Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ. Thực hiện sàng lọc trước sinh là cơ sở để bác sĩ đưa ra tư vấn giúp mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi tốt nhất.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là gì?

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Kết quả của NIPT – illumina có thể cho mẹ bầu biết thai nhi có hay không mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, những đột biến mất đoạn, vi mất đoạn và nhiều đột biến nhiễm sắc thể gây nên nhiều bệnh di truyền khác.

quy trình sàng lọc trước sinh

Cơ sở khoa học của NIPT – illumina

Ngay từ khi mang thai, trong máu của mẹ bầu đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ trung bình khoảng 10% và thường biến mất vài giờ sau khi trẻ chào đời. Thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có thể phát hiện được những bất thường trong nhiễm sắc thể – nguyên nhân chủ yếu gây ra những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé.

Thời gian thực hiện xét nghiệm

Lượng ADN tự do của thai nhi đủ để thực hiện cho một cuộc xét nghiệm khi được đảm bảo chiếm khoảng 10% trong máu mẹ bầu, từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu thai phụ có thể giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác.

Đối tượng thực hiện sàng lọc NIPT – illumina

Tất cả người mẹ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT – illumina cho con. Đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như:

  • Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non không rõ nguyên nhân
  • Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử mắc bệnh di truyền.
  • Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống
  • Thai phụ nhiễm vi rút trong quá trình mang thai.Mẹ bầu thường xuyên sống trong môi trường ô nhiễm, dịch bệnh, nhiễm phóng xạ và các hóa chất độc hại.
  • Có kết quả siêu âm, Double test, Triple test con có nguy cơ cao.

Nguyên tắc thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

  • Trước khi thực hiện sàng lọc, các mẹ bầu phải được tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh, tác dụng to lớn mà sàng lọc trước sinh mang lại cũng như thông tin cần biết về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina.
  • Thực hiện sàng lọc trước sinh là hoàn toàn tự nguyện, những mẹ bầu nào muốn biết và theo dõi tình trạng phát triển của con đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh.
  • Sàng lọc trước sinh là quy trình khám thai quan trọng, là một trong những lịch khám thai định kỳ của mẹ bầu.
  • Người tiến hành xét nghiệm cần phải được đào tạo, có chuyên môn cao về thu mẫu và phân tích di truyền.

NIPT là gì

Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu không cần phải kiêng, nhịn ăn trước khi tiến hành thu mẫu xét nghiệm.

Bước 1: Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh

Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT – illumina giúp thai phụ hiểu được lợi ích của việc sàng lọc cho con. Giúp đánh giá được con có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể. Chuyên viên tư vấn giải thích về các bước thực hiện sàng lọc NIPT – illumina, cho thấy tính ưu việt của phương pháp sàng lọc này so với phương pháp siêu âm, Double test, Triple test hay chọc ối:

  • Siêu âm: Thực hiện đo độ mờ da gáy trong khoảng tuần thai 11 – 14 để phát hiện những nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cho thai nhi cùng những dị tật khác như: Thai vô sọ, khe hở thành bụng, dị tật hình thái bên ngoài của thai nhi,…
  • Xét nghiệm sinh hóa: Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 12 – 13 sau khi thai nhi đã được siêu âm cho kết quả nguy cơ cao. Sau khi thực hiện Double test nguy cơ cao mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện Triple test để khẳng định lại kết quả của Double test. Nếu trong trường hợp thực hiện xét nghiệm Triple test có kết quả tương tự như Double test thì mẹ bầu được tư vấn chọc ối để khẳng định tình trạng phát triển của thai nhi một lần cuối.
  • Chọc ối: Chọc ối được chỉ định cho những mẹ bầu có kết quả siêu âm, Double test, Triple test nguy cơ cao. Chọc ối cho kết quả chính xác đến 99,99%, tuy nhiên lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng thai,…

Bước 2: Thu mẫu làm xét nghiệm NIPT – illumina

Mẫu dùng trong xét nghiệm trước sinh NIPT – illumina là mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai. Khi thực hiện thu mẫu, kỹ thuật viên sử dụng kim hút chân không để thu mẫu máu của mẹ bầu. Thực hiện thu mẫu máu xét nghiệm bằng kim hút chân không giúp thu được lượng máu nhất định để đảm bảo đủ cho cuộc phân tích, tránh trường hợp phải tiến hành thu mẫu lại. Bên cạnh đó, kim hút chân không được đảm bảo vô trùng, an toàn cho mẹ bầu.

  • Kỹ thuật viên thu mẫu vặn bỏ nắp trắng của kim, đặt kim vào giá đỡ.
  • Sát trùng vị trí lấy mẫu bằng cồn 70 độ, vặn bỏ phần nắp kim màu đen và lấy ven tiến hành thu mẫu.
  • Đưa ống lấy máu vào trong lòng giá đỡ vào sâu hết phần kim, kim xuyên qua nắp ống, máu sẽ tự chảy vào
  • ống cho đến khi hết lực hút chân không. Lượng máu trong ống khoảng 7 – 10ml máu mẹ.

quy trình sàng lọc trước sinh

Bước 3: Tiến hành xét nghiệm bằng hệ thống giải trình tự NGS thế hệ mới

Mẫu máu của mẹ bầu được tiến hành phân tách ADN tự do của thai nhi, thực hiện giải trình tự ADN tự do của thai nhi sẽ cho thấy thai nhi có hay không những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền thường gặp.

NIPT – illumina có thể thực hiện được tất cả các trường hợp mà không phân biệt thai đơn, thai đôi, trường hợp mang thai hộ, mang thai từ thụ tinh nhân tạo, mang thai nhờ IVF, chủng tộc,… Ở trường hợp song thai, bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh NIPT – illumina có thể phát hiện các hội chứng như: Tam nhiễm 21 (hội chứng Down), Tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và Tam nhiễm 13 (hội chứng Patau). Xét nghiệm có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

Bước 4: Tư vấn – Trả kết quả

Tư vấn kết quả nhằm mục đích giúp mẹ bầu và gia đình hiểu được thực trạng sức khỏe của thai nhi, trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, chuyên gia sẽ tư vấn, giải thích và động viên mẹ bầu tiếp tục khám và theo dõi thai định kỳ như chỉ định của bác sĩ.

Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, chuyên gia cần tư vấn cho thai phụ những hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé:

  • Giải thích kết quả sàng lọc được ghi trên phiếu kết quả.
  • Hướng dẫn thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp.
  • Tư vấn về các biểu hiện thường gặp, tình trạng sức khỏe thai nhi với hội chứng di truyền mà thai nhi mắc phải…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina tại GENTIS

  • Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được illumina (Mỹ) tiến hành chuyển giao công nghệ, ủy quyền thực hiện sàng lọc NIPT – illumina tại Việt Nam.
  • GENTIS có đầy đủ hệ thống máy xét nghiệm, tất cả các xét nghiệm đều được thực hiện theo trình tự nghiêm ngặt trong phòng LAB hiện đại đạt chuẩn quốc tế.
  • Chuyên viên, kỹ thuật viên xét nghiệm của GENTIS được đào tạo chuyên môn sâu, thường xuyên được tham gia các các chương trình về di truyền và công nghệ sinh học để nâng cao chuyên môn.
  • Tất cả các kết quả xét nghiệm được Hội đồng khoa học thông qua trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
  • Kết quả sàng lọc NIPT – illumina có độ chính xác lên tới 99,9%. Kết luận thai nhi CÓ hoặc KHÔNG mắc hội chứng di truyền thay vì chỉ kết luận chung là nguy cơ cao hay nguy cơ thấp như các phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác.
  • Sàng lọc NIPT – illumina tại GENTIS giúp phát hiện được nhiều hội chứng, bên cạnh ba hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, kết quả của GENTIS phát hiện các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại mà chỉ có những đơn vị xét nghiệm hiện đại nhất đạt chuẩn quốc tế mới có thể phát hiện được.

Với mục đích mang lại kết quả sàng lọc chính xác nhất cho các mẹ bầu, tất cả các cuộc xét nghiệm sàng lọc NIPT – illumina tại GENTIS đều được thực hiện theo một quy trình nghiêm ngặt, đảm bảo không nhầm lẫn mẫu, nhiễm mẫu. Để mang lại niềm tin tuyệt đối cho khách hàng trên khắp cả nước hơn nữa, GENTIS cam kết hỗ trợ 100% chi phí NIPT – illumina nếu như kết quả dương tính đến hết ngày 31/12/2018.