Hội chứng Patau và những điều mẹ bầu cần biết

Hội chứng Patau và những điều mẹ bầu cần biết

Hội chứng Patau là một trong ba hội chứng di truyền  thường gặp ở thai nhi. Cũng như Down và Edwards, Patau sẽ gây ra những ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ …

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Patau

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác.

Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.

Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000 – 1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh. Những trường hợp mắc hội chứng này thường có những đặc điểm như tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út…

Thực trạng trẻ mắc hội chứng Patau

Hầu hết những trẻ mắc hội chứng Patau đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Số ít bé sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng. Rất hiếm những trường hợp mắc hội chứng này sống được đến lúc trưởng thành.

Nếu là một trong rất nhiều trường hợp mắc Patau may mắn sống trọn từng ngày tới tuổi thiếu niên, thì những trẻ mắc hội chứng này lại gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển, sức khỏe yếu và não bộ chậm phát triển. Bên cạnh đó, một số bệnh khác có thể mắc phải như bệnh tim. Các giác quan như mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường.

Làm sao để biết thai nhi có mắc phải hội chứng Patau?

Hiện nay, với sự phát triển của y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để xác định được thai nhi có hay không mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh. Trong đó có Patau và những hội chứng dị tật bẩm sinh khác.

Thời điểm để thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Có rất nhiều biện pháp sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu có thể lựa chọn như:

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn:

• Hai phương pháp xét nghiệm sàng lọc thường quy như Double test, Triple test. Xét nghiệm được thực hiện bằng máu thai phụ, từ tuần thai thứ 11 – 14 (Đối với Double test) với độ chính xác khoảng 75%. Thực hiện xét nghiệm Triple test sau khi xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ cao mắc hội chứng di truyền với độ chính xác khoảng 55%.
• Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Xét nghiệm được thực hiện bằng việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé yêu có thể mắc phải. Với độ chính xác lên đến hơn 99,9%, sau khi thực hiện xét nghiệm này mẹ bầu không cần phải thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.

Phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn:

• Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối: Là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của thai phụ để thực hiện xét nghiệm xác định bé yêu của bạn có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh. Với độ chính xác cao đến 99,9% nhưng phương pháp này lại tiềm ẩn một số nguy cơ rủi ro cho cả hai mẹ con như rò ối, nhiễm trùng thai, sảy thai…
• Phương pháp sinh thiết nhau thai: Sử dụng tế bào các nhung mao của bào thai để thực hiện xét nghiệm. Cũng như phương pháp chọc ối, phương pháp này xâm lấn trực tiếp vào bào thai để thực hiện thu mẫu xét nghiệm, chính vì vậy cũng tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro không mong muốn cho thai nhi.

*** Lưu ý: Những phương pháp trên do bác sĩ chỉ định, yêu cầu mẹ bầu thực hiện, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ là cơ sở để bác sĩ chuyên khoa tiếp tục đưa ra những lời khuyên, tư vấn chăm sóc cả mẹ và bé được tốt nhất. Chính vì vậy, mẹ bầu nên hỏi ý kiến bác sĩ lựa chọn cho mình phương pháp sàng lọc trước sinh đảm bảo đủ an toàn và chính xác để kiểm tra tình trạng sức khỏe cho con. Bên cạnh đó, biết được tình trạng phát triển của con cũng giúp cho mẹ bầu và gia đình lập ra những kế hoạch, hành trang để đồng hành cùng con.