Bạn phải biết bệnh Down là gì trước khi có ý định mang thai

Down là một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở trẻ. Những trẻ mắc bệnh Down thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và trí tuệ. Để tránh con sinh ra mắc bệnh Down thì bạn phải biết bệnh Down là gì trước khi có ý định mang thai.

Bệnh Down là gì?

Hội chứng Down (Trisomy 21) còn có tên gọi khác là Down syndrome hoặc Down’s syndrome được bác sĩ John Langdon Haydon Down – Người Anh mô tả vào đầu năm 1866. Hội chứng Down tập hợp những bất thường bẩm sinh với một số bất thường về trí tuệ, sức khỏe, hệ tim mạch, tiêu hóa,… Bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21 chính là nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Down.

bệnh down là gì

Mỗi người đều có 46 nhiễm sắc thể được di truyền 1 nửa từ cha và một nửa từ mẹ, những trẻ mắc hội chứng Down thường có 47 nhiễm sắc thể do sự lệch bội của nhiễm sắc thể 21 (3 nhiễm sắc thể 21). Chính sự đột biến của nhiễm sắc thể này đã phá vỡ sự phát triển bình thường của trẻ, được biểu hiện là bệnh Down.

Biểu hiện thường gặp của trẻ mắc Down

Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp các vấn đề liên quan đến thính giác, thị giác, hệ thống tiêu hóa. Những biến chứng sức khỏe nghiêm trọng này ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ bị bệnh. Một người mắc hội chứng Down có thể sống đến khoảng 60 tuổi nếu như nhận được chăm sóc y tế chu đáo.

Một số biểu hiện thường gặp của trẻ mắc Down:

  • Đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày, tai thấp, mũi tẹt,
  • Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát, miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng.
  • Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

bệnh down là gì

Tỷ lệ sinh trẻ sinh ra mắc hội bệnh Down

Theo thống kê cho thấy bệnh Down là hội chứng di truyền thường gặp nhất ở trẻ. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down phần lớn tăng dần theo độ tuổi của người mẹ mang thai:

  • Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc phải hội chứng Down ở người mẹ trong độ tuổi 20 chiếm khoảng 0,07%.
  • Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ở người mẹ mang thai trong độ tuổi 30 chiếm khoảng 0,1%
  • Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ở người mẹ mang thai tuổi 40 chiếm khoảng 1%.

Làm sao để kiểm tra hội chứng Down cho con ngay từ khi còn trong bụng mẹ

Thực hiện sàng lọc trước sinh có thể được kiểm tra và phát hiện hội chứng Down cho con ngay từ khi còn đang trong bụng mẹ.

Kiểm tra bệnh Down cho con bằng siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 14 của thai kỳ, đo độ mờ da gáy cần thực hiện đúng thời điểm quan trọng để đo được khoảng sáng sau gáy của thai nhi, Thai nhi càng lớn thì kết quả độ mờ da gáy càng không chính xác. Kết quả của siêu âm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với một vài hội chứng di truyền thường gặp, trong đó có hội chứng Down, kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy là cơ sở để bác sĩ tư vấn mẹ bầu có nên thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc tiếp theo hay không. Không phải là kết quả chẩn đoán cho tình trạng phát triển của thai nhi.

Kiểm tra bệnh Down cho thai nhi bằng xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là phương pháp được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13 dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Trong đó xét nghiệm Double test cho được kết quả sàng lọc chính xác nhất đối với hội chứng Down. Nếu trong trường hợp kết quả Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện thêm sàng lọc Triple test để kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của con.

bệnh down là gì

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi bằng xét nghiệm Triple test

Triple test thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 14 – 18, là xét nghiệm nhằm cho ra kết quả của bộ 3 chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) trong máu thai phụ, những chỉ số sinh hóa này được sản xuất tự nhiên trong máu mẹ bầu, dựa vào đó cùng kết hợp với các chỉ số khác như: Cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai… để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm Triple test được thực hiện nhằm khẳng định lại kết quả nguy cơ cao đối với những mẹ bầu đã thực hiện Double test hoặc kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi nếu như mẹ bầu chưa thực hiện sàng lọc Double test. Nếu kết quả Triple test kết luận con có nguy cơ cao mắc phải hội chứng di truyền thì các mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối để khẳng định tình trạng sức khỏe của con lần cuối cùng

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Kết quả của NIPT chính xác tới 99,9%, các mẹ bầu không cần thực hiện chọc ối lại hay thực hiện xét nghiệm nhiều lần.

Sàng lọc bệnh Down cho con bằng chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật trước sinh nhằm chẩn đoán tình trạng sức khỏe của thai nhi trước các hội chứng di truyền, chọc ối thực hiện lấy mẫu nước ối của người mẹ mang thai bằng cách dùng một chiếc kim mảnh và rỗng xuyên qua thành bụng vào tử cung của người mẹ dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm. Chọc ối chẩn đoán trước sinh cho kết quả chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi, tuy nhiên chọc ối tiềm ẩn những nguy cơ như rỉ ối, nhiễm trùng ối,… ở khoảng 1%.

Biết được bệnh Down là gì giúp cho mẹ bầu có những phương án tốt nhất cho kế hoạch chăm sóc con ngay từ trong thai kỳ, giúp con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh. Tất cả các mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho con không kể bất cứ lí do gì để con có được điều kiện phát triển toàn diện nhất.