Tất cả những phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT.

Đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như:

  • Những thai phụ trên 35 tuổi đối với thai đơn và từ 32 tuổi với thai đôi, lo ngại hoặc phát hiện bất thường trong siêu âm.
  • Xét nghiệm máu có nguy cơ cao. Khi đã thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test cho kết quả dương tính, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT để có một kết quả chắc chắn về tình trạng sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
  • Nhiễm virus trong quá trình mang thai, sử dụng thuốc hay các chất có hại cho thai nhi trong quá trình mang thai.
  • Sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân.
  • Các trường hợp mang thai từ IVF (Thụ tinh trong ống nghiệm).
  • Thai phụ có mang bệnh truyền nhiễm lây qua đường máu như: HIV, HBV, HCV… và những thai phụ trong gia đình có người bị dị tật di truyền.
  • Thai phụ muốn biết rõ thông tin chi tiết đầy đủ nguy cơ di truyền của thai nhi, muốn biết mình mang đơn hay đa thai, tầm soát di truyền vi đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng thai nhi.