Hướng dẫn chi tiết cách lấy mẫu đúng cách khi làm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Việc thu mẫu máu người mẹ đang mang thai đúng cách sẽ làm giảm thiểu việc thu lại mẫu, kịp thời cho thời gian trả kết quả nhanh chóng. Hướng dẫn thu mẫu đúng cách sẽ giúp cho các bác sĩ, kỹ thuật viên có thể thu mẫu máu người mẹ mang thai tại nhà và gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm GENTIS mà không phải đến trực tiếp trung tâm để thu mẫu. Nhưng trước hết chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ tại sao sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina có thể thực hiện qua việc lấy mẫu máu của người mẹ.

Tại sao máu người mẹ mang thai có thể sàng lọc dị tật cho con

Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi (cfADN). Tỷ lệ ADN tự do của thai nhi thay đổi theo độ tuổi thai. Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT – Illumina có thể thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi để sàng lọc những hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên với những hội chứng di truyền thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,… ở gói cơ bản và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ở gói mở rộng.

Xem chi tiết NIPT – Illumina có thể sàng lọc được những hội chứng nào

Hướng dẫn thu mẫu máu thai phụ cho sàng lọc NIPT – Illumina

Lưu ý trước khi tiến hành thu mẫu máu thai phụ

  • Trước khi tiến hành thu mẫu, người mẹ mang thai cần được tư vấn đầy đủ thông tin về phương pháp sàng lọc NIPT – Illumina.
  • Khác với những phương pháp xét nghiệm bằng mẫu máu khác, khi thực hiện thu mẫu máu cho sàng lọc  NIPT – Illumina, thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì trước khi tiến hành thu mẫu.
  • Điền đầy đủ thông tin vào phiếu yêu cầu xét nghiệm theo sự hướng dẫn của kỹ thuật viên thu mẫu với những thông tin cơ bản như: Họ và tên thai phụ, ngày – tháng – năm sinh, địa chỉ, liên hệ,…

huong-dan-lay-mau-nipt

Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ thu mẫu

Dụng cụ để tiến hành thu mẫu máu người mẹ mang thai cho xét nghiệm sàng lọc NIPT bao gồm:

– Ống hút chân không có dán tem của GENTIS

– Kim lấy mẫu máu Vacutainer và giá đỡ kim

– Giấy hút ẩm

– Túi nilon “Biohazard” để đựng ống máu

– Hộp chuyển mẫu mang thương hiệu của GENTIS, bên trong hộp chuyển mẫu đã có hướng dẫn và bảo quản mẫu (tấm hút ẩm, túi nilon sinh học).

Ngoài ra, kỹ thuật viên cần chuẩn bị những dụng cụ cần thiết khác để thu mẫu máu như: Hộp bông cồn sát khuẩn, găng tay vô khuẩn, panh kẹp, khuẩn trang y tế, dây garo, đệm kê tay.

Bước 2: Tiến hành thu mẫu

Trước khi tiến hành thu mẫu, người thu mẫu cần kiểm tra lại một lần nữa những dụng cụ thu mẫu, trong đó:

  • Kim thu mẫu vẫn còn nguyên tem vỡ
  • Ống đựng mẫu máu còn hạn sử dụng
  • Đeo găng tay vô khuẩn để tránh nhiễm mẫu
  • Các dụng cụ  y tế cần thiết khác đều được đảm bảo vô khuẩn,…
Các bước thu mẫu lần lượt được thực hiện:
  • Vặn và bỏ phần nắp trắng của kim
  • Vặn kim vào giá đỡ
  • Cố định vị trí lấy mẫu
  • Sát trùng bằng cồn 70 độ
  • Vặn bỏ phần nắp kim màu đen, lấy ven
  • Đưa ống lấy máu vào trong lòng giá đỡ vào sâu hết phần kim, kim xuyên qua nắp ống, máu sẽ tự chảy vào ống cho đến khi hết lực hút chân không. Lượng máu trong ống khoảng 7 – 10ml máu mẹ.
  • Nhẹ nhàng đảo ngược ống máu để trộn các chất hóa học trong ống máu từ 8 – 10 lần.

Bước 3: Bảo quản và gửi mẫu xét nghiệm

Sau khi thu được mẫu máu, không lắc mạnh ống máu vì có thể làm vỡ tế bào máu. Cuộn ống máu vào trong tấm hút ẩm, cho vào túi nilon sinh học. Đặt ống đựng mẫu máu vào hộp chuyển mẫu cùng với đơn đăng ký xét nghiệm và chuyển đến trung tâm xét nghiệm trong thời gian sớm nhất.

Những lưu ý để đảm bảo thu được mẫu đúng chuẩn, đạt yêu cầu

  • Dùng mũi kim và ống lấy máu chuẩn do Gentis cung cấp của bộ kit, không dùng kim bướm để lấy máu.
  • Lượng máu không được ít hơn 7ml lấy đủ mẫu máu để thực hiện xét nghiệm, đảo nhẹ nhàng ống máu sau khi lấy.
  • Tuyệt đối không làm lạnh hoặc giữ đông mẫu Chỉ nên bảo quản mẫu ở nhiệt độ thường.
  • Nếu ống máu chưa đủ số lượng, cần lấy lại mẫu bằng một ống khác.
  • Kiểm tra và đảm bảo thông tin trên ống máu và đơn đăng ký đã được điền đầy đủ thông tin, chính xác.
  • Không tự ý tiến hành thu mẫu máu tại nhà khi không có kinh nghiệm và kỹ thuật lấy mẫu máu từ tĩnh mạch ở tay (ven tay). Việc thu mẫu máu thai phụ để làm xét nghiệm NIPT – Illumina có thể được kỹ thuật viên của GENTIS, cán bộ y tế tại các bệnh viện hoặc những người có chuyên môn thực hiện để thu được mẫu đúng cách, tránh làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu.

Các bạn có thể xem video hướng dẫn chi tiết cách thu mẫu NIPT – Illumina đúng cách trên kênh Youtube của GENTIS.

Biết được tình trạng phát triển của con để có những hướng chăm sóc con đúng cách là quyền và nghĩa vụ của người mẹ. Phương pháp sàng lọc NIPT – Illumina ra đời nhằm cung cấp những thông tin chính xác nhất về các hội chứng di truyền có thể đe dọa đến sức khỏe của thai nhi. Trong đó, thu mẫu đúng cách là bước quan trọng mang ý nghĩa lớn trong việc quyết định độ chính xác của kết quả sàng lọc mà không phải thực hiện lại hay tiến hành thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.

Xem thêm về độ chính xác của xét nghiệm NIPT – Illumina.