Khi mang thai thực hiện xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì?

Chắc chắn mẹ bầu nào cũng biết cần phải khám thai định kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh, thế nhưng liệu có phải tất cả các mẹ bầu đã hiểu về các phương pháp sàng lọc trước sinh? Và thực hiện xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì khi mang thai? Đó là những xét nghiệm nào? Bài viết sẽ dành tặng các mẹ bầu những thông tin hữu ích về các xét nghiệm máu khi mang thai để kiểm tra tình trạng sức khỏe cho con.

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì

Xét nghiệm máu khi mang thai là những xét nghiệm gì?

Xét nghiệm máu khi mang thai nhằm kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi là những phương pháp sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ bầu, không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi. Xét nghiệm thực hiện phân tích mẫu máu của người mẹ mang thai để sàng lọc nguy cơ mắc những hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau,… và nhiều hội chứng dị tật khác.

Các phương pháp xét nghiệm máu khi mang thai để sàng lọc cho thai nhi hiện nay có thể được chia thành hai nhóm:

  • Xét nghiệm sinh hóa: Hai phương pháp sàng lọc thường quy được nhiều mẹ bầu biết đến đó là Double test và Triple test.
  • Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina – Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

Đều là những phương pháp sàng lọc từ mẫu máu mẹ, tuy nhiên ba phương pháp này lại có độ chính xác khác nhau và số lượng các hội chứng cũng như độ chính xác cũng khác nhau.

Xét nghiệm máu bằng phương pháp Double test

Xét nghiệm máu Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh, dựa vào chỉ số sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Trong quá trình mang thai các chất này được sản xuất tự nhiên trong máu của người mẹ. Kết quả các chỉ số cùng kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mang thai của người mẹ, tuần tuổi thai, chủng tộc,… và nhiều yếu tố khác để bác sĩ đưa ra những đánh giá về nguy cơ mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ, trong đó, Double test cho kết quả chính xác nhất đối với hội chứng Down.

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì

Được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, Double test có thể cho mẹ bầu biết được nguy cơ mắc phải những hội chứng bẩm sinh của thai nhi. Sau khoảng 2 – 3 ngày kể từ khi thu mẫu, mẹ bầu nhận được kết quả sàng lọc kết luận thai nhi có nguy cơ cao hoặc thấp với các hội chứng dị tật. Thai nhi có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy dưới 3mm, kết quả xét nghiệm dưới 21% thì thai nhi được xếp vào nhóm có nguy có thấp (đối với hội chứng Down). Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở khoảng 3,5 – 4,4mm và tỷ lệ ở khoảng hơn 64% thì thai nhi được xếp vào nhóm có nguy cơ cao.

Nếu kết quả của Double test đưa ra kết luận thai nhi có nguy cơ cao thì mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở tuần thai tiếp theo để khẳng định lại kết quả của Double test.

Xét nghiệm máu bằng phương pháp sàng lọc Triple test

Những mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Double test con có nguy cơ cao thường được bác sĩ tư vấn thực hiện Triple test ở tuần thai 14 – 18 để kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của con. Xét nghiệm Triple test đo AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, trong đó AFP viết tắt của alpha – fetoprotein là một loại protein do thai nhi sản xuất, hCG – viết tắt của từ human chorionic gonadotropin là loại nội tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau thai và thai nhi sản xuất. Những chỉ số của các chất sinh hóa này sẽ là cơ sở giúp bác sĩ có thể xác định thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp.

Thực hiện Triple test có thể giúp mẹ bầu nắm được nguy cơ mà thai nhi đang đứng trước các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh,… Dựa vào kết quả sàng lọc của Triple test mà bác sĩ có tư vấn cho mẹ bầu làm chọc ối hay không. Trong trường hợp kết quả của Triple test phát hiện ra hội chứng bẩm sinh khác với hội chứng mà Double test đã sàng lọc thì mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để thực hiện thêm phương pháp sàng lọc khác để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi, ví dụ như chọc ối.

Xét nghiệm máu bằng sàng lọc trước sinh NIPT – illumina

Ngay từ khi có sự hình thành của thai nhi trong cơ thể mẹ bầu thì trong máu của người mẹ mang thai cũng đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ bầu thay đổi theo từng tuần tuổi thai – trung bình khoảng 10% và mất đi sau vài giờ khi trẻ chào đời.

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì

Sàng lọc NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. NIPT – illumina có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, với độ chính xác lên đến 99,9% cho các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng Jacobs, 3X, Klinefelter, Turner, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. Dựa vào kết quả sàng lọc của NIPT – illumina là cơ sở để bác sĩ đưa ra tư vấn hướng chăm sóc thai nhi phù hợp mà mẹ bầu không cần thực hiện xét nghiệm lại nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác cho đến khi sinh bé.

Xét nghiệm NIPT – illumina có thể được thực hiện cho tất cả những người mẹ mang thai từ tuần thứ 10, các mẹ bầu không cần phải lựa chọn cố định tuần thai nào để làm xét nghiệm, bên cạnh đó, xét nghiệm không phân biệt chủng tộc, tuổi mang thai, chỉ số BMI, ART hay cả trường hợp mang thai hộ, mang thai nhờ IVF,…

Thực hiện máu có thể biết được nhiều bệnh do nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh gây nên, tuy nhiên các hội chứng và độ chính xác của các hội chứng giữa các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh là khác nhau. Trước khi thực hiện xét nghiệm mẹ bầu nên tham khảo các phương pháp sàng lọc khác nhau để lựa chọn được phương pháp sàng lọc cho kết quả chính xác nhất, tránh phải thực hiện lại nhiều lần trong thai kỳ.