Có các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nào hiện nay?

Có các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nào hiện nay?

1.Sàng lọc không xâm lấn: Siêu âm, Sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test), NIPT (cell free DNA)

2. Chẩn đoán xâm lấn:  Sinh thiết gai nhau (CVS), Chọc ối.

Có nhiều các lựa chọn trong xét nghiệm di truyền bao gồm xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán về NST. Kết quả từ các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh kết hợp siêu âm thường đi kèm “hệ số nguy cơ” (như 1 trong 500 hoặc 1 trong 50) thể hiện rủi ro thai nhi có bất thường NST. Tuy nhiên, kết quả này không đưa ra câu trả lời chắc chắn và có tỷ lệ cao về “âm tính giả” và “dương tính giả”. Xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể xác định chính xác các bất thường NST ở thai. Tuy nhiên, đây là các phương pháp xâm lấn có tỷ lệ rủi ro cao dẫn đến biến chứng hoặc sảy thai.