Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT)

Sinh ra những em bé khỏe mạnh, bụ bẫm thông minh luôn là mong muốn chính đáng của mọi gia đình. Vì thế, dù là mang thai lần đầu, hay lần thứ hai … ngay từ giai đoạn sớm, bạn luôn muốn dõi theo những bước phát triển của thai nhi. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) là một phương pháp xét nghiệm tiên tiến được các Bác sĩ sản khoa và các cặp vợ chồng trên khắp thế giới sử dụng trong sàng lọc các bệnh lý di truyền trước sinh.  Xét nghiệm này dựa trên cơ sở phân tích Gen, tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể trong các hội chứng bệnh lý di truyền bẩm sinh thường gặp như Down, Patau, Edwards…vốn có ảnh hưởng rất xấu đến việc phát triển trí tuệ và thể lực của thai nhi.

Trước đây, sàng lọc truyền thống được thực hiện trong vòng 3 tháng đầu của thai kì bằng chẩn đoán hình ảnh (siêu âm) kết hợp với các chỉ số sinh hóa qua xét nghiệm máu người mẹ để cho ra dự báo về các nguy cơ cho thai nhi.

Ngày nay, bên cạnh phương pháp sàng lọc truyền thống, di truyền y học hiện đại đã đưa ra một phương pháp cho kết quả chính xác và chi tiết hơn. Đó chính là Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hay GenEva (Illumina’s NIPT)

– Có thể thực hiện NGAY từ tuần thứ 10 của thai kỳ

– Mẫu xét nghiệm chỉ từ 7ml-10ml máu của mẹ, an toàn cho mẹ và thai nhi.

Kết quả xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) rõ ràng, chi tiết và chính xác đến 99.9% đối với hội chứng Down. Xét nghiệm này có độ đặc hiệu cao, hạn chế các trường hợp dương tính giả và do đó, tránh được việc phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết vốn tiềm ẩn nguy hiểm cho thai nhi như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) – Đơn giản – An toàn cho mẹ và bé

Thực hiện xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) vô cùng đơn giản, mẹ bầu mang thai từ 10 tuần tuổi chỉ cần lấy một lượng máu từ 10ml để làm xét nghiệm.

Trong máu phụ nữ mang thai, có tồn tại các mảnh ADN có nguồn gốc từ thai nhi. ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xóa khỏi cơ thể người mẹ chỉ vài giờ sau khi sinh, vì vậy nó đặc trưng cho tình trạng của thai nhi hiện tại. Việc thực hiện xét nghiệm phân tích Gen sẽ được làm hoàn toàn trong phòng thí nghiệm bởi các chuyên gia về di truyền.

Thông qua việc phân tích ADN tự do có mặt trong máu thai phụ, có thể dự đoán được các bất thường di truyền của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards, Pautau, Turner, Klinefelter, DiGeorge, Angelman, Prader – Willi, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat và bất thường các nhiễm sắc thể còn lại. Những hội chứng này có ảnh hưởng xấu tới sự sinh trưởng và phát triển của thai nhi.

Thời gian thực hiện và kết quả thể hiện trên GenEva (Illumina’s NIPT)

Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT), thông thường thời gian để nhận được kết quả là 4 ngày. Với kết quả này, các chuyên gia về di truyền và bác sĩ lâm sàng có thể đưa ra các lời khuyên tư vấn phù hợp cho bạn.

Nếu thai nhi gặp nhiều những vấn đề liên quan đến dị tật bẩm sinh hay nếu các lựa chọn sàng lọc có nhiều nhiễm sắc thể bất thường, bác sĩ sẽ phân tích và giải thích những số liệu đó có ý nghĩa ra sao đối với bạn và bé. Một bảng biểu kết quả sẽ được đưa ra để bạn có thể tìm hiểu và xem xét.

Các bác sĩ và chuyên gia lâm sàng sẽ cùng thảo luận kết quả của bạn và giải thích những thông tin trong bảng kiểm tra của bạn.

Nếu kết quả bất thường, Bác sĩ lâm sàng bạn có thể chỉ định xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) có ý nghĩa to lớn khi giúp lọc được rất nhiều trường hợp dương tính giả trong xét nghiệm sàng lọc huyết thanh truyền thống. Nhờ đó, giảm thiểu việc phải chỉ định xét nghiệm xâm lấn, giảm nguy cơ tai biến không đáng có như sảy thai, nhiễm trùng khi làm những xét nghiệm này

Xét nghiệm này được phát triển bởi Công ty illumina, Labo xét nghiệm uy tín tại Mỹ được xác nhận và công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ xác nhận đủ điều kiện để tiến hành các xét nghiệm lâm sàng cũng như công nhận độ chính xác của các kết quả.

Công ty illumina đang thực hiện chuyển giao công nghệ xét nghiệm này tại Việt Nam cho công ty phân tích di truyền GENTIS.

GenEva (Illumina’s NIPT) là một kiểm tra tự nguyện, chúng tôi hiểu có rất nhiều lựa chọn cho các mẹ để sàng lọc dị tật trước sinh cho thai nhi. Với dịch vụ xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT), GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình và các bà mẹ trong thời gian mang thai cảm thấy yên tâm hơn.Khi bạn chọn GENTIS bạn sẽ được cung cấp những dịch vụ chăm sóc y tế hiện đại với các thiết bị công nghệ cao và những chuyên gia giàu kinh nghiệm.

Thấu hiểu và đồng hành cùng với con yêu là điều hạnh phúc nhất của mỗi bố mẹ, hãy để GENTIS cùng bố mẹ chuẩn bị hành trình chào đón con yêu với sự an tâm trọn vẹn nhất.