Khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy cho kết quả chính xác nhất?

Dị tật thai nhi là “cơn ác mộng” của bất cứ người cha, người mẹ nào khi chuẩn bị sinh con. Vậy, làm sao để phát hiện dị tật thai nhi chính xác ngay trong thai kỳ để giúp mẹ bầu có thể chăm sóc con đúng cách nhất, giảm ảnh hưởng của tình trạng bệnh đến sức khỏe của con, giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật, khuyết tật nặng nề.

Lợi ích của khám dị tật thai nhi

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có những thay đổi liên tục không thể dự đoán được, cũng trong thời gian này cơ thể mẹ bầu có sức đề kháng kém đi, dễ chịu những tác động từ bên ngoài. Bên cạnh đó, các loại bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp làm ảnh hưởng đến sức khỏe, đặc biệt là đối với những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, những gia đình có tiền sử bệnh di truyền, những người mẹ có tiền sử sảy thai, tiền sử sinh con bị dị tật và những bệnh liên quan đến thiếu máu (thalassemia), tim mạch, viêm gan siêu vi B,…

khám dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ

Dị tật thai nhi bao gồm các hội chứng dị tật bẩm sinh và các bệnh dị tật gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Do nhiều nguyên nhân khác nhau mà dị tật thai nhi có biểu hiện và mức độ ảnh hưởng khác nhau.

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Trẻ mắc hội chứng Down sở hữu 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này xảy ra do quá trình không phân ly do một cặp nhiễm sắc thể 21 không tách ra ở trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng và tinh trùng có bất thường kết hợp lại để tạo thành phôi thì phôi đó sẽ có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì chỉ có hai nhiễm sắc thể như bình thường. Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.

khám dị tật thai nhi

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards là hội chứng bẩm sinh phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, có tên gọi khác là Trisomy 18. Thai nhi mắc hội chứng Edwards phát triển với tốc độ bình thường trong trong bụng mẹ, khi sinh thường nhẹ cân hơn cân nặng trung bình.

Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Edwards ở trẻ được nhận định do bất thường nhiễm sắc thể số 18, sự bất thường này có thể xảy ra cho bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ trong tình trạng không biểu hiện hoặc do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng. Những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng Edwards.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể phát triển bình thường. Vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên nhiều người mẹ và thai nhi phải đứng trước nguy cơ rủi ro khi không thực hiện sàng lọc kịp thời ngay từ đầu thai kỳ. Những số liệu thống kê trên có thể chưa được thống kê chính xác bởi nhiều trường hợp người mẹ bị sảy thai mà chưa xác định được nguyên nhân.

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Nguyên nhân phần lớn dẫn đến hội chứng Patau ở trẻ do thừa một NST 13 (Trisomy 13), số còn lại do nhiễm khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1:10.000 – 1:20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh.

Theo các chuyên gia, hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn ngủi sau khi chào đời, một số ít trẻ sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng, một số rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.

khám dị tật thai nhi

Một số hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Bên cạnh những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng làm ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai nhi.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (XXY) là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, bé nam mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X như bình thường (XY) thì có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) và đồng thời có nguy cơ mắc phải những bệnh lý kèm theo khác.

Một số triệu chứng thường gặp ở nam giới mắc hội chứng này như: Ngực to, người cao và tỉ lệ người không cân đối, tinh hoàn nhỏ, lông mặt, lông mu thưa thớt,…

  • Trẻ em: Có thể nhận biết tình trạng bệnh với một số biểu hiện như: Yếu cơ, chậm phát triển vận động so với những bé cùng độ tuổi (chậm biết nói, chậm biết ngồi – bò – đi,…), tính cách không hòa đồng với mọi người, thích khép kín.
  • Ở tuổi thiếu niên: Trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường cao hơn tầm vóc trung bình so với những trẻ bình thường, thân hình không hài hòa (thân ngắn, chân dài), chậm dậy thì, cơ bắp ít phát triển, lông, râu trên cơ thể ít hơn so với những trẻ cùng tuổi,…
  • Ở tuổi trưởng thành: Những người mắc hội chứng ngày thường có tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, vú to, nhút nhát, khó hòa nhập với xã hội, trí tuệ kém phát triển, khả năng nhận thức và học tập kém, vô sinh,…

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ khoảng 1:5000 trẻ. Những đột biến này dẫn đến những triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ hoặc nặng.

Hội chứng 3X

Hội chứng 3X (Tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường (XX). Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ nữ sinh ra mắc thể tam nhiễm X ở khoảng 1:1000.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Những tuần thai khám khám sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác

Ở mỗi thời điểm thai kỳ, thai phụ sẽ cần thực hiện những kiểm tra khác nhau. Theo đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, các mẹ bầu không cần “canh” vào thời điểm tuần thai nhất định nào để làm sàng lọc cho con.

Đối với những biện pháp sàng lọc thường quy khác, mẹ bầu cần chú ý những “tuần thai vàng” để làm xét nghiệm sàng lọc như: Đối với Double test (từ tuần 11 – 13 tuần 6 ngày), triple test (tuần thai thứ 17), siêu âm nhiều lần từ tuần thai thứ 5, hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16 – 18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: Nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV…

Các bác sĩ chuyên khoa khuyên rằng việc khám thai thường xuyên và định kỳ kết hợp với sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng nhằm nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.