Tại sao phải thực hiện tầm soát dị tật thai nhi?

Hiện nay rất nhiều bậc cha mẹ đã lựa chọn thực hiện tầm soát dị tật thai nhi hay còn gọi là sàng lọc trước sinh. Vậy, tầm soát dị tật thai nhi là gì? Vì sao phải tầm soát dị tật thai nhi và tổng quan các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay sẽ là các vấn đề được chúng tôi giải đáp chi tiết trong bài viết này.

Tầm soát dị tật thai nhi là gì? Vì sao cần thực hiện?

Tại sao phải thực hiện tầm soát dị tật thai nhi

Tầm soát dị tật thai nhi là điều cần thiết đối với mẹ bầu.

Dị tật thai nhi là những căn bệnh dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Theo báo cáo, hiện nay, có tới 4.000 loại dị tật khác nhau mà trẻ có thể mắc phải. Nguyên nhân gân nên các dị tật này gồm nhiều yếu tố nhưng phổ biến nhất là do di truyền. Dị tật thai nhi nếu không phát hiện kịp thời sẽ khiến trẻ sinh ra đã không may mắn mắc các dị tật bẩm sinh gây khó khăn trong việc phát triển thể chất và tinh thần hiện tại và tương lai.

Thế nhưng, thay vì sống trong lo lắng, bạn nên biết rằng ngày nay với sự phát triển của khoa học công nghệ, chúng ta hoàn toàn có thể thực hiện sàng lọc, chẩn đoán và phát hiện sớm những vấn đề dị tật thai nhi ngay từ những tháng đầu thai kì.

Tổng quan các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến nhất hiện nay

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện khi thai phụ bước vào tuần thứ 11 – 13 của thai kì. Đây là khoảng thời gian thích hợp để đưa tới kết quả siêu âm chính xác nhất. Kết quả trả về sau siêu âm độ mờ da gáy sẽ chia thành các trường hợp sau:

  • Nhóm có nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy < 3mm
  • Nhóm có tỉ lệ 21.1% có bất thường NST: độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4mm
  • Nhóm có tỉ lệ 64.5% có bất thường NST: độ mờ da gáy dày từ 6,5mm trở lên

Do đó, thông thường nếu phát hiện kết quả đo độ mờ da gáy bất thường (> 3mm trở lên) mẹ bầu sẽ được các bác sĩ chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple Test.

Xét nghiệm Sinh hóa Double Test – Triple Test

Tại sao phải thực hiện tầm soát dị tật thai nhi

Bác sĩ sẽ đề nghị bạn thực hiện các xét nghiệm sinh hóa nếu kết quả đo độ mờ da gáy bất thường.

Các xét nghiệm sinh hóa bao gồm:

  • Xét nghiệm Double Test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 đến 13
  • Xét nghiệm Triple Test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 16 đến 18

Các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu của mẹ bầu. Các xét nghiệm này có khả năng tầm soát các chứng bệnh di truyền do bất thường NST phổ biến như: hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh cũng như thai nhi không có não.

Ưu điểm của phương pháp này là không xâm lấn, có độ an toàn cao

Nhược điểm: độ chính xác chỉ đạt 87% và tỉ lệ dương tính giả khá cao lên tới 3 – 5 %

Sinh thiết gai nhau

Đây là phương pháp xâm lấn mà bác sĩ bằng thủ thuật chuyên môn sẽ lấy ra 1 lượng nước ối hay nhau thai từ trong tử cung người mẹ. Xét nghiệm được thực hiện từ 15 và có sự hỗ trợ của các thiết bị siêu âm.

Ưu điểm: Phương pháp có độ chính xác cao

Nhược điểm: nguy cơ gây sảy thai cao

Chọc dò ối

Mặc dù là phương pháp xâm lấn song do an toàn gấp đôi sinh thiết gai nhau nên chọc dò ối hiện nay vẫn được nhiều người thực hiện. Phương pháp này sẽ lấy mẫu dịch ối trong túi ối của người mẹ để tiến hành xét nghiệm giúp chẩn đoán các bất thường, dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ưu điểm: Là phương pháp chẩn đoán có độ chính xác cao

Nhược điểm: 1% trường hợp chọc dò ối bị sảy thai cùng nhiều nguy cơ tiềm tàng như dò ối, thương tổn thai nhi,….

Tại sao phải thực hiện tầm soát dị tật thai nhi

1% trường học chọc dò ối bị sảy thai.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn được coi là phương pháp tầm soát dị tật thai nhi hiệu quả, an toàn nhất hiện nay. NIPT được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác lên đến 99,9% giúp thai phụ và gia đình chủ động trong việc tầm soát dị tật thai nhi từ sớm.

Để thực hiện phương pháp này bạn chỉ cần cung cấp từ 7 đến 10ml mẫu máu tĩnh mạch người mẹ. NIPT có thể dễ dàng thực hiện cho các trường hợp đơn thai, đa thai, người mang thai hộ,…

Tại sao phải thực hiện tầm soát dị tật thai nhi

Tầm soát dị tật thai nhi sớm nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là biện pháp tối ưu.

Hiện nay, tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất nhận được chuyển giao từ hãng Illumina về công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina. Do đó, ngay tại Việt Nam bạn đã có thể thực hiện công nghệ này với mức chi phí vô cùng hợp lý. GENTIS với hệ thống 2 trụ sở tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh cùng hàng loạt điểm thu mẫu trên toàn quốc chắc chắn sẽ đem tới sự hỗ trợ tốt nhất cho bạn.

Tầm soát dị tật thai nhi từ sớm với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina không chỉ giúp gia đình chủ động mà còn hỗ trợ nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Để được tư vấn và hỗ trợ, xin bạn vui lòng liên hệ với tổng đài của GENTIS là 1800.2010. Chúng tôi luôn sẵn sàng chăm sóc và hỗ trợ bạn!