Xét nghiệm Triple test là gì?

Xét nghiệm Triple test là gì?

Sau khi thực hiện Double test nếu có nguy cơ cao mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện Triple test để khẳng định lại kết quả của Double test. Vậy Triple test là gì, việc thực hiện xét nghiệm này như thế nào và kết quả triple test nguy cơ cao thì mẹ bầu nên làm gì… là 1 số câu hỏi mà bài viết dưới đây sẽ giải đáp.

• Khi nào làm Triple test cho kết quả chính xác nhất?
• Xét nghiệm Triple test giá bao nhiêu?
• Xét nghiệm Triple test ở đâu tại Hà Nội?

Xét nghiệm Triple test

Triple test là xét nghiệm nhằm phát hiện thai nhi có nguy cơ cao hay không với các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm được thực hiện bằng mẫu máu của người mẹ mang thai, kết quả xét nghiệm thường có sau khoảng 3 – 4 ngày.

Triple test sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Triple test được thực hiện sau khi mẹ bầu thực hiện Double test nguy cơ cao nhằm phát hiện thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Tuy nhiên, không phải người mẹ mang thai nào cũng hiểu hết về hai phương pháp xét nghiệm này.

Thời gian thực hiện xét nghiệm

Xét nghiệm Double test được bắt đầu thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 12, giúp sàng lọc được những nguy cơ mắc các hội chứng dị tật thường gặp như Down, Edwards, Patau ngay từ quý I của thai kỳ, kết hợp với kết quả siêu âm, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai để xác định nguy cơ cho bé. Nếu kết quả Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao với các hội chứng dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test.

Triple test có thể được thực hiện từ tuần thai 15 – 18, giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,…

Ba chỉ số được xác định trong xét nghiệm là gì?

Triple test được gọi là bộ ba xét nghiệm bởi Triple test cho biết ba chỉ số: hCG, AFP và Estriol, dựa vào những chỉ số đó có thể xác định được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của bào thai.

• AFP (alpha-fetoprotein): Là protein được sản xuất bởi bào thai.
• hCG: là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai
• Estriol: là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất

Thực hiện Triple test như thế nào?

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu người mẹ mang thai. Mẫu máu được mang đi phân tích sau đó được tính toán kết hợp cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý II của thai kỳ.

Các chất sinh hóa trong xét nghiệm này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện ở máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies) thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… Có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của bé. Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.

Đối tượng thực hiện xét nghiệm

Tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm. Đặc biệt là những mẹ bầu sau khi có kết quả xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh. Với những mẹ bầu chưa thực hiện Double test thì các mẹ nằm trong những trường hợp phổ biến nên thực hiện xét nghiệm như:

• Gia đình có tiền sử về dị tật bẩm sinh
• Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Người mẹ nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Mẹ bầu sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện khi mang thai
• Người mẹ hoặc người cha mắc những bệnh truyền nhiễm
• Mẹ bầu mắc tiểu đường phải tiêm insulin
• Người mẹ mang thai thường xuyên sống trong môi trường nhiễm phóng xạ

Cách đọc kết quả xét nghiệm Triple test

Kết quả xét nghiệm Triple test được đánh giá dựa vào hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG, Estriol:

• Hàm lượng AFP cao: Cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
• Hàm lượng AFP thấp: Cho biết những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
• Ngoài ra, Triple test có thể nhận diện được song thai hoặc đa thai.

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm Triple test

• Sau khi có kết quả xét nghiệm kết luận Triple test có nguy cơ cao, mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để có kết quả chính xác nhất về các hội chứng dị tật bẩm sinh được sàng lọc cho bé.
• Nếu kết quả của Triple test khác hoàn toàn với kết quả của Double test, mẹ bầu nên hỏi ý kiến bác sĩ để có được những tư vấn kỹ lưỡng nhất về trường hợp này. Ví dụ như trong kết quả Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down, nhưng trong kết quả xét nghiệm của triple test kết luận thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Edwards.
• Kết quả của xét nghiệm Triple test chỉ mang tính tương đối, tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả cao. Rất nhiều trường hợp kết quả Triple test dương tính nhưng trẻ sinh ra lại hoàn toàn bình thường. Bên cạnh đó, nhiều đơn vị thực hiện xét nghiệm lại có khả năng đưa ra những kết quả xét nghiệm khác nhau.
• Độ chính xác của Double test và Triple test chỉ ở khoảng hơn 80%, bởi vậy mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm cho kết được giảm thiểu sai số tối đa.
• Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là Estriol tự do (Free Estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác. Chính vì vậy, trong trường hợp mẹ bầu mang thai đôi thì tỷ lệ cho kết quả chính xác sẽ thấp hơn rất nhiều so với thai đơn.
• Người mẹ mang thai cần nhớ chính xác tuần tuổi thai, thực hiện Triple test đúng thời điểm để có được kết quả chính xác nhất.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai nhi mà chỉ cho biết được thai nhi có nguy cơ cao hay thấp đối với các rối loạn di truyền, kết quả sẽ là cơ sở để bác sĩ tư vấn mẹ bầu có cần làm các xét nghiệm khác nữa hay không.

Kết quả của Triple test có thể cho thấy nguy cơ mắc dị tật di truyền, dị tật ống thần kinh, cột sống chẻ đôi, thai vô sọ,… Tuy nhiên, để xác định được chính xác mức độ nguy cơ dị tật của trẻ phải kết hợp thêm nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, tuổi thai, đơn thai hay đa thai,…

Kết quả của Triple test chỉ mang tính tương đối, vì tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả cao nên trong trường hợp kết quả sàng lọc của mẹ bầu cho biết con có nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật bẩm sinh, mẹ bầu không nên quá lo lắng hay vội vàng chọc ối. Khi nhận kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để nhận được những tư vấn tốt nhất. Bên cạnh đó, mẹ bầu tìm hiểu phương pháp sàng lọc thay thế không xâm lấn để có được kết quả chính xác mà không cần phải tiến hành chọc ối.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn, thực hiện như một xét nghiệm thường quy bởi độ chính xác của NIPT – illumina lên tới 99,9%. Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.