Có nên đi sàng lọc trước sinh cho con hay không?

Có nên đi sàng lọc trước sinh cho con hay không?

Các mẹ bầu biết rằng sàng lọc trước sinh giúp kiểm tra được tình trạng sức khỏe của bé con để có những phương pháp chăm sóc con phù hợp nhất. Kết quả của sàng lọc trước sinh sẽ cho mẹ bầu thấy rằng câu hỏi “có nên đi sàng lọc trước sinh cho con hay không?” là một điều hoàn toàn nên làm.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là các phương pháp kiểm tra tình trạng sức khỏe thai nhi ngay từ giai đoạn mang thai đầu tiên, giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con để có hướng chăm sóc con phù hợp nhất. Việc biết tình trạng sức khỏe của con càng sớm sẽ càng giúp cho mẹ bầu chăm sóc con đúng cách để con sinh ra được khỏe mạnh thông minh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện để giúp mẹ bầu có được thông tin sức khỏe thai nhi, tuy nhiên mỗi phương pháp sàng lọc lại cho được kết quả với số lượng các hội chứng khác nhau và có độ chính xác khác nhau.

Siêu âm 12 tuần (11-13+-6) đo độ mờ da gáy

Đây là mốc siêu âm thai cực kỳ quan trọng vì đây là khoảng thời gian duy nhất bác sĩ có thể tiến hành đo độ mờ da gáy, để dự đoán 1 số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây nên các căn bệnh như: Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành… Siêu âm trong giai đoạn này thường được chỉ định siêu âm 3D hoặc 4D để phát hiện 1 số dị tật như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, tình trạng xương mũi…

Xét nghiệm Double test

Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, kết quả của xét nghiệm Double test thông báo thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp trước những hội chứng bẩm sinh thường gặp. Nếu kết quả của xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở tuần thai tiếp theo.

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.

Chẩn đoán chọc ối

 Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).

Xét nghiệm NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Phương pháp cho kết quả chính xác kết luận thai nhi có hoặc không mắc phải các hội chứng di truyền như: Ba hội chứng di truyền thường gặp (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến mất đoạn, lặp đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, tránh được các rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả.

NIPT – illumina được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
• Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên;
• Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai;
• Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân;
• Có kết quả siêu âm bất thường;
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF);
• Mang thai đôi…

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Kiểm tra tình trạng sức khỏe của con

Sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, không một bà mẹ nào có thể biết chắc chắn được rằng bé con trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc phải hội chứng dị tật nào. Chính vì vậy việc kiểm tra tình trạng sức khỏe của con bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ bầu biết được bé con đang phát triển như thế nào, có mắc phải hội chứng di truyền nào hay không.

Xác định thai nhi có hay không nguy cơ mắc hội chứng di truyền

Bên cạnh các dị tật tứ chi, sứt môi hở hàm ếch… thì các hội chứng dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, trẻ sinh ra mắc phải các hội chứng bẩm sinh dù ở mức độ nặng hay nhẹ đều cướp đi cuộc sống hạnh phúc của trẻ, khiến cho khả năng sinh hoạt, phát triển về thể chất và trí tuệ đều không bình thường, hơn thế nữa, những trường hợp nặng còn cướp đi sinh mạng của trẻ ngay từ khi mới chào đời. Bởi vậy, nếu biết được bé con trong bụng mình có hay không mắc các hội chứng di truyền sẽ giúp mẹ bầu có hướng chăm sóc con đúng cách ngay từ đầu thai kỳ để con sinh ra được khỏe mạnh nhất có thể.

Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Trẻ sinh ra mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh trở thành gánh nặng của gia đình, các gia đình sẽ thực sự vất vả gấp nhiều lần khi chăm một trẻ mắc dị tật, bên cạnh đó, chất lượng dân số cũng giảm xuống. Cuộc sống của trẻ mắc dị tật không còn được vui tươi, khỏe mạnh như những trẻ bình thường.

Xác định phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp

Có rất nhiều mẹ bầu cho rằng chỉ cần ăn uống nhiều, ăn các món nhiều chất dinh dưỡng là đủ cho con có thể phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Tuy nhiên, bổ sung chất dinh dưỡng khi mang thai đúng cách không phải là ăn gấp đôi mà là bổ sung đúng và đủ những dưỡng chất cần thiết như Axit folic, các loại vitamin và khoáng chất. Bên cạnh đó, một chế độ sinh hoạt khoa học, nói không với các chất kích thích và các chất độc hại để con được phát triển khỏe mạnh. Việc chăm sóc thai nhi đúng cách, phù hợp với tình trạng sức khỏe giúp cho thai nhi phát triển khỏe mạnh, đặc biệt là đối với những thai nhi có kết quả sàng lọc mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Chắc chắn bất kỳ người cha người mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy, để nắm được tình trạng phát triển của con được chính xác nhất, tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh sớm nhất ngay từ đầu thai kỳ.