Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là một phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu tác động bởi những yếu tố bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé. Cùng với đó là những biến đổi di truyền mà chúng ta không thể kiểm soát được có thể đe dọa đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Sàng lọc trước sinh với Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy, là xét nghiệm tầm soát quan trọng được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,… 

Bất cứ người mẹ mang thai nào cũng mong muốn sinh ra những đứa con được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy sàng lọc trước sinh là việc cần và đủ khi khám thai để thực hiện mong muốn thiết thực này. Là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, Double test được đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé qua việc đánh giá những nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải.

xét nghiệm Double Test là gì

Xét nghiệm Double test có ảnh hưởng đến thai nhi?

Là một xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, kết hợp cùng các chỉ số khác như độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai,… để xác định nguy cơ dị tật là cao hay thấp. Chính vì vậy, thực hiện Double test có thể đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Double có thể được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai 12 – 13. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.

Có thực sự cần thiết thực hiện xét nghiệm Double test?

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được bộ y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

  • Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Người mẹ đã từng sảy thai, thai lưu
  • Đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
  • Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh
  • Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
  • Mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.

Có cần thiết siêu âm trước khi thực hiện xét nghiệm Double test?

Kết quả siêu âm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng khi thực hiện xét nghiệm Double test, đặc biệt là khi siêu âm trước khi làm xét nghiệm ở tuần thai thứ 12. Dựa vào kết quả siêu âm có thể làm cơ sở để bác sĩ dựa vào các chỉ số để nhận định nguy cơ dị tật của thai nhi như:

  • Chiều dài đầu – mông (CRL)
  • Khoảng sáng sau gáy, độ mờ da gáy (NT)

Nhờ những chỉ số này kết hợp với kết quả xét nghiệm máu của Double test, các bác sĩ có căn cứ để đưa ra những kết luận cho mẹ bầu.

xét nghiệm Double Test là gì

Xét nghiệm Double test được thực hiện như thế nào?

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

Tại cơ sở xét nghiệm, trước khi tiến hành thu mẫu, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Những thông tin đặc biệt cần chính xác như: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ để làm xét nghiệm. Chỉ khoảng từ 2 – 3 ngày, kết quả phân tích của Double test dựa vào định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) trong máu thai phụ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao … một phần mềm chuyên dụng sẽ đưa ra kết quả đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi.

Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidies), thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Kết quả xét nghiệm Double test trả lời như thế nào?

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm Double test nguy cơ thấp

Một trong hai kết quả sau khi xét nghiệm được dự đoán đó là thai nhi có nguy cơ thấp (ít có nguy cơ mắc hội chứng Down) dựa trên kết quả đo độ mờ da gáy < 3mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 21,1%. Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thì thai nhi được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

Xét nghiệm Double test nguy cơ cao

Nếu dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi ở khoảng 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 64,5% trở lên thì thai nhi được xếp vào nhóm nguy cơ cao với hội chứng dị tật bẩm sinh. Nếu nguy cơ được hiệu chỉnh ở khoảng ≥1: 100 thì thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính).

Nên làm gì khi kết quả Double test có nguy cơ cao

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, với độ chính xác < 75%, kết quả sàng lọc của Double test nhằm đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau. Kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có NGUY CƠ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có hay không mắc dị tật bẩm sinh. Kết quả của phương pháp này chỉ được nhận định ở mức ranh giới, bởi vậy mẹ bầu cần thực hiện lại những phương pháp sàng lọc khác để đánh giá đúng tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Bên cạnh đó, Double test là phương pháp đánh giá nguy cơ của một số hội chứng cơ bản thường gặp, không thể sàng lọc được những hội chứng dị tật khác do bất thường nhiễm sắc thể gây nên. Đây chỉ là một cảnh báo thai nhi có nguy cơ cao với một số dị tật. Ngược lại, kết luận của Double test kết luận thai nhi có nguy cơ thấp cũng mang tỷ lệ âm tính giả cao, do vậy thai phụ vẫn cần thực hiện theo dõi tiếp tình trạng sức khỏe định kỳ.

xét nghiệm Double Test là gì

Thực hiện các phương pháp sàng lọc khác khẳng định lại kết quả của Double test

Xét nghiệm Triple test sau khi có kết quả Double test nguy cơ cao

Sau khi có kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Tuy nhiên, Triple test cũng là một xét nghiệm sinh hóa, thực hiện phân tích máu người mẹ mang thai để đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm Triple test thai nhi có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ tiếp tục được chỉ định chọc ối để đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Là một phương pháp mới và hiện đại nhất hiện nay, NIPT – illumina đã nhanh chóng khẳng định vị trí hàng đầu, được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé. Là xét nghiệm không xâm lấn, giải trình tự ADN tự do của thai nhi, bởi vậy kết quả của NIPT – illumina kết luận thai nhi có hoặc không mắc hội chứng dị tật bẩm sinh với độ chính xác lên đến 99,9% – tương tự như chọc ối.

Sàng lọc NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu không cần xác định tuần thai cụ thể nào để làm xét nghiệm, đồng thời chỉ thực hiện xét nghiệm một lần duy nhất mà không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.

Chi phí thực hiện xét nghiệm Double test

Tùy thuộc vào mỗi đơn vị, cơ sở mà mẹ bầu làm xét nghiệm có những mức chi phí sàng lọc Double test khác nhau. Với mức giá giao động từ 400 nghìn đồng – 1 triệu đồng. Hiện nay, có rất nhiều bệnh viện lớn và các phòng khám đa khoa tư nhân thực hiện phương pháp sàng lọc này. Mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ trước khi thực hiện sàng lọc để có một kết quả sàng lọc chính xác nhất.

Xét nghiệm Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh được rất nhiều mẹ bầu biết đến, mặc dù là phương pháp sàng lọc thường quy nhưng Double test chưa xét nghiệm được tất cả các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả cao. Bởi vậy, khi nhận kết quả Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng hay hoang mang mà cần chủ động tìm hiểu các phương pháp sàng lọc khác có độ chính xác cao để sàng lọc lại cho con.