Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Khi mang thai, người mẹ rất dễ chịu ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe, bởi vậy có nhiều khả năng thai nhi cũng bị ảnh hưởng bởi những tác nhân đó.

Hơn thế nữa, trong quá trình mang thai có những đột biến mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể nắm được tình trạng phát triển của con.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những phương pháp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi. Hiện nay, có nhiều phương pháp giúp mẹ bầu có thể biết được tình trạng của con trước những nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh,… và nhiều hội chứng khác do đột biến di truyền gây nên. Tuy nhiên, mỗi phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh lại cho biết những tình trạng bệnh và tỷ lệ chính xác khác nhau. Trước khi thực hiện sàng lọc cho con, các mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc đảm bảo nhất để tránh phải thực hiện sàng lọc lại nhiều lần.

Phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy

Phương pháp sàng lọc thường quy như siêu âm, xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 11 – 18 với việc lần lượt thực hiện các phương pháp này theo trình tự: Siêu âm – Double test – Triple test. Khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hay một số dị tật khác, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm Double test, tương tự như vậy, khi kết quả xét nghiệm Double test con có nguy cơ cao mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện Triple test, trong trường hợp kết quả vẫn giữ nguyên về nguy cơ con mắc dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu sẽ được chỉ định chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng.

Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina mẹ bầu không cần phải tiến hành xét nghiệm lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Với độ chính xác lên đến 99,9%, NIPT – illumina cung cấp tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, bốn hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng các nhiễm sắc thể còn lại.

Thời điểm thực hiện sàng lọc trước sinh

Ở mỗi thời điểm thai kỳ, thai phụ sẽ cần thực hiện những kiểm tra khác nhau. Theo đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, các mẹ bầu không cần “canh” vào thời điểm tuần thai nhất định nào để làm sàng lọc cho con.

Đối với những biện pháp sàng lọc thường quy khác, mẹ bầu cần chú ý những “tuần thai vàng” để làm xét nghiệm sàng lọc: Double test (từ tuần 11 – 13 tuần 6 ngày), Triple test (tuần thai thứ 17), siêu âm nhiều lần từ tuần thai thứ 5, hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16 – 18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật: Xét nghiệm công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV…

Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Giúp mẹ bầu trải qua thai kỳ suôn sẻ và sinh con khỏe mạnh

Người cha, người mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu xác định được tình trạng phát triển của con, là cơ sở để bác sĩ tư vấn chăm sóc thai nhi và giúp mẹ bầu có kế hoạch chăm sóc thai nhi sớm nhất.

Bổ sung dưỡng chất kịp thời

Việc tăng cân quá nhanh khiến cho nhiều mẹ bầu sợ tăng cân và không bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, dễ dẫn đến dị tật cho con. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bác sĩ tư vấn về tình trạng sức khỏe của con và chỉ ra những dưỡng chất cần bổ sung để giúp con phát triển toàn diện.

Lên kế hoạch chăm sóc con đúng cách

Nếu chẳng may, kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy con mắc dị tật, mẹ bầu sẽ được bác sĩ định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để thai nhi giảm được những ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe, giúp cho tình trạng bệnh của bé được cải thiện phần nào. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc sẽ giúp mẹ bầu chuẩn bị đầy đủ cả về tinh thần, sự chủ động để chuẩn bị chăm sóc thai nhi ở những giai đoạn sau này.

Giảm lo lắng về các vấn đề sinh con mắc dị tật

Tâm lý mẹ bầu trong suốt thai kỳ ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi, nghiên cứu cho thấy những mẹ bầu thường xuyên vui vẻ, tập luyện thường xuyên sinh con ra sẽ khỏe mạnh thông minh hơn nhóm còn lại. Việc thực hiện sàng lọc sớm giúp mẹ bầu yên tâm chăm sóc con trong suốt thai kỳ mà không phải lo lắng rằng con có đang khỏe mạnh hay không. Để chắc chắn được thai nhi đang phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh, mẹ bầu cần thực hiện khám sàng lọc sớm nhất có thể để trong suốt thai kỳ không có bất cứ rủi ro nào xảy ra cho cả mẹ bầu và thai nhi.

Phát hiện các bệnh lý gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ

Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai, tiền sản giật chiếm khoảng 3 – 5%. Tuy nhiên, các trường hợp này được phát hiện khá muộn, hầu hết là ở 3 tháng cuối của thai kỳ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, làm tăng tỷ lệ con sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Các bác sĩ chuyên khoa khuyên rằng việc khám thai thường xuyên và định kỳ kết hợp với sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng nhằm nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh
• Mẹ bầu nhiễm virus khi mang thai
• Mẹ bầu đang mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai
• Thai phụ có tiền sử bệnh tiểu đường, điều trị có dùng insulin
• Thường xuyên tiếp xúc với chất phóng xạ, sống trong môi trường độc hại ôi nhiễm
• Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi để có thể định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất. Bất cứ người mẹ mang thai nào cũng có thể đứng trước nguy cơ rủi ro, mặc dù nhóm mẹ bầu mang thai dưới 35 tuổi có nguy cơ ít hơn nhưng không ai có thể chắc chắn mình không vô tình mắc phải rủi ro ít ỏi đó. Để có một thai kỳ khỏe mạnh, các mẹ bầu nên chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh để con sinh ra được khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ.