Chọc ối xét nghiệm có chính xác tuyệt đối không?

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi, đây là một trong những phương pháp sàng lọc thường được bác sĩ tư vấn thực hiện khi các mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước sinh bằng siêu âm, Double test, Triple test kết luận con có nguy cơ cao với các hội chứng di truyền.

Xét nghiệm chọc ối là gì?

Xét nghiệm chọc ối là một thủ thuật trước sinh được thực hiện nhằm kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi. Phương pháp này được tiến hành bằng cách thu mẫu nước ối của người mẹ mang thai để lấy mẫu làm xét nghiệm.

Đối với các trường hợp mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test kết luận có nguy cơ cao, các mẹ bầu được bác sĩ tư vấn chọc ối, tuy nhiên việc tiến hành chọc ối hay không hoàn toàn dựa vào quyết định của các mẹ bầu.

chọc ối xét nghiệm

Cơ sở khoa học của chọc ối

Nước ối được hình thành cùng với sự phát triển của thai nhi, ngay từ khi thai nhi được 12 ngày, nước ối đã trở thành môi trường sống giữ vai trò quan trọng trong việc cung cấp dinh dưỡng, bảo vệ thai nhi ở trong bụng mẹ. Do sự tái hấp thu nước ối của thai nhi trong quá trình mang thai qua dây rốn, màng ối, hệ tiêu hóa,… khiến cho nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi.

Phương pháp chọc ối thực hiện phân tích ADN của thai nhi để chẩn đoán những bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Thông tin di truyền từ các tế bào ADN của thai nhi có trong nước ối tương tự như tế bào ADN của thai nhi khi được sinh ra. Chính vì vậy chọc ối được coi là một xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng đối với những mẹ bầu có kết quả các phương pháp sàng lọc thường quy không xâm lấn kết luận con có nguy cơ cao.

Quy trình chọc ối

Chẩn đoán chọc ối thường được tiến hành trong khoảng 30 phút, trước khi tiến hành chọc ối người mẹ mang thai được kiểm tra sức khỏe, xác định tình trạng sức khỏe của cả hai mẹ con để đảm bảo an toàn.

Bác sĩ chuyên khoa sử dụng một chiếc kim mảnh và rỗng chọc xuyên qua thành bụng của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm, kim đi vào tử cung của người mẹ và thu một lượng nước ối nhất định để tiến hành xét nghiệm.

chọc ối xét nghiệm

Sau khi thực hiện chọc ối, mẹ bầu có thể thấy cảm giác nhau rút, nhói, các mẹ bầu cẫn giữ cho tinh thần thoải mái, không quá căng thẳng khi thực hiện chọc ối. Sau khi tiến hành chọc ối, các mẹ bầu cần nghỉ ngơi, hoạt động nhẹ, hạn chế những việc nặng hay làm việc trong thời gian dài trong ngày. Sau khoảng một tuần nghỉ ngơi, mẹ bầu có thể hoạt động và sinh hoạt như bình thường nhưng vẫn cần hết sức lưu ý và cẩn thận.

Chọc ối xét nghiệm có chính xác tuyệt đối không?

Kết quả của chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối có thể cho biết được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác…

Nhờ việc phân tách ADN của thai nhi lẫn trong nước ối để thực hiện xét nghiệm giúp cho kết quả của chọc ối có độ chính xác tới 99,99% với những hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra như: Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn khác.

Hiện nay, không có bất kỳ một phương pháp sàng lọc trước sinh nào có thể cho được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác tuyệt đối 100%. Quá trình phân chia tế bào là liên tục, bởi vậy sự biến đổi của tế bào là rất rộng, cho đến nay, các nhà khoa học trên thế giới vẫn chưa có một công trình nghiên cứu nào có thể khẳng định về sự biến đổi tế bào trong cơ thể con người.

chọc ối xét nghiệm

Nguy cơ tiềm ẩn của chọc ối

Mặc dù là phương pháp chẩn đoán cho kết quả chính xác cao nhất, nhưng chọc ối lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro đe dọa đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Trước khi thực hiện chọc ối, mẹ bầu cần được bác sĩ kiểm tra sức khỏe một cách kỹ lưỡng, xác định tình trạng sức khỏe của mẹ, sức khỏe của con, vị trí của bào thai để tránh những nguy cơ không đáng có như: Rỉ ối, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng thai, sảy thai, lưu thai, Rh không tương thích, truyền bệnh từ mẹ sang con với tỷ lệ khoảng 1%.

Ai nên thực hiện chọc ối?

Chọc ối tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro cho sức khỏe của mẹ và bé, bởi vậy chọc ối chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ trong trường hợp có kết quả của các phương pháp sàng lọc như siêu âm, Double test, Triple test kết luận con có nguy cơ cao. Nhóm mẹ bầu thuộc nguy cơ cao như:

  • Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
  • Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
  • Có tiền sử sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Kết quả các phương pháp sàng lọc trước đó thông báo thai nhi có nguy cơ cao
  • Mắc bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai
  • Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
  • Mắc phải những bệnh liên quan đến nhóm bệnh tan máu bẩm sinh

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh thường quy, được chỉ định cho những mẹ bầu có nguy cơ sinh con mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, nếu trường hợp thực hiện sàng lọc Double test, Triple test kết luận con có nguy cơ cao, các mẹ bầu không nên vội vàng chọc ối mà nên tìm hiểu phương pháp sàng lọc thay thế để đảm bảo an toàn mà vẫn có kết quả sàng lọc chính xác cho con. Hiện nay, chưa có phương pháp sàng lọc trước sinh nào có thể cho được kết quả chính xác tuyệt đối 100%, xét nghiệm NIPT – illumina được các mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn hàng đầu bởi độ chính xác lên tới 99,9% cùng độ an toàn tuyệt đối. Để chăm sóc bé con được đảm bảo nhất, mẹ bầu nên tìm hiểu các biện pháp sàng lọc trước sinh với đầy đủ thông tin để có hướng chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.