Những điều cần biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Hiện nay, với những ưu điểm vượt trội so với sàng lọc bằng sinh hóa, máu hay sàng lọc bằng siêu âm như: độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn khi sàng lọc những lệch bội thường gặp; có thể xét nghiệm ở thời điểm rất sớm trong thai kỳ (10 tuần), đơn giản từ 7 – 10ml máu mẹ…. việc sử dụng xét nghiệm NIPT đang gia tăng rất mạnh.

Phụ nữ mang thai có thêm lựa chọn cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cao nhất cho mình và thai nhi, hạn chế nguy cơ khi không phải thực hiện các xét nghiệm chuẩn đoán xâm lấn. Các hiệp hội chuyên ngành gần đây khuyến cáo NIPT có thể được đưa ra xem xét là 1 lựa chọn cho các nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như: mang thai từ 35 tuổi trở lên, tuổi lớn hơn 32 khi mang song thai, xét nghiệm sàng lọc bất thường, lịch sử gia đình hoặc lần mang thai trước có bất thường về nhiễm sắc thể.

Một số điều mà phụ nữ mang thai cần hiểu trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT

1. NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Xét nghiệm này giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể; bất thường về nhiễm sắc thể giới tính; đột biến vi mất đoạn.

2. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải từ 10ml máu của mẹ nên không làm tăng nguy cơ sảy thai.

3. Những đặc điểm lâm sàng và những biến thể của trường hợp bất thường NST thường gặp nhất:

Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp

Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.

Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.

4. Phương pháp phân tích.

Phương pháp phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng tách chiết ADN tự do của bé từ máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, một số vi mất đoạn NST của thai nhi.

5. Kết quả của xét nghiệm NIPT

Thông tin trên mẫu kết quả xét nghiệm NIPT trả về tùy thuộc vào hãng thực hiện xét nghiệm. Đa phần các hãng thực hiện xét nghiệm sẽ trả kết quả có tính chất định tính, ví dụ như: “Phát hiện lệch bội” hoặc “Không phát hiện lệch bội”, “Phát hiện vi mất đoạn” hoặc “Không phát hiện vi mất đoạn”.

Đôi khi bệnh nhân có thể không nhận được kết quả trả về và trong trường hợp này, bệnh nhân có thể lựa chọn lấy máu lặp lại xét nghiệm. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm Verifi – illumina đang là thấp nhất (0,1%) so với những xét nghiệm cùng loại của những hãng khác.

… Xem tiếp 

Những điều cần hiểu & tư vấn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Phần 2)

Nguồn trích dẫn từ Khuyến cáo những điểm cần tư vấn trước sinh khi thực hiện xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn (NIPT – Noninvasive Prenatal Testing)