nipt (GenEva) đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả….”. Tôi vừa mừng vừa lo, cũng mất kha khá thời gian thuyết phục được gia đình và chồng để ngay chiều ngày hôm sau đến GENTIS nhận tư vấn và lấy máu xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm âm tính đến nay tôi còn giữ nguyên trong tủ, chỉ thiếu bước ép bóng kính rồi treo lên. Bống chính là món quà tuyệt vời mà thượng đế mang đến cho gia đình nhỏ của tôi, tôi sẽ làm mọi điều để con được ra đời, phát triển và sống một cuộc sống khỏe mạnh bằng chính những cam kết CHÍNH XÁC đến từ các xét nghiệm tại GENTIS.

Nguyễn Mai Hương
Nội trợ