6. Độ nhạy của xét nghiệm NIPT tuỳ vào từng hãng. Tuy nhiên, chỉ số này của NIPT trong trường hợp phát hiện hội chứng Down là >99%, trường hợp trisomy 18 là 97-98%, trường hợp trisomy 13 là 79-92%, trường hợp monosomy X là 92-94%

7. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Tỉ lệ dương tính giả tuỳ thuộc vào từng hãng. Nhìn chung, tỉ lệ dương tính giả của NIPT trong trường hợp tầm soát các lệch bộ thường gặp là 1%. Một vài nguyên nhân là do hiện tượng khảm của bánh nhau, mẹ bị lệch bội, mẹ bị bệnh ác tính hay trường hợp song thai có 1 thai lưu. Vì vậy cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán.

 

sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt-phan-2

8. Tình trạng của thai nhi và mẹ mà NIPT có thể phát hiện thêm 1 cách tình cờ như: Bệnh lí ác tính của mẹ, mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, những bất thường NST của thai và của nhau thai khác. Kết quả của một nghiên cứu cho thấy 8,6% những trường hợp NIPT cho kết quả bất thường NST giới tính là do mẹ có lệch bội liên quan đến NST giới tính X.

9. Thời điểm làm NIPT: NIPT có thể được làm bất cứ lúc nào trong thai kỳ khi thai 10 tuần. Xét nghiệm Verifi của hãng illumina được thực hiện từ tuần thứ 10. Thời gian trả kết quả trung bình từ 7-10 ngày.

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có giá trị tin cậy và đang dần được giới chuyên môn đón nhận và đánh giá cao. Với những ưu điểm như an toàn cho sản phụ và bào thai, dễ dàng thực hiện, chính xác cao và nhanh chóng, đây sẽ là xét nghiệm hữu ích dành cho phụ nữ mang thai.

*** Nếu bạn có những câu hỏi, thắc mắc yêu cầu được giải đáp, bạn có thể xem phần FAQs về NIPT – iLLUMINA hoặc gọi ngay cho chúng tôi để được tư vấn chi tiết, hoàn toàn miễn phí – 1800 2010

Tổng hợp

Nguồn trích dẫn từ Khuyến cáo những điểm cần tư vấn trước sinh khi thực hiện xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn (NIPT – Noninvasive Prenatal Testing)