Mang thai lần đầu, bạn đã biết tầm soát dị tật thai nhi là gì chưa?

Mang trong mình một sinh linh nhỏ bé, chúng ta đều mong con sẽ lớn lên từng ngày, khỏe mạnh và an nhiên. Thế nhưng dị tật thai nhi vẫn luôn là nỗi lo canh cánh trong lòng các mẹ bầu. Vậy dị tật thai nhi là gì và tầm soát dị tật thai nhi là gì mẹ bầu mang thai lần đầu đã biết chưa?

Dị tật thai nhi là gì?

Trước khi tìm hiểu chi tiết tầm soát dị tật thai nhi là gì chúng ta cần hiểu bản chất dị tật thai nhi là gì cũng như nguyên nhân dẫn tới hiện tượng này.

tầm soát dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi là nỗi đau của nhiều gia đình và toàn xã hội.

Trước hết, dị tật thai nhi bẩm sinh là các hội chứng mà trẻ mắc phải từ trong bụng mẹ. Các hội chứng này dù có các biểu hiện khác nhau nhưng tựu chung lại sẽ khiến cho trẻ có một trong các đặc điểm sau:

  • Chậm phát triển, nhiều trường hợp lưu từ trong bụng mẹ, một số khó sống sót sau năm thứ nhất, một số sống lâu hơn nhưng lại có thân hình và sự phát triển chậm hơn so với bạn bè đồng trang lứa.
  • Bất thường về hình thái: Trẻ mắc một số hội chứng di truyền đặc biệt như Down thường có khuôn mặt đặc trưng với tai dơi, trán rộng, mặt nhỏ,…Một số căn bệnh khác lại khiến trẻ mắc chứng hở hàm ếch,…
  • Nhận thức kém: Trẻ mắc một số căn bệnh di truyền sẽ gặp phải vấn đề khó tiếp thu kiến thức. Do đó, cần nhiều thời gian, công sức để dạy dỗ các em. Bên cạnh đó, nhiều trẻ sẽ dễ quên nên cần sự dạy dỗ và nhắc lại cả đời.
  • Phải có sự chăm sóc đặc biệt của gia đình và xã hội: Do chậm phát triển và gặp nhiều khó khăn về các chức năng vậy nên trẻ mắc dị tật bẩm sinh khó phát triển bình thường được như trẻ khác và yêu cầu một sự chăm sóc đặc biệt về y tế cũng như giáo dục. Gia đình có trẻ mắc dị tật sẽ tốn nhiều thời gian và công sức để chăm sóc các bé trong suốt phần đời.

Dị thật thai nhi có thể xuất hiện do nhiều yếu tố trong đó có môi trường, điều kiện dinh dưỡng, chế độ sinh hoạt,…Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể sàng lọc các trường hợp dị tật do gene di truyền nhờ các xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm trước khi mang thai.

tầm soát dị tật thai nhi

Chế độ dinh dưỡng khi mang thai của mẹ có thể sẽ quyết định đến sức khỏe em bé.

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì là thắc mắc của không ít mẹ mang thai lần đầu. Theo các chuyên gia, tầm soát dị tật thai nhi là những xét nghiệm có khả năng phát hiện sớm dấu hiệu dị tật thai nhi từ những tuần đầu của thai kỳ giúp cha mẹ có thể chủ động quyết định trong việc sinh con khỏe mạnh. Tầm soát dị tật thai nhi không phải chỉ là 1 xét nghiệm mà gồm nhiều xét nghiệm như: Siêu âm hình thái 4D, các xét nghiệm sinh hóa, sàng lọc trước sinh NIPT.

tầm soát dị tật thai nhi

Siêu âm là một trong các sàng lọc tầm soát dị tật thai nhi cần thiết.

Đối với các trường hợp có kết quả bất thường trong siêu âm hoặc các kết quả xét nghiệm sinh hóa, bác sĩ sẽ chỉ định chẩn đoán dị tật bẩm sinh thông qua việc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm chẩn đoán này là các xét nghiệm xâm lấn do đó có thể kéo theo nguy cơ bị rò rỉ ối, nhiễm trùng,…Do đó, mẹ bầu cần suy nghĩ thật kỹ trước khi thực hiện.

Trong các biện pháp tầm soát dị tật thai nhi siêu âm là biện pháp sử dụng sóng siêu âm để dựng lại hình thái, cấu trúc, hoạt động của thai nhi. Thế nhưng, nhiều mẹ lại lo lắng tính an toàn của phép thử này. Nếu có lo lắng bạn hoàn toàn có thể yên tâm nhé, vì các chuyên gia đã khẳng định rằng siêu âm tầm soát dị tật thai nhi hoàn toàn không đau, không gây tác dụng phụ. Tuy nhiên siêu âm lúc nào, tuần thai thứ bao nhiêu cần phải theo chỉ định của bác sĩ. Thời gian kéo dài 1 lần siêu âm khoảng từ 15 đến 30 phút. Tuy nhiên cũng có những trường hợp thai khó đánh giá thì sẽ kéo dài hơn.

tầm soát dị tật thai nhi

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10.

Tầm soát dị tật thai nhi là gì càng ngày càng được các mẹ bầu chú ý khi mà khoa học đã khẳng định được rằng có nhiều dị tật bẩm sinh có thể chữa trị thành công nếu phát hiện sớm. Lý do là bởi nhờ kết quả xét nghiệm này các các sĩ sẽ kịp thời đưa ra các biện pháp can thiệp, hạn chế tối đa tình trạng dị tật thai nhi trong bụng mẹ và trẻ sinh ra hoàn toàn có cuộc sống bình thường như bao trẻ khác. Tầm soát dị tật thai nhi được bác sĩ khuyên thực hiện thông qua việc khám thai định kỳ. Xét nghiệm này đặc biệt cần thiết cho phụ nữ mang thai cao tuổi, kết hôn cận huyết, gia đình có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh,….

Trong các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao và tính an toàn cao nhất. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu người mẹ, độ chính xác lên tới 99,97% đối với hội chứng Down. Hiện nay, GENTIS đã tiếp nhận chuyển giao thành công công nghệ sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina vì vậy bạn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm này tại Việt Nam với mức giá phải chăng.

Mang thai lần đầu, bạn đã biết tầm soát dị tật thai nhi là gì chưa cũng như các câu hỏi liên quan đến sàng lọc dị tật trước sinh đã được chúng tôi giải đáp trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc gì, xin bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn viên của GENTIS tư vấn chi tiết.