NIPT – illumina có tỉ lệ xét nghiệm thất bại thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại khác

Công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole – Genome Seq – WGS) cho NIPT – iLLUMINA (verifi Prenatal Test)  có tỷ lệ thất bại thấp hơn các giải pháp đích khác. Với tỷ lệ thất bại thấp hơn, các giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) dựa trên công nghệ giải trình tự toàn bộ gen thế hệ mới (NGS) có nhiều khả năng có nhiều khả năng phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể từ lần đầu tiên.

nipt-gentis-co-ty-le-that-bai-thap-nhat
NIPT iLLUMINA tại Gentis có tỷ lệ thất bại thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại

Thử nghiệm thất bại có thể dẫn đến các thủ tục xâm lấn: Ví dụ về lý thuyết số lượng các thủ tục xâm lấn được yêu cầu do tỷ lệ dương tính giả và thất bại khi làm xét nghiệm NIPT. Tỷ lệ thất bại bao gồm các thử nghiệm thất bại và mẫu bị từ chối do phân bào thai thấp (tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp). Tỷ lệ thất bại của bài kiểm tra đối với bài kiểm tra Harmony được dựa trên các nghiên cứu của NGS và có thể không phù hợp với kết quả kiểm tra thực tế đạt được bằng cách sử dụng Kiểm tra Harmony dựa trên mảng đang được sử dụng.

Tỷ lệ 65% này bao gồm các thử nghiệm thất bại từ việc lấy lại mẫu máu, các bệnh nhân không lấy lại mẫu thứ 2 hoặc không có đủ điều kiện để lấy lại mẫu máu do các đặc trưng cụ thể ngăn ngừa độ phân giải bằng công nghệ SNP trong xét nghiệm NIPT

† Loại trừ số T21 được phát hiện trong các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng với kết quả xét nghiệm sàng lọc.