Bất thường NST giới tính

Hội chứng Turner

Thể đơn nhiễm NST X – Thể đơn nhiễm NST X (còn gọi là hội chứng Turner) xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X), và nhiễm sắc thể giới tính thứ hai bị mất. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1/ 2.000 bé gái được sinh ra. Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng, chẳng hạn như các khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật thận, lymphodema, vóc người thấp bé, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và khả năng học tập bị hạn chế. Hội chứng Turner là một hiện tượng dị bội phổ biến và có thể dẫn đến sẩy thai.

Hội chứng Klinefelter

XXY – Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter đa dạng và có thể bao gồm các vấn đề về thể chất và nhận thức. Giới hạn về khả năng học tập, nói chậm và phát triển ngôn ngữ có thể xuất hiện. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có tầm vóc cao lớn và tinh hoàn nhỏ (thiểu năng sinh dục) không sản xuất lượng testosterone bình thường. Điều này có thể dẫn đến việc dậy thì muộn hoặc không hoàn thiện, vú to (gynecomastia), và vô sinh. 

Hội chứng

XYY – Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng  47 (), XYY đa dạng. Hội chứng dẫn đến việc gia tăng nguy cơ giới hạn khả năng học tập, chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ. Phát triển kỹ năng vận động chậm, trương lực cơ yếu, và có thể xuất hiện những khó khăn về hành vi và cảm xúc. Một tỷ lệ nhỏ nam giới với hội chứng 47, XYY được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ, đó là điều kiện phát triển có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Thể tam nhiễm X

Hội chứng Tam nhiễm NST XXX có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Nếu có triệu chứng xuất hiện, có thể bao gồm: tầm vóc cao lớn, sự phát triển chậm trễ của các kỹ năng nói và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), và học tập khó khăn.