Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi

Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi

Down là hội chứng di truyền thường gặp nhất ở trẻ, hiện nay có những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% giúp cho mẹ bầu có thể nắm được tình trạng sức khỏe của con, biết được con có hay không mắc bệnh Down ngay từ trong thai kỳ.

Hiểu về hội chứng Down

Được mô tả lần đầu vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. Hội chứng Down (Down syndrome hay Down’s syndrome) là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là người mắc bệnh sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa… dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên. Các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

Theo nghiên cứu cho thấy, người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên có tỷ lệ sinh con mắc Down nhiều hơn so với những người mẹ ở độ tuổi trẻ hơn, các số liệu thống kê cho thấy:

• Cứ 1500 thai phụ 20 tuổi thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 0,07%)
• Cứ 900 thai phụ 30 tuổi thù lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 0,1%)
• Cứ 100 thai phụ 40 thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 1%)

Đây là những rủi ro trung bình được xác định dựa trên độ tuổi của người mẹ. Tiến hành xét nghiệm sàng lọc kết hợp có thể sẽ cho bạn kết quả nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn với con số nêu trên. Tuy nhiên hội chứng Down không thể đổ lỗi cho việc mẹ mang thai quá muộn mà còn do nhiều nguyên nhân khác.

Trẻ mắc hội chứng Down do bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21

Theo quy luật di truyền, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ bố, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Trong quá trình mang thai, nếu phụ nữ sử dụng thuốc kháng sinh nhiều, tiếp xúc với môi trường đầy hóa chất khi mới có thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh.

Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp siêu âm

Siêu âm sàng lọc hội chứng Down cho con tuần 12 – 14 cho được kết quả chính xác nhất, đây là thời điểm quan trọng để có thể biết được khoảng sáng sau gáy thai nhi nhằm xác định thai nhi có gì bất thường về nhiễm sắc thể hay không tìm cách chữa trị nếu dị tật nhẹ. Tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi giúp sàng lọc được những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, những vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa thực hiện sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất – trong khoảng tuần thai 11 – 13, Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Trong đó xét nghiệm Double test cho được kết quả sàng lọc chính xác nhất đối với hội chứng Down.

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp xét nghiệm Triple test

Triple test là xét nghiệm nhằm cho ra kết quả của bộ 3 chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) trong máu thai phụ, những chỉ số sinh hóa này được sản xuất tự nhiên trong máu mẹ bầu, dựa vào đó cùng kết hợp với các chỉ số khác như: Cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai… để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

Nếu thai nhi có sự lệch bội nhiễm sắc thể thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ. Việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Khẳng định lại kết quả nguy cơ cao đối với những mẹ bầu đã thực hiện Double test hoặc kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi nếu như mẹ bầu chưa thực hiện sàng lọc Double test.

Sàng lọc hội chứng Down cho con bằng phương pháp chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật trước sinh, được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối của người mẹ mang thai dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi. Khi mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Triple test nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện chọc ối để khẳng định lại kết quả của những phương pháp sàng lọc này.

Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối có thể chẩn đoán được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác…

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down, với độ chính xác lên tới 99,9%. Kết quả của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina giúp bác sĩ tư cung cấp cho mẹ bầu thông tin sức khỏe thai nhi chính xác, giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả.

Một số vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down thường gặp phải

Trẻ mắc hội chứng Down thường đi kèm với các bệnh lý về tim và những vấn đề liên quan đến hệ thống tiêu hóa, thính giác và thị giác. Đôi khi những vấn đề này có thể biến chứng nghiêm trọng. Một người mắc hội chứng Down có thể sống đến khoảng 60 tuổi nếu như nhận được chăm sóc y tế chu đáo.

• Cơ thường mềm, nhão, đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mũi tẹt, lười dầy, mặt dẹt, tai thấp và nhỏ,…
• Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát, miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Để giảm tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down, các mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho con sớm nhất có thể để xác định tình trạng sức khỏe của trẻ để có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất ngay từ đầu thai kỳ, nếu có kết quả sàng lọc con mắc hội chứng Down bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để giảm thiểu sự ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe của trẻ.