Kết quả xét nghiệm NIPT (GenEva) bình thường có nghĩa là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh hay không?

Không một phương pháp sàng lọc trước sinh nào có thể đảm bảo đứa trẻ sau khi sinh ra sẽ không gặp phải bất kỳ một vấn đề sức khoẻ nào. Xét nghiệm NIPT (GenEva) chỉ kiểm tra các hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính . Phương pháp không thể kiểm tra toàn bộ các vấn đề liên quan đến di truyền và không liên quan đến di truyền có thể có trên thai nhi. Xét nghiệm vẫn có một tỉ lệ nhỏ âm tính giả (0.01%) do đó, khi kết quả xét nghiệm là âm tính (không phát hiện lệch bội), không thể hoàn toàn chắc chắn thai nhi không có nguy cơ lệch bội với các nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và các nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi.

NIPT (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao. Sản phụ nên tham khảo tư vấn di truyển trước và sau khi quyết định xét nghiệm. Kết quả thông báo phát hiện lệch bội được xem là kết quả dương tính và phải được khẳng định lại bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Kết quả âm tính không chắc chắn một thai kì khỏe mạnh.

Chọc ối và sinh thiết nhau thai đưa ra thông tin chẩn đoán nhưng các phương pháp xét nghiệm tiền sản xâm lấn này đem đến nhiều vấn đề lo ngại cho nhiều sản phụ.