Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Vào tuần thai thứ 12 (11-13+-6 ngày) các bác sĩ siêu âm sẽ đo độ mờ da gáy của thai nhi. Thế nhưng độ mờ da gáy là gì và kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào mời các mẹ bầu có thể tìm  hiểu thêm ở bài viết này.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ của chất dịch ở vùng da sau cổ của thai nhi. Sự kết tụ chất dịch ở vùng cổ của thai nhi là điều hết sức bình thường, nhưng đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và một số hội chứng khác thì lượng chất dịch này tăng lên bất thường.

đo độ mờ da gáy

Siêu âm, đo độ mờ da gáy được thực hiện ở tuần thai thứ 12 (11-13+-6 ngày) – Đây là mốc siêu âm cực kỳ quan trọng vì đây là khoảng thời gian duy nhất bác sĩ có thể tiến hành đo độ mờ da gáy, để dự đoán 1 số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây nên các căn bệnh như Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…. 

Siêu âm trong giai đoạn này thường được chỉ định siêu âm 3D hoặc 4D để phát hiện 1 số dị tật như thai vô sọ, khhe hở thành bụng, tình trạng xương mũi…

Kết quả đo độ mờ da gáy nói lên điều gì?

Có nhiều bệnh lí ở thai làm tăng độ mờ da gáy như: dị tật tim gây suy tim, rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch, xung huyết vùng đầu cổ, thai nhí thiếu máu, giảm protein… có tới vài chục bệnh lý gen khác nhau cũng gây tăng độ mờ da gáy

Cơ sở để tăng độ chính xác của kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy là sự kết hợp giữa tuổi mẹ, tuổi thai, xét nghiệm máu cùng với chỉ số đo độ mờ da gáy để xác định thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày nên các mẹ bầu cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm để có được kết quả siêu âm chính xác nhất.

đo độ mờ da gáy

Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của mẹ bầu. 

Một số lưu ý khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm có thể giúp bác sĩ xác định bé có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với hội chứng Down hay một vài hội chứng di truyền khác. Điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down.

Nếu kết quả là có nguy cơ bị hội chứng Down 1/30 có nghĩa là cứ 30 thai phụ có cùng kết quả này sẽ có một bé ra đời bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ trong 4.000 phụ nữ thì có 1 người mẹ mang thai có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Từ đây, bạn có thể nhận thấy mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp.

Nếu trong trường hợp nhận được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy kết luận con có nguy cơ cao thì các mẹ bầu cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra lại về tình trạng sức khỏe của con.

Kết quả siêu âm bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nguy cơ cao. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định trẻ có nguy cơ cao hay thấp với 3 hội chứng thường gặp

Hội chứng Down

Trẻ sinh ra có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những trẻ có nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền sẽ có sự thay đổi về số nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Những trẻ mắc hội chứng Down thường bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xảy ra khi trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 18. Những trẻ mắc hội chứng Edwards thường mắc phải những dị tật kèm theo như kênh nhĩ thất, tay co quắp, chồng ngón, cằm nhỏ,… Trẻ mắc hội chứng này thường bị sảy hoặc tử vong sau khi sinh, tỷ lệ sống đến một năm tuổi chỉ khoảng ~ 5%.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13). Trẻ mắc hội chứng này thường bị sảy thai, thai lưu hoặc mắc đa dị tật như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm,…

Để có được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy chính xác nhất, các mẹ bầu nên thực hiện siêu âm sàng lọc cho con trong tuần thai thứ 12. Trong trường hợp có kết quả siêu âm kết luận con có nguy cơ cao, các mẹ bầu nên tìm hiểu những phương pháp sàng lọc khác để biết được tình trạng sức khỏe của con chính xác nhất.

Sau khi có kết quả độ mờ da gáy có nguy cơ cao các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT-illumina để kiểm tra lại. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc được nhiều mẹ bầu tại các Mỹ, Châu Âu thực hiện như một xét nghiệm chỉ định trong thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT-illumina có thể xác định được tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác lên tới 99,9% với các hội chứng như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ngay từ tuần thai thứ 10.

Để biết thêm thông tin chi tiết về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina, các mẹ bầu vui lòng liên hệ tới Hotline 1800 2010 của GENTIS để được tư vấn hoàn toàn miễn phí.