Về NIPT (GenEva)

XÉT NGHIỆM NIPT TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN GEN-EVA

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn GEN-EVA là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về di truyền nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc sớm các dị tật của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

Khi nào cần làm sàng lọc ADN trước sinh GEN-EVA?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

• Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể  21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
• Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
• Sẩy thai liên tiếp
• Các trường hợp mang thai từ IVF.
• Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn GEN-EVA

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA).

Sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn GEN-EVA của illumina – Mỹ là xét nghiệm dựa vào việc phân tích cfDNA bằng hệ thống giải trình tự thế hệ có ưu điểm: 

• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu  mẹ.
• Chính xác: Phân tích cfDNA thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự Nextseq550 của illumina – Mỹ và phần mềm VeriSeq NIPT cho kết quả chính xác 99,9%.
• Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. 
• Nhanh: Trả kết quả sau 4 ngày làm việc  kể từ khi thu mẫu.

Xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) có thể phát hiện:
     1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

• Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
• Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
• Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).​

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
• Thể tam nhiễm X (trisomy X),
• Hội chứng Klinefelte  XXY .
• Hội chứng ,XYY

​     3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

    4. Phát hiện lệch bội các NST còn lại

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng. 

Độ chính xác của xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT):

Xét nghiệm Verifi bao gồm một số các chọn lựa thêm về xét nghiệm những dị bội NST giới tính thường gặp, tương tự các kết quả của các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau).