Đột biến vì mất đoạn

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)

Hội chứng 22q11.2 (còn gọi là hội chứng DiGeorge, hội chứng Velocardiofacial) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 4.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khá đa dạng liên quan tới các vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường vòm miệng. Tuổi thọ trung bình thường là bình thường.

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11)

Hội chứng Angelman  (còn gọi là hội chứng mất đoạn 15q11.2)  ảnh hưởng đến khoảng 1/ 12.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm khuyết tật trí tuệ, hạn chế khả năng nói, và co giật. Tuổi thọ trung bình bình thường.

Hội chứng Prader-Willi (còn gọi là hội chứng mất đoạn15q11.2) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 10,000-25,000 trẻ sơ sinh và có liên quan với giảm trương lực, béo phì, chậm vận động và hạn chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ, và thiểu năng sinh dục. Tuổi thọ trung bình bình thường, nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p) 

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (còn gọi là hội chứng 4p) ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 ca trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực, đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm.

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

Hội chứng Cri du Chat (còn gọi là hội chứng 5p) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 20,000-50,000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm nói, và có tiếng kêu như mèo. Tỷ lệ tử vong là 10% trong năm đầu tiên; nếu không tuổi thọ thường là bình thường, nhưng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm.