Trisomy 21 là gì?
Đâu là biện pháp sàng lọc và phát hiện sớm trisomy 21?

Trisomy 21 là một trong các hội chứng di truyền thường gặp ở thai nhi khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Vậy, thực tế, trisomy 21 là gì và liệu có biện pháp nào sàng lọc và phát hiện sớm căn bệnh này hay không thì hãy cùng chúng tôi bật mí trong bài viết dưới đây nhé.

Trisomy 21 là gì?

trisomy 21 là gì

Trisomy 21 là căn bệnh di truyền do bất thường NST thường gặp.

Trisomy 21 hay còn có tên gọi phổ biến hơn là HC Down do bác sĩ Langdon Down là người đầu tiên mô tả vào năm 1887. Theo các chuyên gia, trisomy 21 xuất hiện do bất thường NST của trẻ, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh có tỉ lệ xuất hiện là 1/700 và có xu hướng cao hơn ở những mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi. Triệu chứng của bệnh không giống nhau ở các trẻ khác nhau. Tuy nhiên, nhìn chung trẻ mắc trisomy 21 cần được gia đình và xã hội quan tâm chăm sóc nhiều hơn trẻ cùng lứa tuổi. Thực tế, hội chứng Down không thể chữa dứt điểm, tuy nhiên, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai từ những tuần đầu tiên có thể giúp nâng cao chất lượng dân số.

Cơ chế gây ra Trisomy 21

Đa số chúng ta đều được thừa hưởng di truyền từ cha mẹ, cụ thể, mỗi người sẽ nhận được 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc HC Down họ có tới 47 NST (thừa 1 NST số 21). Chính sự bất thường về số lượng vật chất di truyền này ảnh hưởng trực tiếp và gây ra các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Biểu hiện của trẻ mắc bệnh Trisomy 21

Trẻ mắc HC Down thường có một số biểu hiện chung như:

  • Mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ
  • Rãnh khỉ, lưỡi dày và dài
  • Khuôn mặt đặc trưng và giống nhau, rất dễ nhận biết
  • Khi mới sinh trẻ mắc Trisomy 21 thường nhỏ, phát triển kém so với trẻ bình thường
  • Nuôi dưỡng khó khăn, thường gặp nhiều vấn đề về tiêu hóa
  • Lớn hơn chút, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm hiểu các hoạt động sinh hoạt cá nhân
  • Thường kèm theo dị tật bẩm sinh khác

trisomy 21 là gì

Trẻ mắc hội chứng trisomy 21 có nét mặt giống nhau và đặc trưng.

Phương pháp phát hiện ra hội chứng trisomy 21 sớm?

Ngày nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, bạn hoàn toàn có thể thực hiện các xét nghiệm để phát hiện sớm ra hội chứng này. Cụ thể, chúng tôi xin giới thiệu với bạn 2 phương pháp phổ biến nhất dưới đây:

Chọc dò ối/sinh thiết gai nhau

Bạn sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu kết quả siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm sinh hóa của bạn có những chỉ số bất thường. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng sẽ hạn chế tối đa việc chỉ định này nếu không cần thiết vì thực tế có tới 1/100 trường hợp chọc ối/sinh thiết gai nhau bị sảy thai. Do sinh thiết gai nhau có độ an toàn thấp hơn và phải đối diện với nhiều nguy cơ hơn, nên hiện nay nếu phải thực hiện chẩn đoán các bác sĩ sẽ ưu tiên chọc dò ối hơn.

Về bản chất, đây là phương pháp lấy mẫu dịch ối (có trong túi ối) hoặc nhau thai bằng thủ thuật chuyên môn dưới sự thực hiện của các bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm và dưới sự trợ giúp của các thiết bị siêu âm.

Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán nên có độ chính xác cao nhất. Một số biến chứng không mong muốn có thể xảy ra khi bạn chọc ối là:

  • Thương tổn thai nhi
  • Sảy thai (1%)
  • Viêm nhiễm
  • …..

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ

Để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và em bé, bạn có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc trisomy 21 bằng phương pháp phân tích ADN có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ.

Một số thông tin cụ thể của phương pháp này như sau:

  • Mẫu cần cung cấp: 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ
  • Đơn vị thực hiện: Các đơn vị phân tích gene di truyền uy tín
  • Tuấn thực hiện: từ tuần thứ 10

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao > 99,9%. Đặc biệt an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Ngoài hội chứng trisomy 21, sàng lọc còn có thể phát hiện ra các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể khác như Patau,…

trisomy 21 là gì

Sàng lọc trước sinh sớm có thể giúp bạn phát hiện ra hội chứng trisomy 21 từ những tuần đầu của thai kỳ.

Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở đâu uy tín?

Hiện nay để thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT bạn có thể tìm tới GENTIS – Đơn vị phân tích di truyền hàng đầu hiện nay tại Việt Nam.

GENTIS hiện đang sở hữu 2 phòng lab hiện đại bậc nhất Việt Nam với diện tích lên đến 12000m2 với các công nghệ giải trình tự gene hiện đại nhất thế giới. Đặc biệt, GENTIS cũng đã thành công tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina của hãng Illumina danh tiếng. Theo đó, với chi phí vô cùng phải chăng, bạn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng trisomy 21 ngay tại Việt Nam mà vẫn đảm bảo kết quả có độ chính xác cao, thời gian trả kết quả sớm.

Đặc biệt, GENTIS hiện đang có hệ thống điểm thu mẫu rộng khắp toàn quốc chắc chắn sẽ đem tới bạn sự hỗ trợ tốt nhất.

là nam giới mà không phải đàn ông

GENTIS tự hào là đơn vị hàng đầu thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam.

Trisomy 21 là gì? Đâu là biện pháp sàng lọc và phát hiện sớm trisomy 21? Địa chỉ nào sàng lọc trisomy 21 sớm và uy tín chính là vấn đề đã được chúng tôi giải đáp trong bài viết trên. Để được cung cấp chi tiết thêm thông tin, vui lòng liên hệ 1800.2010. GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn.