Thời điểm khám sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác

Chắc hẳn mẹ bầu nào cũng biết sự quan trọng của sàng lọc trước sinh trong thai kỳ, tuy nhiên, sàng lọc trước sinh trong tuần thai nào cho kết quả chính xác nhất? những phương pháp sàng lọc trước sinh sàng lọc được số lượng những hội chứng chính xác như nhau? Trong bài viết này, GENTIS dành tặng những thông tin hữu ích nhất về sàng lọc trước sinh để các mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc cho con nhằm kiểm tra tình trạng sức khỏe của con chính xác nhất có thể.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có những thay đổi liên tục không thể kiểm soát được, với những yếu tố tác động vào môi trường cũng như sự thay đổi không ngừng của quá trình phân chia tế bào làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Thực hiện sàng lọc trước sinh cho thai nhi giúp mẹ bầu kiểm tra được tình trạng sức khỏe của con ngay từ đầu thai kỳ.

Sàng lọc trước sinh là các phương pháp giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi trước các hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edward, Patau, các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính (3X, Jacobs, Turner, Klinefelter), các hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, các hội chứng di truyền do bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Thực tế, chưa có bất kỳ phương pháp sàng lọc nào có thể phát hiện được tất cả các hội chứng mà thai nhi có thể mắc phải, một số phương pháp sàng lọc cho kết quả dương tính, kết luận thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh, tuy nhiên với tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả cao, khi chọc ối lại có kết quả chẩn đoán ngược lại. Chính vì vậy, trước khi thực hiện sàng lọc cho con các mẹ bầu cần tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc an toàn, nhanh chóng và chính xác nhất cho con.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác

Tại Việt Nam, có rất nhiều bệnh viện, phòng khám đa khoa tư nhân thực hiện sàng lọc trước sinh cho thai nhi, các mẹ bầu có thể lựa chọn và thực hiện sàng lọc trước sinh cho con ngay từ tuần thai thứ 10 với các phương pháp sàng lọc như: Siêu âm, xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test, NIPT – illumina; sàng lọc trước sinh xâm lấn chọc ối,…

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu biết đến và lựa chọn, thực hiện chụp hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ, là cơ sở để bác sĩ có thể xác định được vị trí, cân nặng, chiều dài đầu – mông của bé, xác định tuần tuổi thai, những nguy cơ mà thai nhi có thể mắc phải về cấu trúc xương, các cơ quan phát triển khác của bé.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng siêu âm được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 14 là khoảng thời gian quan trọng nhằm sàng lọc cho bé từ kết qua đo độ mờ da gáy, cho phép đánh giá tuổi thai, chiều dày của độ mờ da gáy,… Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh, các dị tật của tim và cơ quan khác. Bên cạnh đó, thực hiện siêu âm còn giúp xác định hình dạng bên ngoài của thai nhi có bất thường hay không.

Phương pháp sàng lọc bằng siêu âm cho kết quả chi tiết và rõ ràng sau nhiều lần thực hiện ở những tuần thai tiếp theo trong khoảng tuần thai 21 – 24, ảnh chụp thai nhi từ siêu âm giúp bác sĩ đánh giá được tình trạng phát triển của bé xem có những bất thường nào liên quan đến dị tật bẩm sinh hay không. Nếu kết quả sàng lọc của siêu âm cho thấy độ mờ da gáy có bất thường thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện các phương pháp sàng lọc khác. Kết quả của siêu âm cũng là cơ sở xác định tuần tuổi thai để thực hiện những phương pháp sàng lọc khác trong thai kỳ.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng phương pháp Double test

Xét nghiệm Double test là phương pháp sử dụng máu người mẹ mang thai dựa vào định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh, tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao… Để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Nếu kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở giai đoạn thai kỳ tiếp theo.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT – illumina

NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả của NIPT – illumina cung cấp cho mẹ bầu tình trạng sức khỏe của bé ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ với những hội chứng thường gặp như: Down, Edwards, Patau, các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại mà không cần thực hiện nhiều lần hay sàng lọc thêm phương pháp nào khác.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng phương pháp Triple test

Xét nghiệm Triple test dựa vào các chỉ số của AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi, có thể được thực hiện từ tuần thai 14 – 18. Triple test thường được bác sĩ tư vấn thực hiện sau khi có kết quả xét nghiệm Double test nguy cơ cao. Kết quả của Triple test giúp mẹ bầu biết được thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng di truyền thường gặp.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng chẩn đoán chọc ối

Các mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối khi có kết quả xét nghiệm Triple test kết luận con có nguy cơ cao. Đây là một thủ thuật trước sinh được thực hiện bằng cách bác sĩ chuyên khoa dùng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng đến tử cung của người mẹ thu mẫu nước ối nhờ sự hỗ trợ của máy siêu âm. Kết quả của chọc ối có thể chẩn đoán được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác… với độ chính xác lên tới 99,99%. Chọc ối thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 16 – 24. Tuy nhiên, thực hiện chọc ối tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… với tỷ lệ khoảng 1%.

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những người mẹ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao như:

  • Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
  • Người mẹ nhiễm virus khi mang thai
  • Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm
  • Người mẹ mang thai bị tiểu đường có điều trị bằng insulin
  • Mẹ bầu có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
  • Mẹ bầu có kết quả sàng lọc Double test và Triple test nguy cơ cao,…

Cần lưu ý những gì khi khám sàng lọc trước sinh

  • Mẹ bầu nên chuẩn bị tâm lý thoải mái, không nên quá căng thẳng hay suy nghĩ, lo lắng trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh.
  • Không nên chủ quan vì thấy cơ thể khỏe mạnh mà không làm sàng lọc trước sinh cho con.
  • Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, mẹ bầu không nên quá lo lắng mà cần thận trọng chăm sóc sức khỏe, xin ý kiến tư vấn của bác sĩ để có những biện pháp chăm sóc con phù hợp nhất.
  • Lựa chọn những đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín, có chuyên gia trình độ chuyên môn cao.
  • Không vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao. Hãy tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc an toàn – nhanh chóng – chính xác nhất.
  • Chi phí thực hiện xét nghiệm ở mỗi đơn vị là khác nhau, mẹ bầu nên tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.

Để con sinh ra được khỏe mạnh thông minh, các mẹ bầu nên tìm hiểu thời điểm khám sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất. Nếu lựa chọn NIPT – illumina các mẹ bầu có thể sàng lọc cho con ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, nếu sàng lọc cho con bằng các phương pháp sàng lọc khác, các mẹ bầu cần xác định đúng tuổi thai bằng phương pháp siêu âm để thực hiện sàng lọc cho con đúng thời điểm để giảm tỷ lệ kết quả âm tính giả và dương tính giả.