Hội chứng Turner và những hiểm họa không nằm trong tầm kiểm soát

Bất kỳ người cha, người mẹ nào cũng mong muốn đứa con bé bỏng của mình sinh ra được khỏe mạnh, thông minh và phát triển toàn diện. Thế nhưng, không phải người làm cha mẹ nào cũng luôn may mắn có được niềm hạnh phúc trọn vẹn đó. Những hội chứng dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng lớn đến em bé, một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh đe dọa sức khỏe thai nhi đó là hội chứng Turner.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner (HC Turner) được bác sĩ Henry Turner mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938. Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Hơn 90% các trường hợp thai HC Turner sẩy tự nhiên. Tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái mới sinh bị mắc HC này.

HC Turner không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra. (1)

Khi sinh ra, con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của các nhiễm sắc thể bên trong tế bào là đọc nhất, nó quyết định sự phát triển của con người.

Những đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến những triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ hoặc nặng. Trong đó, nhiễm sắc thể 23 quyết định giới tính. Hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới.

hội chứng turner

HC Turnerlà rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần

Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner

Người bình thường có 46 NST và được ký hiệu là: – Nam: 46,XY; – Nữ: 46,XX. 

Người nữ bị HC Turner do mất hoàn toàn một NST X và bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm khoảng 50%. Trường hợp này còn được gọi là monosomy X và ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.

Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bị HC Turner có đủ 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc trong số này lại bị mất đi một đoạn. 

Cũng có nhiều trường hợp nữ bị HC Turner có bộ NST thể khảm. Trong cơ thể của họ có 2 dòng tế bào tồn tại song song với nhau, một dòng tế bào bình thường 46,XX và một dòng tế bào bất thường 45,X. May mắn là những trường hợp khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn HC Turner thật sự.

Đôi khi cũng có trường hợp HC Turner khảm với sự tồn tại của dòng tế bào chứa một phần NST Y quy định giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ trong trường hợp này có nguy cơ bị khối u buồng trứng tăng cao.

Gần đây các nhà khoa học đã xác định được gen SHOX nằm ở đầu tận cánh ngắn của NST X. Hậu quả chủ yếu của mất một gen SHOX là cơ thể bị lùn. (1)

hội chứng turner

Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner

Những triệu chứng phổ biến thường gặp ở người mang HC Turner (có thể không biểu hiện tất cả)

Người mắc hội chứng Turner thường có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, tay thấp, không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng,… Và gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,…

Các rối loạn thường gặp ở người mắc hội chứng Turner

Vóc dáng nhỏ

Vóc dáng nhỏ là một trong những đặc điểm phổ biến nhất của những người mắc hội chứng Turner, do gen tăng trưởng SHOX bị mất. Biểu hiện này có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra và ngày càng rõ ràng hơn khi trẻ lên 3. Những trẻ được điều trị bằng hormone thay thế vẫn có thể tăng trưởng được ở tuổi dậy thì, đạt được đến chiều cao trung bình ở mức độ thấp và ngược lại, những trẻ không được điều trị sớm bằng hormone thay thế sẽ chậm phát triển cho đến khoảng 20 tuổi. Những người nữ mắc hội chứng này thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20 cm.

Suy buồng trứng sớm

Có đến 90% trường hợp mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Bị giảm chức năng sản xuất trứng và hormone sinh học để phát triển những đặc điểm của cơ thể người nữ như vú, vóc dáng nữ, hành kinh,… Hầu hết người bệnh sẽ không hoàn tất việc dậy thì, tỷ lệ những người mắc Turner mang thai tự nhiên thấp hơn 1%.

Một số nguy cơ liên quan tới hội chứng Turner

  • Ảnh hưởng đến tim: Người bệnh có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Khoảng hơn 30% trường hợp người bệnh bị tăng huyết áp.
  • Ảnh hưởng đến thận: Có đến khoảng 30% người bệnh mắc phải những triệu chứng bất thường về thận dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu,…
  • Ảnh hưởng đến thính giác: Viêm tai giữa là căn bệnh phổ biến thường gặp ở những người mắc hội chứng Turner, bên cạnh đó hầu hết người bệnh bị giảm thính giác và cần được điều trị trợ thính.

hội chứng turner

Phương pháp phát hiện hội chứng Turner

Phát hiện Turner ngay từ khi mang thai bằng sàng lọc NIPT – Illumina

Hiện nay, Hội chứng Turner có thể được phát hiện ngay từ khi mẹ mới mang thang ở tuần thai thứ 10 với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina. Với phương pháp này, người mẹ chỉ cần cung cấp 10ml máu để xét nghiệm dùng phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính – trong đó có Turner. Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả sàng lọc của NIPT – Illumina sẽ cung cấp thông tin sức khỏe của thai nhi, là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn chăm sóc thai nhi cho mẹ bầu, giúp cho mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi ngay từ đầu thai kỳ.

Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được Illumina (Mỹ) tiến hành chuyển giao công nghệ, ủy quyền thực hiện sàng lọc NIPT – Illumina tại Việt Nam.  Để được tư vấn thêm về phương pháp xét nghiệm này, các mẹ bầu có thể gọi đến số tổng đài miễn phí 1800.2010 để được giải đáp và hướng dẫn.

Phát hiện Turner bằng xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào những biểu hiện bên ngoài của trẻ hoặc thực hiện xét nghiệm ADN tầm soát bệnh di truyền để xác định xem nhiễm sắc thể giới tính có bất thường hay không. Các xét nghiệm khác có thể cần thiết được thực hiện để kiểm tra những bệnh lý kèm theo khi phát hiện bệnh như những bệnh về tim, thận,…

Những phương pháp điều trị Turner

Điều trị bằng hormone giúp điều chỉnh một số bất thường

Hormone là hóa chất trong cơ thể để kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng của người mắc Turner có thể cải thiện bằng cách dùng hormone tăng trưởng. Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên chạm ngưỡng chiều cao trung bình thấp. Ở giai đoạn dậy thì, hormone nữ có thể được sử dụng giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Sử dụng các loại thuốc cần thiết đối với vấn đề về tim, thận, hệ tiêu hóa. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp gia đình người bệnh có sự lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất.

Điều chỉnh thói quen sinh hoạt

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu người bệnh được sử dụng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ, thực hiện khám sức khỏe định kỳ, tập thể dục đều đặn, có chế độ ăn uống lành mạnh,…

Là một căn bệnh di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra, chính vì vậy Turner không có khả năng chữa trị dứt điểm nhưng hội chứng này có thể được hỗ trợ điều trị nhằm làm giảm những tác động đến sức khỏe người bệnh. Những thông tin được cung cấp trên đây có thể được tham khảo, không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa khi điều trị bệnh.

 

(1) Theo BV Từ Dũ