Mẹ bầu đã biết gì về hội chứng Edwards – dị tật di truyền phổ biến thứ 2 sau Down?

Những kiến thức về hội chứng Edwards mà bạn cần biết

Hội chứng Edwards là dị tật di truyền phổ biến thứ 2 sau Down. Nhưng thực tế không phải ai cũng nhận biết được các thông tin cơ bản về hội chứng di truyền này. Do đó, chúng tôi sẽ chia sẻ với bạn những thông tin cơ bản nhất về hội chứng này trong bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh thường xảy ra khi đứa trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của mình. Hội chứng này được bác sĩ có tên là John H. Edwards mô tả lần đầu vào năm 1960. Tỉ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1 : 3000 – 1 : 8000 ở trẻ sơ sinh. Thai mắc hội chứng này thường bị chết lưu hoặc tử vong sớm sau khi sinh. Theo thống kê, có tới hơn 80% số trẻ mắc hội chứng Edwards bị tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số nhỏ số trẻ này có thể sống hơn 1 tháng nhưng chỉ 5 – 10% trẻ có thể sống quá 1 năm.

Cơ chế gây bệnh

Thai nhi mắc hội chứng Edwards khi trong bộ gen bị thừa một nhiễm sắc thể số 18. Theo nghiên cứu, số lượng bé gái mắc hội chứng Edwards gấp 3 lần bé trai. Nhiều giả thiết về nguyên nhân mắc hội chứng Edwards đã được các nhà khoa học đặt ra, tuy nhiên tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có kết luận cuối cùng. Các chuyên gia cho rằng trẻ mắc hội chứng hội chứng Edwards có thể là do bất thường NST số 18 ở cha/mẹ hoặc do sự bất thường xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Cũng như HC Down, hội chứng Edwards xảy ra nhiều ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những người có người thân từng mắc căn bệnh này.

Các bất thường khi mắc hội chứng Edwards

Thai nhi sẽ phát triển chậm, đa số ngừng phát triển ở tháng thứ 7 của thai kỳ.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards thường bị tổn thương nghiêm trọng ở não do đó bị thiểu năng trí tuệ.

Người mắc hội chứng Edwards thì các cơ quan cũng bị rối loạn nghiêm trọng:

• Thai yếu, sinh ra nhẹ cân
• Đầu nhỏ hoặc có hình trái dâu, cằm nhỏ
• Bị thoái vị cột sống
• Xương ức ngắn, gặp vấn đề về tim
• Cơ quan nội tạng gặp nhiều bất thường: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản,…
• Bàn tay co quặp
• Lòng bàn chân dày

Sinh con ra mắc hội chứng Edwards đã gây ra nỗi đau kéo dài cho vô số gia đình. Hiện nay, bằng việc thực hiện sàng lọc trước khi sinh bạn hoàn toàn có thể phát hiện sớm trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards từ tuần thai thứ 10. Ngoài, ra sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina còn có khả năng phát hiện sớm các dị tật thai nhi khác như: Down, Patau, … Kết quả của xét nghiệm NIPT – illumina sẽ giúp bố mẹ và gia đình đưa ra các quyết định phù hợp để hạn chế tỉ lệ sinh con dị tật.

Hội chứng Edwards không thể chữa khỏi song hoàn toàn có thể sàng lọc trước sinh. Để được tư vấn chi tiết thông tin về sàng lọc trước sinh NIPT – illumina, bạn vui lòng liên hệ đến tổng đài của GENTIS là 1800 2010 để được tư vấn miễn phí.